Šta je Kruzonov sindrom?
Kraniofacijalna dizostoza (Kruzonov sindrom) predstavlja kongenitalnu malformaciju (urodjenu manu) koja se karakteriše prevremenim zatvaranjem sutura (spojeva izmedju kostiju) na lobanji deteta, naročito koronarne i sagitalne, zbog čega dolazi do deformiteta lobanje u različitim oblicima.
Kruzonov sindrom je naziv dobio po francuskom lekaru koji ga je prvi put opisao. Brahicefalija (spljoštena glava) je pojava malog prednje-zadnjeg dijametra lobanje i široke lobanje i najčešće se javlja kod pacijenata sa Kruzonovim sindromom.
Oksicefalija (turicefalija) predstavlja deformitet lobanje u smislu visoke lobanje. Skafocefalija predstavlja deformiteti u smislu dugačke lobanje. Opisani su i defrmiteti na stranu, ako i deformiteti sa truglastim čelom.
Kruzonov sindrom se javlja zbog mutacije gena 10q26, FGFR2 koji se nalazi na desetom hromozomu. i prenosi se autozomno-dominantno, što znači da je potreban samo jedan par gena da bi se bolest ispoljila. Postoje pretpostavke i da neki faktori sredine imaju uticaj na nastanak kranifacijalnih dizostoza.
Statistički podaci pokazuju da se Kruzonov sindrom javlja otprilike na svakih 25 000 novorodjenčadi, bez jasne polne i rasne predilekcije. Mortalitet je moguć zbog neravnomernog rasta moždanog tkiva i kostiju lobanje.
Kako se manifestuje Kruzonov sindrom?
Kako kod Kruzonovog sindroma postoje mutacije na genima koji su odgovorni u razvoju koštanih struktura, pored deformacija lobanje, mogu se javiti i drugi deformiteti.
Najčešće postoje
- spojevi izmedju lobanjskih kostiju su zatvoreni, što se može otkriti pipanjem lobanje deteta, a fontanele (temenjače) su i dalje mekane
- čelo može biti visoko i široko
- lobanje je najčešće široka, odnosno prednji prečnik je manji od bočnog prečnika
- postoji devijacija nosnog septuma i deformiteti nosa (najčešće u stranu, ili nos u vidu kljuna)
- oči su široko postavljene sa velikim razmakom izmedju (hipertelorizam)
- oči mogu delovati izbuljeno (egzoftalmus)
- postoji tanka i uvučena gornja usna
- postoji isturena donja vilica i slabo razvijena gornja vilica
- postoji oštećenje sluha (zbog poremećaja srednjeg uha)
- ušne školjke mogu biti postavljene veoma nisko, prema vratu
- postoje deformiteti zuba sa poremećajem zagrižaja
- često postoje deformiteti kičmenog stuba u smislu ispravljenih fizioloških krivina (deca su prava poput štapa)
- koža je obično nešto tamnije prebojena
- često se pacijenti žale na glavobolje
- mogu se javiti epileptiformni napadi
- čest pratilac Kruzonovog sindroma je i mentalna retardacija
Kako se postavlja dijagnoza Kruzonovog sindroma?
Dijagnoza Kruzonovog sindroma se postavlja se na osnovu kliničke slike sa objektivnim pregledom.
Od dopunskih analiza vrše se rendgenski snimci lobanje, kičme i šaka ( postoje obliterisane suture, smanjeni su sinusi, velika su utisnuća moždanih vijuga na kostima lobanje). Takodje, mogu se načiniti skener (kompjuterizovana tomografija) i NMR (nuklearna magnetna rezonanca).
Savetuje se pregled kod oftalmologa (zbog čestih promena na očnom nervu i slabljenja vida), otorinolaringologa (zbog anomalija na srednjem uhu i gubitka sluha), neurologa (primarno se radi elektroencefalografija – EEG), genetsko testiranje…
Kako se leči Kruzonov sindrom?
Ne postoji specifičan lek za Kruzonov sindrom, pa je lečenje usmereno na simptome i korigovanje deformiteta kostiju.
Lečenje podrazumeva neurohiruršku intervenciju koja se vrši iz više pokušaja, naročito ukoliko postoji atrofija optičkog nerva zbog povećanog pritiska i opasnosti od gubitka vida). Takodje, ovom intervencijom se omogućava normalan rast moždanog tkiva i smanjivanje učestalosti epileptiformnih napada., mentalne retardacije i slepila.
Potreban je pristup neurohirurga, plastično-rekonstruktivnog hirurga, maksilofacijalnog hirurga i stomatologa.
Nakon hirurških intervencija kojih je uvek, po pravilu, veći broj, dobija se fiziološkiji oblik lica i lobanje, a životni vek je normalan.
