Šta je Tracher Collins sindrom?
Tracher-Collins sindrom predstavlja retku kongenitalnu malformaciju (urodjenu manu) koja se karakteriše brojnim anomalijama struktura lobanje i lica koje se razvijaju iz prva dva faringealna luka. Kritični period tokom kog dolazi do razvoja anomalija kod ovog sindroma dogadja se tokom šeste nedelje trudnoće.
Osnovni uzrok ovog sindroma je genetska predispozicija, odnosno pokazuje autozomno-dominantno nasledjivanje, što znači da je potreban samo jedan par gena da bi se bolest ispoljila.
Statistički podaci pokazuju da se Tracher Collins sindrom javlja na svakih 40 000 novorodjenčadi bez rasne i polne predilekcije. Ovaj sindrom se može dijagnostikovati i tokom trudnoće klasičnim ultrazvučnim, ili 3D ultrazvučnim pregledom.
Sindrom je dobio ime po britanskom oftalmologu koja ga je prvi put opisao.
Kako se manifestuje Tracher Collins sindrom?
Kliničko ispoljavanje Tracher Collins sindroma je veoma upečatljivo i obuhvata
- postoji karakterističan antimongoloidan oblik očiju
- može postojati strabizam, zbog nerazvijenih, ili slabo razvijenih mišića pokretača očnih jabučica
- razmak izmedju očnih jabučica je veći (hipertelorizam)
- postoji zabačenost jezika pozadi
- nos je normalan u veličini, ali izgleda mali zbog malih kostiju lobanje
- usne često prate oblik očiju
- brada je često uvučena
- ušne školjke najčešće nisu dobro razvijene i postavljene su nisko
- često postoji poremećaj strukture srednjeg uha što uzrokuje gluvoću
- kod svakog trećeg pacijenta postoji rascep nepca
- zaušne (parotidne) pljuvačne žlezde nedostaju, ili su slabo razvijene
- inteligencija nije narušena, ali postoji usporen razvoj zbog gubitka sluha
Kako se postavlja dijagnoza Tracher Collins sindroma?
Dijagnoza se veoma lako postavlja na rodjenju deteta, zbog tipične kliničke slike. Dijagnoza se može postaviti i tokom drugog tromesečja klasičnim ultrazvučnim, ili 3D ultrazvučnim pregledom.
Genetsko testiranje se najčešće vrši nakon rodjenja deteta, ali se može načiniti i tokom trudnoće uzimanjem horionskih čupica, amnionske tečnosti, ili uzorka krvi iz pupčanika, ali ove metode su povezane sa nešto većim rizikom od prevremenog porodjaja, ili prekida trudnoće.
Nakon rodjenja, rendgenski snimak, skener (kompjuterizovana tomografija), magnetna rezonanca (nuklearna magnetna rezonanca) imaju vrednost u uspostavljanju stepena strukturnih anomalija i praćanje stanja razvoja.
Kako se leči Tracher Collins sindrom?
Terapija Tracher Collins sindroma obuhvata multidisciplinarni pristup.
Kod novorodjenčeta je veoma bitno uspostavljanje normalnog disanja i omogućavanje normalnog sisanja (nekada je dovoljno dete postaviti u odredjeni položaj, ali se nekada mora načiniti traheostomija i operativno lečenje).
Lečenje gubitka sluha je veoma važno u uspostavljanju normalnog razvoja deteta.
U lečenju strukturnih anomalija dolazi u obzir operativni pristup. Često je potreba veći broj intervencija kako bi se postigao odgovarajući funkcionalni i estetski nivo.
