Urođeni poremećaji urea ciklusa (hiperamonijemije)

Amonijak nastaje u toku katabolizma AK i razgradnjom uree pod dejstvom bakterijskih enzima u kolonu. On je veoma toksičan za CNS. Proces detoksikacije NH₃ se sastoji u njegovom pretvara­nju u ureu u jetri. To se postiže serijom hemijskih reakcija koje se zovu urea ciklus i koju katališe pet enzima (shema 4). Najčešći genetski uzrok hiper-NH₃ je urođeni nedostatak nekoga od enzima urea cilkusa. Susreće se u 1: 30 000 živo­rođene dece. 

Hiper-NH₃dramatično se ispoljavaju u neonatalnom periodu. Deca se rađaju normalna. Posle nekoliko dana dolazi do odbijanja obroka, povraćanja, tahipneje, letargije i docnije kome. Konvulzije su česte. Intrarfranijalm pritisak je povišen.

Tokom detinjstva i u adolescenciji pore­mećaj može periodično da se ispoljava povraćanjem* ataksijom, mentalnom kon­fuzijom, uznemirenošću* agresivnošću, nejasnim govorom i na kraju komom. Pro- vokacioni činioci sU interkurentne infekcije i obroci bogati belančevinama. Još jedan oblikispoljavanja Mper-NH₃ je lagano nas- tupajuća psihomotorna retardacija sa encefalopatskim hiperamonijemijskim kri­zama. Dijagnoza se zasniva na povišenju NH₃ u krvi. U novorođenčadi on je preko 200 [imol/1 (normalno < 35). Kada je u pitanju deficit ornitil-transkarbamil-transferaze, usled hiper-NH₃ u krvi su povišeni alanin, glutaminska i asparaginska kiseli­na. U urinu je povišena i orotska kiselina.

U diferencijalnoj dijagnozi treba de se uzmu u obzir organske acidemije (propijonska_L metilmalonska, izovalerijanska i druge), deficit ketotiolaze, tranzitorna hiperamonijemija novorođene dece i drugi poremećaji

U akutnim slučajevima treba da se prekine peroralni unos i obezbedi odgovarajući unos vode, elektrolita i kalorija intravenskim putem. Dobar energetski izvor su intravenski lipidi. Kada stanje deteta dozvoli treba da se otpočne sa mlečnom ishranom sa mo­dernim formulama sa malo belančevina do 1.2g%. Pospešuje se urinarna eliminacija NH₃ benzoatima i fenil-acetatom. U najtežim slučajevima primenjuje se hemofiltracija. Po izvlačenju deteta iz hiper-NH₃ krize, osnov lečenja predstavlja smanjenje unosa belan- čevina hranom. Krajnje izlečenje je transplantacija jetre.