Homocistinurija

Ova bolest koja se nasleđuje autosomno recesivno je veoma retka. Oboleva 1:200 000 živorođene dece. U metaboličkom putu konverzije metionina u cistein intermedijerni metabolit je homoci- stein. Ako nedostaje enzim cistationin-beta-sintetaza, homocistein se nagomilava usled nemogućnosti dalje metaboličke promene homocisteina u cistationin i cistein. Nagomilani homocistein se rekonvertuje u polaznu AK, metionin. Iz tih raloga u krvi je povišeni metionin, i homocistein u krvi i urinu.

Neonatalnih i dojenačkih manifestacija bolesti uobičajeno nema. Ma još uvek potpuno nerazjašnjen način akumulirani homo­cistein dovodi do ektopije optičkog sočiva, dugih i gracilnih ekstre­miteta. Skeletne promene su arahnodaktilija, skolioza, pektus ekskavatum ili pektus karinatum,.i gen valgum. Jedan broj dece je intelektualno subnormalan i izmenjenog ponašanja. Deca su pod rizikom od arterijskih i venskih tromboza.

Dijagnoza se postavlja određivanjem homocisteina u krvi. Analizom AK krvi se konstatuje hipermetioninemija. DNA analiza­ma gena za cistationin-beta-sintetazu se određuje postojanje i vrsta mutacije gena za ovaj ^nzim.

Sa terapijskog stanovišta postoje dve vrste homocistinurije. U prvom tipu ove urođene greške metabolizma (50% obolele dece) primena vitamina B₆ (100-1000 mg/24h) dovodi do podizanja nivoa aktivnosti enzima cistationin-beta-sintetaze. Drugi tip homocistinurije ne reaguje na piridoksin. Pored dijete sa malo cis­terna i metionina, primena betaina i folata ima povoljan efekat