Šta je Epštenova anomalija?
Epštenova anomalija predstavlja kongenitalnu malformaciju srca (urodjenu manu) koja se karakteriše levim šantom (skretanjem toka krvi u srcu) zbog poremećaja u normalnoj gradji trikuspidnog srčanog zaliska koji se normalno nalazi izmedju desne pretkomore i desne komore koji je kod ove anomalije pomeren u desnu komoru, pa je povećana desna pretkomora.
Epštenova anomalija je često udružena sa drugim srčanim manama (foramen ovale persistum), ali i poremećaja sprovodjenja ritma poput Wolf-Parkinson-White sindroma.
Nije u potpunosti jasno koliko se često javlja ova anomalija, jer blagi i srednje teški slučajevi ostaju nedijagnostikovani, ali se otprilike Epštenova anomalija javlja u oko 0,5 % slučajeva svih urodjenih srčanih mana.
Nije pronadjen odredjeni gen krivac za nastanak Epštenove anomalije, ali se pretpostavlja da je bitna sprega izmedju genetske predispozicije i dejstva faktora sredine, poput infekcija (najčešće rubeola), ili dejstvo nekih toksina (dejstvo talijuma u prvom trimestru), alkohola, lekova (benzodijazepini) i droga u toku trudnoće.
Epštenova anomalija se češće javlja medju decom bele puti, sa jednakom zastupljenošću dečaka i devojčica, a može se manifestovati bilo kada u toku života. Generalno, prognoza je bolja kod dece koja nisu razvili simptomatologiju u periodu odojčeta.
Koji su simptomi i znaci Epštenove anomalije?
Pacijenti mogu imati različite simptome i znake u zavisnosti od anatomskih abnormalnosti zalistaka i promena u toku krvi, a oni su najčešće
- plavičasta prebojenost kože (cijanoza) koja je prolazna kod novorodjenčeta, a trajna kod odraslih i vremenom se pogoršava
- prekomerno zamaranje (kod odojčeta se manifestuje čestim prekidima sisanja)
- otežano disanje (dispneja)
- osećaj lupanja i preskakanja srca (palpitacije)
- apsces na mozgu koji se javlja retko, ali je moguća komplikacija zbog desno-levog šanta krvi
- otoci na nogama i ascites (kod popuštanja srca)
- paradoksalne embolije
- šlog
- infarkt srca
- iznenadna srčana smrt
- asimetrija na grudnom košu (nejednake leva i desna strana grudnog koša)
Kako se postavlja dijagnoza Epštenove anomalije?
Dijagnoza Epštenove anomalije se postavlja na osnovu anamneze sa kliničkom slikom i objektivnim pregledom.
Rendgenski pregled grudnog koša može biti potpuno normalan, ali može i da pokaže uvećano srce, lošu plućnu šaru i uvećanu desnu pretkomoru.
Elektrokardiogram (EKG) može da pokaže promene ritma srca i uvećanje desne pretkomore.
Ultrazvuk srca sa doplerom je metoda zlatnog standarda u postavljanju definitivne dijagnoze Epštenove anomalije, ali i procene težine same bolesti.
U poslednje vreme se u postavljanju dijagnoze koristi i nuklearna magnetna rezonanca, medjutim njena upotreba nije toliko raširena.
Kateterizacija srca se u današnje vreme redje koristi u postavljanju dijagnoze, jer je uključen rizik od procedure, a ultrazvuk srca je najčešće dovoljan sam po sebi.
Kao dopunska ispitivanja koriste se i elektrofiziološka ispitivanja, jer kod ovih pacijenata postoje patološki putevi sprovodjenja srčanog impulsa koji prave probleme sa ritmom.
Kako se leči Epštenova anomalija?
Lečenje Epštenove anomalije zavisi od težine bolesti i od kliničke slike. Pre hirurškog lečenja koje nudi definitivno poboljšanje kod najvećeg broja pacijenata, koriste se antibiotici (u prevenciji infektivnog endokarditisa), kao i terapija protiv popuštanja srca (ACE inhibitori, diuretici, pozitivni inotropi).
Podrazumeva se i terapija poremećenog srčanog ritma antiaritmicima, a u težim slučajevima dolazi u obzir i radioablacija patoloških komunikacija u sprovodjenju impulsa kroz srce.
Kardiohirurško lečenje podrazumeva korekciju abnormalnosti trikuspidnog zaliska i eventualnu korekciju pridruženih mana i što se operacije izvede pre ispoljava pune kliničke slike, to je prognoza bolja.
Operativno lečenje podrazumeva intervenciju na otvorenom srcu koja nosi odredjene rizike, ali je i korist od operativnog lečenja višestruka. Na žalost, kod nekih pacijenata, srčani mišić je toliko oštećen da je jedina terapijska opcija transplantacija srca.
