• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Kontakt
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
View All Result
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
View All Result
Vaš internet lekar
No Result
View All Result

Tracher – Collins sindrom

Tracher – Collins sindrom

Šta je Tracher Collins sindrom?

Tracher-Collins sindrom predstavlja retku kongenitalnu malformaciju (urodjenu manu) koja se karakteriše brojnim anomalijama struktura lobanje i lica koje se razvijaju iz prva dva faringealna luka. Kritični period tokom kog dolazi do razvoja anomalija kod ovog sindroma dogadja se tokom šeste nedelje trudnoće.

Osnovni uzrok ovog sindroma je genetska predispozicija, odnosno pokazuje autozomno-dominantno nasledjivanje, što znači da je potreban samo jedan par gena da bi se bolest ispoljila.

Statistički podaci pokazuju da se Tracher Collins sindrom javlja na svakih 40 000 novorodjenčadi bez rasne i polne predilekcije. Ovaj sindrom se može dijagnostikovati i tokom trudnoće klasičnim ultrazvučnim, ili 3D ultrazvučnim pregledom.

Sindrom je dobio ime po britanskom oftalmologu koja ga je prvi put opisao.

Možda će vaszanimati

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Obim glave i mikrocefalija

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Kako se manifestuje Tracher Collins sindrom?

Kliničko ispoljavanje Tracher Collins sindroma je veoma upečatljivo i obuhvata

  • postoji karakterističan antimongoloidan oblik očiju
  • može postojati strabizam, zbog nerazvijenih, ili slabo razvijenih mišića pokretača očnih jabučica
  • razmak izmedju očnih jabučica je veći (hipertelorizam)
  • postoji zabačenost jezika pozadi
  • nos je normalan u veličini, ali izgleda mali zbog malih kostiju lobanje
  • usne često prate oblik očiju
  • brada je često uvučena
  • ušne školjke najčešće nisu dobro razvijene i postavljene su nisko
  • često postoji poremećaj strukture srednjeg uha što uzrokuje gluvoću
  • kod svakog trećeg pacijenta postoji rascep nepca
  • zaušne (parotidne) pljuvačne žlezde nedostaju, ili su slabo razvijene
  • inteligencija nije narušena, ali postoji usporen razvoj zbog gubitka sluha

Kako se postavlja dijagnoza Tracher Collins sindroma?

Dijagnoza se veoma lako postavlja na rodjenju deteta, zbog tipične kliničke slike. Dijagnoza se može postaviti i tokom drugog tromesečja klasičnim ultrazvučnim, ili 3D ultrazvučnim pregledom.

Genetsko testiranje se najčešće vrši nakon rodjenja deteta, ali se može načiniti i tokom trudnoće uzimanjem horionskih čupica, amnionske tečnosti, ili uzorka krvi iz pupčanika, ali ove metode su povezane sa nešto većim rizikom od prevremenog porodjaja, ili prekida trudnoće.

Nakon rodjenja, rendgenski snimak, skener (kompjuterizovana tomografija), magnetna rezonanca (nuklearna magnetna rezonanca) imaju vrednost u uspostavljanju stepena strukturnih anomalija i praćanje stanja razvoja.

Kako se leči Tracher Collins sindrom?

Terapija Tracher Collins sindroma obuhvata multidisciplinarni pristup.

Kod novorodjenčeta je veoma bitno uspostavljanje normalnog disanja i omogućavanje normalnog sisanja (nekada je dovoljno dete postaviti u odredjeni položaj, ali se nekada mora načiniti traheostomija i operativno lečenje).

Lečenje gubitka sluha je veoma važno u uspostavljanju normalnog razvoja deteta.

U lečenju strukturnih anomalija dolazi u obzir operativni pristup. Često je potreba veći broj intervencija kako bi se postigao odgovarajući funkcionalni i estetski nivo.

Previous Post

Tetanus novorodjenčeta

Next Post

Traheomalacija (tracheomalacia)

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Mladeži, fleka nakon opekotina od sunca

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Read more

Obim glave i mikrocefalija

Mladeži, fleka nakon opekotina od sunca

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Read more

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Read more

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Read more

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Read more

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Read more
Load More
Next Post
Traheomalacija (tracheomalacia)

Traheomalacija (tracheomalacia)

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Bolesti krvi i hematopoeznog sistema (hematologija)

Neutropenija (sniženi nivo neutrofila u krvi)

Anorhija (anorchia)
Dečje i urodjene bolesti (pedijatrija)

Anorhija (anorchia)

Mučnina (nausea)
Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Zbog čega treba da uradite 5D ultrazvuk u trudnoći?

Zbog čega treba da uradite 5D ultrazvuk u trudnoći?

Štitna žlezda

Štitna žlezda

Dijabetesna periferna neuropatija

Dijabetesna periferna neuropatija

Efikasan tretman bola u grlu

Efikasan tretman bola u grlu

  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Kontakt
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
View All Result
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.