Šta je ženski pseudohermafroditizam?
Pol je uslovljen konstitucijom hromozoma u organizmu. Normalan muški kariotip (broj i sastav hromozoma) je 46xy, dok je normalan ženski kariotip 46xx. Dakle, prilikom oplodjenja jajna ćelija koja nosi 23 hromozoma sa X polnim hromozomom i spermatozoid koji nosi 23 hromozoma sa Y, ili Y polnim hromozomom bivaju spojeni i tako čine normalan kariotip koji sadrži 46 hromozoma, odnosno 23 para hromozoma.
Poremećaj u seksualnom razvoju, ili ranije nazivan intersekusalizam se karakteriše promenama u broju i sastavu hromozoma, izgledu unutrašnjih i spoljašnjih polnih organa i može se podeliti na ženski pseudohermafroditizam, muški pseudohermafroditizam, pravi hermafroditizam, XX muškarce i xy žene.
Ženski pseudohermafroditizam označava anomaliju kod koje je dete ženskog pola po sastavu hromozoma (ima sastav 46xx hromozoma) i postoje unutrašnji polni organi žene (vagina, materica i jajnik sa jajovodima), ali se razvijaju i spoljašnji polni organi muškarca. Do pojave ženskog pseudohermafroditizma može doći zbog urodjene hiperplazije kore nadbubrežnih lezda, prisustva tumora jajnika, ili kod davanja muških hormona trudnici i bez odredjenog razloga (idiopatski). Uzrok nastanka ženskog pseudohermafroditizma može da bude genetska predispozicija, ali ovi navodi nisu u potunosti ispitani.
Statistički podaci pokazuju da se poremećaji seksuanog razvoja nalaze otprilike na svakih 15 000 novorodjenčadi, a ženski pseudohermafroditizam je najčešći i javlja se u oko 60 % slučajeva.
Kako se manifestuje ženski pseudohermafroditizam?
Najčešće se ženski pseudohermafrodizam jalja zbog kongenitalne adrenalne hiperplazije kada postoji poremećaj u metabolizmu hormona (kortizola) u nadbubrežnim žlezdama usled čega se stvara poremećena osovina lučenja hormona i dolazi do povećanog lučenja muških hormona , pa se razvijaju muški polni organi tokom embrionalnog perioda.
Kod ovog oblika ženskog pseudohermafroditizma može se javiti
- klitoris može biti samo uvećan (klitoromegalija)
- može se javiti i potpuno razvijen penis sa skrotolikim labijama bez testisa unutar (labije koje liče na mošnice)
- iza penisa gotovo uvek postoji vagina koja se nastavlja u grlić materice i u matericu sa svim pridruženim strukturama
- često se javlja rana dlakavost lica i pubična kosmatost
- pojavljuju se akne i masna koža (seboreja)
- dolazi do razvoja muškog tipa gradje sa jakim ramenima i uskim kukovimag
- glas je produbljen
- rast može biti niži od vršnjaka, jer se pod uticajem androgena (muških hormona)nadbubrežne lezde rano zatvaraju epifizne hrskavice (zona rasta kostiju)
- često dolazi do razvoja povišenog krvnog pritiska i problema elektrolitne ravnotež
- seksualna orijentacija je najčešće muška, iako je pol, kao i unutrašnji polni porgani ženski
- menstruacija najčešće izostaje
Davanjem muških polnih hormona trudnicama koje nose žensko dete, ili prisustvom tumora koji prudukuju muške polne hormone (adrenoblastomi, Krukenbergovi tumori, luteomi, lipoidni tumori tumori porekla stromalnih ćelija) može da dodje do razvoja ženskog pseudohermafroditizma.
Jedina razlika u odnosu na ženski pseudohermafroditizam koji nastaje zbog kongenitalne adrenalne hiperplazije je da je menstrualno krvarenja prisutno i najčešće se krv prazni kroz uretralni otvror.
Kako se postavlja dijagnoza ženskog pseudohermafroditizma?
Anamneza sa kliničkom slikom i objektivnim pregledom je nekada je dovoljna da se postavi sumnja na ženski pseudohermafroditizam, ali su uvek potrebne dopunske analize.
Neophodno je načiniti analizu kariotipa, kako bi se definitivno utvrdilo da li je genetski pol muški, ili ženski.
Rutinski se rade laboratorijska ispitivanja u smislu nivoa hormona koja su u domenu endokrinologa (ispituju se nivoi polnih hormona, hormoni hipofize, hormoni nadbubrene žlezde…)., kao i ispitivanje nivoa elektrolita koji su često poremećeni kod ovog tipa pseudohermafroditizma.
Uvek treba načiniti utrazvuk trbuha, a nekada je potrebno načiniti i nukelarnu magnetnu rezonacu, kako bi se ustanovilo prisustvo unutrašnjih (ženskih) polnih organa, kao i promene na nadbubrežnoj žlezdi, ili prisustvo nekih tumorskih formacija.
Kako se leči ženski pseudohermafroditizam?
Hirurško lečenje, u smislu otklanjanja muških polnih organa i rekonstrukcije u smislu kreiranja ženskih spoljašnjih organa treba načini do druge godine života, jer u tom peridou deca postaju svesna svog tela i razlike u odnosu na svoje vršnjake.
Kod kongenitalne adrenalne hiperplazije, mora se ordinirati hidrokortizon čime se smanjuje lučenje muških hormona i koriguje status elektrolita.
Kod prisustva tumora koji luče muške hormone, neophodno je konsultovanje sa onkologom i mora se uzeti u obzir kako hirurška, tako radijaciona, ili hemioterapija.
Psihiloška podrška je veoma važna kod osoba sa pseudohermafroditizmom, naročito ukoliko je dijagnoza postavljena kasnije tokom života.
