Šta je Potter – ov sindrom?
Potter sindrom predstavlja skup simptoma novorodjenčeta koji nastaju kao posledica smanjene količine plodove tečnosti tokom perioda trudnoće (oligohidroamnion). Usled bubrežne insuficijencije, policistične bolesti bubrega, opstruktivne uropatije, renalne agenezije i preranog pucanja plodovih ovojaka dolazi do razvoja smanjene količine plodove tečnosti (oligohidroamnion). Takodje, kod ovog sindroma postoji i karakteristična deformacija pluća i slabo razvijena pluća (pulmonalna hipoplazija) koja daje probleme sa disanjem kod novorodjenčeta.
Nakon 16. nedelje embrionalnog razvoja, bubrezi ploda su najodgovorniji za dovoljnu količinu plodove tečnosti. Kada, zbog navedenih poremećaja koji nastaju na bubezima dodje do smanjene produkcije plodove vode (oligohidroamniona) nastaju karakteristične malformacije. Nije u potpunosti poznato zašto dolazi do slabog razvoja pluća u ovom sindromu, ali se prepostavlja da plodova voda ima veliki uticaj i na to.
Kako u normalnom razvoju bubrega učestvuju brojni geni, pretpostavlja se da za nastanak ovog sindroma postoji nasledna predispozicija.
Statistički podaci pokazuju da se Potter sindrom javlja na svakih 5000 novorodjenčadi i nešto češće se javlja kod dece muškog pola. Sindrom je dobio ime po doktorki koja je prvi put opisala karakteristično lice kod dece sa obostrano nerazvijenim bubrezima (bilateralna renalna agenezija).
Kako se manifestuje Potter sindrom?
Pri smanjenoj količini plodove vode trbuh kod trudnice izgleda manji nego što odgovara periodu trudnoće, a plod se lakše može napipati.
Postoji karakterističan izgled lica novorodjenčeta i prisustvo udruženih anomalija
- spljošten nos
- mala i uvučena brada
- nisko postavljene ušne školjke
- anomalije u razvoju srca (ventrikularni septalni defekt, tetralogija Fallot, otvoren duktus arteriozus)
- atrezija analnog kanala
- traheoezofagealna fistula
- anomalije u razvoju skeletnog sistema (hemivertebre, sakralna agenezija, anomalije ekstremiteta)
- anomalije u razvoju oka (katarakta, prolaps sočiva, krvarenja u oku)
- nerazvijenost pluća koja se manifestuje respiratornim distres sindromom novorodjenčeta (otežano disanje i nemogućnost samostalnog disanja)
Često je Potter sindrom fatalan tokom prvih dana zbog problema sa plućima i poremećene funkcije bubrega.
Kako se postavlja dijagnoza Potter sindroma?
Na ultrazvuku trudnice se vidi manjak plodove vode u periodu posle 16. nedelje trudnoće, kao i nedostatak bubrega, ili neke od pomenutih anomalija na bubrezima. U cilju detaljnijeg pregleda ploda, može se načiniti i fetalna magnetna rezonanca koja je potpuno bezbedna za plod, za razliku od skenera (kompjuterozovana tomografija) koji podrazumeva zračenje.
Kod novorodjenčeta, dijagnoza se postavlja ultrazvučnim pregledom trbuha na kojem se vidi nedostatak bubrega, ili neke od pomenutih anomalija na bubrezima, kao i rendgenskim snimkom grudnog koša , zbog plućne hipoplazije.
Savetuje se i kompletna laboratorija novorodjenčeta (kompletna krvna slika sa leukocitnom formulom, biohemija sa kompletnim parametrima bubrežne funkcija), kao i hromozomsko testiranje, zbog isključivanja nekih sličnih oboljenja (Patau sindrom).
Kako se leči Potter sindrom?
Prognoza Potter sindroma zavisi od narušenosti bubrežne i plućne funkcije. Kod novorodjenčeta, terapija se sprovodi u jedinicama intenzivne nege i podrazumeva plasiranje trahealnog tubusa i mhaničku ventilaciju, kao i peritonealnu hemodijalizu.
Mora se korigovati česta anemija, koja nastaja zbog nedostatka hormona eritropoetina koji nastaje u bubrezima, kao i ishrana sa restrikcijom tečnosti.
