Šta je septooptička displazija?
Septooptička displazija (Morsijerov sindrom) predstavlja kongenitalnu malformaciju (urodjenu manu) koja se karakteriše hipoplazijom optičkog (očnog) nerva i nerazvijenošću strukture izmedju dve hemisfere, septum pelucidum, mada znaci i simptomi ovog poremećaja mogu da variraju usled različitih anomalija koje se javljaju. Često postoji i smanjena funkcija hipofize.
Septooptička displazija nastaje usled poremećaja u razvoju navedenih struktura tokom embrionalnog perioda.
Najčešće se septooptička displazija javlja sporadično, odnosno ne postoji obrazac nasledjivanja. Može se javiti i unutar jedne porodice, što može da ukaže da se radi o naslednom oboljenju. Postoje navodi da se stanje nasledjuje autozomno-recesivno, što bi značilo da su potrebne po dve kopije gena da bi se bolest ispoljila, ali ovo nije definitivno dokazano.
Definitivno je potvrdjeno da postoji veza izmedju gena koji učestvuju u ovom poremećaju, a to su HESX1, OTX2, SOX2 Često se javlja kod veoma mladih majki, kod izloženosti drogama (kokainu) tokom trudnoće, kod korišćenja nekih lekova tokom trudnoće (natrijum valproat).
Statistički podaci pokazuju da se septooptička displazija javlja otprilike na svakih 10 000 novorodjenčadi, sa ravnomernom zastupljenošću medju polovima.
Kako se manifestuje septooptička displazija?
Kod svakog trećeg pacijenta, postoji karakteristična nerazvijenost optičkog nerva, septum pellucidum-a i hipofize. Medjutim, simptomi i znaci mogu u velikoj meri varirati.
Najčešće se javljaju
- optički nervi nisu razvijeni kao kod normalne dece i stvaraju manje veza sa mozgom, pa može doći do delimičnog, ili potpunog gubitka vida na jednom, ili oba oka.
- često se javlja nistagmus (novoljno trzanje očnih jabučica)
- usled slabog razvoja septum pellucidum i corpus calosum koji predstavljaju strukture koje se nalaze izmedju dve hemisfere, može doći do pojave mentalne retardacije, epileptiformnih napada i zaostajanja u razvoju
- nerazvijenost hipofize rezultuje u niskoj telesnoj visini (patuljast rast), kao i promene na reproduktivnim organima
- kod težih slučajeva, može doći do panhipopituitarizma koji se odlikuje potpunim prekidom rada hipofize, što dovodi do brojnih poremećaja uključujući dijabetes, poremećaj rada nadbubrežnih žlezda, hipogonadizam, poremećaj funkcionisanja štitaste žlezde…
Kako se postavlja dijagnoza septooptičke displazije?
Sumnja na postojanje septooptičke diaplszije se postavlja na osnovu kliničke slike sa objektivnim pregledom.
Dopunska snimanja u vidu skenera (kompjuterizovana tomografija) i nuklearne magnetne rezonance su neophodna kako bi se utrdila hipoplazija struktura u moždanom tkivu.
Neophodno je načiniti laboratorijska ispitivanja u vidu ispitivanja nivoa hormona hipofize i drugih hormona u krvi kako bi se utvrdilo postoji li smanjenja funkcija i odredila pravovremena terapija hormonskim preparatima.
Ispituju se nivoi ACTH (adrenokorikotropnog hornona), TSH (tireostimulišućeg hormona), folikostimulirajućeg i luteinizirajućeg hormona, antidiuretskog hormona i perifernih hormona (polnih hormona, hormona štitaste žlezde, hormona nadbubrežne žlezde…)
Potrebno ja načiniti i genetsko testiranje kako bi se utvrdilo postoji li povećana verovatnoća od septooptočke displazije kod druge dece, ili njihovih potomaka.
Kako se leči septooptička displazija?
Na žalost, ne postoji lek za septooptičku displaziju. Terapija je samo simptomatska i podrazumeva pravovremeno davanje zamena za nedostajuće hormone kako bi se omogućio normalan telesni rast, normalan razvoj reproduktvinih organa i održavanja funkcija štitaste i drugih žlezda.
Potrebno je lečenje epi-napada ukoliko postoje i adekvatan rad sa decom ukoliko postoji mentalna retardacija i zaostajanje u razvoju.
Problemi sa vidom, na žalost ne mogu se ispraviti nošenjem korekcionih stakala, niti operativnim putem. Ukoliko se bolest na adekvatan način prati i deca neguju, moguće je da imaju solidnu dužinu životnog veka.
