Šta je pravi hermafroditizam?
Pol je uslovljen konstitucijom hromozoma u organizmu. Normalan muški kariotip (broj i sastav hromozoma) je 46xy, dok je normalan ženski kariotip 46xx. Dakle, prilikom oplodjenja jajna ćelija koja nosi 23 hromozoma sa X polnim hromozomom i spermatozoid koji nosi 23 hromozoma sa Y, ili Y polnim hromozomom bivaju spojeni i tako čine normalan kariotip koji sadrži 46 hromozoma, odnosno 23 para hromozoma.
Poremećaj u seksualnom razvoju, ili ranije nazivan intersekusalizam se karakteriše promenama u broju i sastavu hromozoma, izgledu unutrašnjih i spoljašnjih polnih organa i može se podeliti na ženski pseudohermafroditizam, muški pseudohermafroditizam, pravi hermafroditizam, XX muškarce i XY žene.
Kod pravog hermafroditizma postoje prisutne i muške i ženske gonade (jajnici i testisi istovremeno). Spoljašnje genitalije mogu biti različite i najčešće su mešavina muško-ženskih genitalija, ali često više liče na muške, nego na ženske. Osobe mogu biti genetski muškarci, ili genetske žene, po sastavu svojih hromozoma.
Statistički podaci pokazuju da se poremećaji seksuanog razvoja nalaze otprilike na svakih 15 000 novorodjenčadi, a pravi hermafroditizam se javlja u oko 10% slučajeva. U najvećem broju slučajeva pravog hermafroditizma, prisutna je 46XX hormozomska konstitucija (genetske žene).
Kako se manifestuje pravi hermafroditizam?
- spoljašnji polni organi kod pravog hermafroditizma su mešoviti, ali često više liče na muške genitalije
- klitoris može biti veoma uvećan (klitoromgelija)
- velike usmine mogu biti razdvojene brazdom i ličiti na skrotalne kese
- moguća je pojava potpuno razvijenog penisa i skrotuma sa vaginom
- može se naći vagina u vidu slepog džepa
- kod odredjenog broja slučajeva postoji uterus i jajovodi
- prisutne su muške i ženske gonade u vidu testisa, jajnika, ili ovotestisa (mešavina jajnika i testisa)
- kada je prisutan ovotestis, postoji sa obe strane
- kada je prisutan testis, češće se javlja sa desne strane, ali se može naći i u trbuhu
- kada je prisutan jajnik, češće se javlja sa leve strane
- jajnik se nalazi najčešće u trbuhu, ali se može naći i u skrotalnoj kesi
- kod velikog broja pacijenata dolazi do stvaranja ženskih sekundarnih polni karakteristika tokom puberteta sa menstrulanim krvarenjem i uvećanjem grudi (ginekomastija)
- kod odredjenog broja pacijenata, tokom puberteta se razvijaju muške sekundarne karakteristike
- ovi pacijenti u većem broju slučajeva imaju psihosocijalnu orijentaciju muškaraca
Kako se postavlja dijagnoza pravog hermafroditizma?
Anamneza sa kliničkom slikom i objektivnim pregledom je nekada je dovoljna da se postavi sumnja na ovu anomaliju, ali su uvek potrebne dopunske analize.
Neophodno je načiniti analizu kariotipa, kako bi se definitivno utvrdilo da li je genetski pol muški, ili ženski.
Rutinski se rade laboratorijska ispitivanja u smislu nivoa hormona koja su u domenu endokrinologa (ispituju se nivoi polnih hormona, hormoni hipofize, hormoni nadbubrene žlezde…).
Uvek treba načiniti utrazvuk trbuha, a nekada je potrebno načiniti i nuklearnu magnetnu rezonacu, kako bi se ustanovilo prisustvo unutrašnjih (ženskih) polnih organa, ili prisustvo muških gonada.
U velikom broju slučajeva, dijagnoza prisutnih muških i ženskih gonada, ili ovotestisa se postiže histopatološkim nalazom isečka tkiva uzetog laparoskopskim metodom, ili otvorenom hirurgijom (redje).
Kako se leči pravi hermafroditizam?
Hirurško lečenje se može načiniti kako u smislu kreiranja ženskih organa, tako i u smislu kreiranja muških polnih organa.
Ovo lečenje se sprovodi u zavisnosti od genetskog pola, psihosocijalnog pola i spoljašnjih karakteristika. Operativno lečenje je najbolje sprovesti do druge godine života, jer tada deca već shvataju da su različita u odnosu na svoje vršnjake.
Veoma je bitno odstranjivanje testisa, ukoliko se nalaze u trbušnoj duplji, zbog mogućnosti razvijanja malignih promena.
Nakon operativnog lečenja, neohpodna je supstituciona terapija hormonima.
Psihooška podrška je veoma važna kod osoba sa hermafroditizmom, naročito ukoliko je dijagnoza postavljena kasnije tokom života, jer postoje krize ličnosti i integriteta.
