Šta je Pendredov sindrom?
Pendredov sindrom predstavlja genetsko uslovljeno oboljenje koje se karakteriše ranim gubitkom sluha kod dece. Pored gubitka sluha, često postoji poremećaj ravnoteže i poremećaji vezano za štitastu žlezdu. Deca koja su rodjena sa Pendredovim sindromom počinju da gube sluh od treće godine i oboljenje je progresivno, što znači da je gubitak sluha vremenom sve veći. Gubitak sluha postoji sa obe strane, ali je često veći sa jedne, nego sa druge strane.
Pendredov sindrom se javlja zbog mutacija gena SLC26A4 koji se nalazi na sedmom hromozomu. Ova mutacija se nasledjuje autozomno-recesivno, što znači da su potrebne dve kopije ovih gena da bi se bolest ispoljila.
Statistički podaci pokazuju da se Pendredov sindrom javlja kod 2-3 novorodjenčeta na svakih 1000, a Pendredov sindrom je uzrok naslednog gubitka sluha kod svakog desetog pacijenta. Sindrom je dobio ime po lekaru koji ga je prvi put opisao.
Kako se manifestuje Pendredov sindrom?
Deca sa Pendredovima sindromom slabije čuju još od rođenja, ili gubitak sluha počinje da se pogoršava od treće godine.
- poremećaj sluha postoji sa obe strane
- često je jedna strana više zahvaćana nego druga
- opisana su i pogoršanja sluha, sa vraćanjem funkcija nakon izvesnog vremena, ali generalno postoji trajno pogoršanje sluha sa gluvoćom kao krajnim stadijumom.
- 60% pacijenata sa Pendredovim sindromom će tokom života razviti gušavost, odnosno uvećanje štitaste žlezde (znatno uvećana štitasta žlezda može da naruši gutanje i disanje)
- 40% pacijenata sa Pendredovim sindromo će tokom života imati probleme sa održavanjem ravnoteže, zbog anomalija na vestibularnom sistemu
- neka deca znatno kasnije prohodaju od svojih vršnjaka
- inteligencija dece sa ovim sindromom nije narušena, ali zbog poremećenog sluha, često postoji usporen razvoj dece u odnosu na vršnjake.
Kako se postavlja dijagnoza Pendredovog sindroma?
Dijagnoza Pendredovog sindroma se postavlja se na osnovu kliničke slike i objektivnog pregleda od strane otorinolaringologa (potreban je detaljan pregled u smislu audiograma, vestibularnog testa, kondukcije sluha…).
Skener (kompjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca lobanje često pokazuju tipične promene unutrašnjeg uha kod Pendredovog sindroma (kohlea sa malo spirala i uvećanje vestibuluma).
Od laboratorisjkih testova je potrebno detaljno ispitati funkciju štitaste žlezde, pa se iz krvi odredjuje nivo hormona štitaste žlezde. Može se načiniti i ultrazvuk štitaste žlezde.
Definitivna dijagnoza Pendredovog sindroma se postavlja samo genetskim testiranjem.
Kako se leči Pendredov sindrom?
Decu sa ovim sindromom treba što ranije naučiti da koriste aparate za sluh i obezbediti im normalan razvoj govora, kako bi im kasniji razvoj pratio vršnjeke. Takodje, trebalo bi izbegavati sportove koji mogu doprineti povredama glave, kao i menjanje pritiska (tokom ronjenja na primer).
Kod nemogućnosti korišćenja normalnih aparata za sluh, dolazi u obzir korišćenje kohlearnih implanta koji omogućavaju deci da bolje razumeju govor.
Veoma je važno redovno kontrolisati stanje nivoa hormona štitaste žlezd i eventulano lečenje koje je u domenu endokrinologa.
