Šta je muški pseudohermafroditizam?
Pol je uslovljen konstitucijom hromozoma u organizmu. Normalan muški kariotip (broj i sastav hromozoma) je 46xy, dok je normalan ženski kariotip 46xx. Dakle, prilikom oplodjenja, jajna ćelija koja nosi 23 hromozoma sa X polnim hromozomom i spermatozoid koji nosi 23 hromozoma sa Y, ili Y polnim hromozomom bivaju spojeni i tako čine normalan kariotip koji sadrži 46 hromozoma, odnosno 23 para hromozoma.
Poremećaj u seksualnom razvoju, ili ranije nazivan intersekusalizam se karakteriše promenama u broju i sastavu hromozoma, izgledu unutrašnjih i spoljašnjih polnih organa i može se podeliti na ženski pseudohermafroditizam, muški pseudohermafroditizam, pravi hermafroditizam, XX muškarce i xy žene.
Kod muškog pseudohermafroditizma pacijenti imaju muške gonade (testise), zajedno sa muškom hromozomskom konstitucijom (46xy), ali su im spoljni polni organi ženskog izgleda, ili liče na ženske genitalije. Muški pseudohermafroditizam se može podeliti na feminizirajući, kod kog postoje ženske sekundarne polne karakteristike i maskulinizirajući, kod kog se ispoljavaju muške polne karakteristike.
Kod odredjenih tipova muškog pseudohermafroditizma postoji jasna genetska predispozicija, po nasledjivanju na majčinoj liniji. Do razvoja muškog pseudohermafroditizma dolazi zbog snižene sinteze testosterona tokom embrionalnog perioda, ili zbog neadekvatnog odgovora tkiva na izlučeni testosteron.
Statistički podaci pokazuju da se poremećaji seksuanog razvoja nalaze otprilike na svakih 15 000 novorodjenčadi, a muški pseudohermafroditizam se javlja znatno redje nego ženski.
Kako se manifestuje muški pseudohermafroditizam?
Kod feminizirajućeg pseudohermafroditizma karakteristike su
- deca se radjaju sa ženskim spoljašnjim polnim organima i ničim se ne razlikuju od ostale dece
- u pitanju su genetski muškarci sa hromozomskom konstitucijom 46xy
- tokom puberteta dolazi do razvoja ženskih sekundarnih karakteristika (razvijaju se grudi, maljavost je manja)
- materica je odsutna, ili može biti slabo razvijena (jajovodi mogu da budu prisutni)
- vagina je u obliku slepog džepa
- pacijentkinje ne sadrže jajnike, nego testise
- česta je pojava preponske kile koja može da sadrži delove materice, ili njene adnekse
Kod nefeminizirajućeg pseudohermafrodizma karakteristike su
- deca se radjaju sa polnim organima koji mogu da budu izmedju ženskih i muških
- klitoris može biti uvećan i da liči na penis (klitoromegalija)
- labije mogu biti uvećane i udvojene da liče na skrotalne kese
- tokom puberteta javljaju se sekundarne polne karakteristike (uvećanje dojki i maljavost ženskog tipa)
- materica i jajovodi nisu razvojeni
Kod maskulinizirajućeg pseudohermafroditizma, karakteristike su
- polni organi mogu biti tipično ženski, ili mešoviti
- tokom puberteta razvijaju se sekundarne polne karakteristike muškarca
- vagina, uterus i jajovodi mogu biti razvijeni
- klitoris može biti uvećan i da liči na penis (klitoromegalija)
- labije mogu biti uvećane i udvojene da liče na skrotalne kese
Kako se postavlja dijagnoza muškog pseudohermafroditizma?
Anamneza sa kliničkom slikom i objektivnim pregledom je nekada je dovoljna da se postavi sumnja na muški pseudohermafroditizam, ali su uvek potrebne dopunske analize.
Neophodno je načiniti analizu kariotipa, kako bi se definitivno utvrdilo da li je genetski pol muški, ili ženski.
Rutinski se rade laboratorijska ispitivanja u smislu nivoa hormona koja su u domenu endokrinologa (ispituju se nivoi polnih hormona, hormoni hipofize, hormoni nadbubrene žlezde…)., kao i ispitivanje nivoa elektrolita koji su često poremećeni kod ovog tipa pseudohermafroditizma.
Uvek treba načiniti utrazvuk trbuha, a nekada je potrebno načiniti i nuklarnu magnetnu rezonacu, kako bi se ustanovilo prisustvo muških gonada.
U velikom broju slučajeva, dijagnoza se postavlja prilikom uzimanja isečka tkiva gonada.
Kako se leči muški pseudohermafroditizam?
Lečenje pacijentkinja sa potpunim feminizirajućim muškim pseudohermafroditizmom nije neophodno, jer nastupa normalan ženski pubertet. Dolazi u obzir samo kastracija muških gonada, jer imaju veliku verovatnoću maligne alteracije.
Kod delimične feminizacije, kao i kod maskulinizacije, operativni postupak treba usmeriti u korigovanje polnih organa u muške, ili u ženske.
Kod korigovanja polnih organa u ženske obavezna je kastracija muških gonada, zbog kasnije mogučnosti maligne transformacije.
Često je potrebna hormonska terapija kod ovih pacijenata.
Psihološka podrška je veoma važna kod osoba sa pseudohermafroditizmom, naročito ukoliko je dijagnoza postavljena kasnije tokom života.
