Šta je Klippel – Feil sindrom?

Klippel-Feil sindrom predstavlja kongenitalnu malformaciju (urodjenu manu) koja se karakteriše spajanjem dva i više pršljenova vratne kičme, što prouzrokuje smanjenje pokreta vrata i skraćenje vrata. Naziv sindroma potiče od dvojice naučnika koji su ga prvi put opisali.

Ovaj sindrom se može podeliti na tri podtipa. Tip I se karakteriše masovnim spajanjem svih vratnih pršljenova i najteži je oblik. Tip II se karakteriše spajanjem samo dva pršljena vratne kičme i postoje neke teorije o nasledjivanju u okviru ove grupe. Tip III se karakteriše anomalijama na nižim nivoima kičme i kombinacijom sa prethodnim tipovima.

Nije u potpunosti poznato zašto se javlja Klippel – Feil sindrom, ali se pretpostavlja da postoji veza sa konzumiranjem alkohola tokom trudnoće, problemi vaskularne prirode, ali i genetska predispozicija. Kod klippel-Feil sindroma postoje udružene anomalije na bubrezima (hidronefroza i potkovičasti bubreg), srca, nervnog sistema, mišića, prstiju na šakama i stopalima… Ne postoje precizni statistički podaci o broju osoba sa ovim sindromom.

Kako se manifestuje Klippel – Feil sindrom?

Klippel-Feil sindrom se ispoljava sa

• ograničavanje pokreta vrata (više je pogodjena rotacija udesno i ulevo, nego fleksija i ekstenzija – pokreti gore i dole)
• skraćenje vrata
• nisko postavljena linija kose
• često postoje deformacije kičme u vidu iskrivljenosti na stranu (skolioza)
• često postoje neurološki problemi u vidu pareza, napada, neurološki ispad, bol…
• nesimetričnost lica
• rascep usne
• spina bifida
• anomalije razvoja ušnih školjki, sa čestim poremećajima sluha
• torikolis (krivljenje vrata u stranu)

Kako se postavlja dijagnoza Klippel-Feil sindroma?

Klinički nalaz sa objektivnim pregledom je dovoljan da se posumnja na ovaj sindrom.

Rendgenski snimak kičme u dve projekcije je dovoljan za postavljanje tačne dijagnoze.

Skener (kompjuterizovana tomografija) se koristi više sa pacijente sa anomalijama na nižim delovima kičmenog stuba i u sklopu eventualne preoperativne pripreme.

Nuklearna magnetna reonanca se koristi kod pacijentata koji imaju neurološke manifestacije.

Ultrazvučni pregled trbuha i pijelografija se savetuju zbog veoma čestih udruženih anomalija na bubrezima (hidronefroza i potkovičasti bubreg), a preporučuju se i redovni pregledi kod otorinolaringologa zbog čestih problema sa sluhom.

Kako se leči Klippel – Feil sindrom?

Hirurška intervencija se sprovodi kod eventualne nestabilnosti na kičmi u cilju njenog eliminisanja, kao i ispravljanje skolioze (iskrivljenost kičme u stranu) i u domenu je neurohirurga.

Simptomatska urološka, nefrološka i kardiološka terapija se podrazumeva ukoliko postoje anomalije na ovim organima.

Preporučuje se i fizikalna terapija koja daje skromne rezultate.

Životni vek osoba sa Klippel-Feil sindromom je skraćen zbog čestih anomalija na unutrašnjim organima.