• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Kontakt
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
View All Result
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
View All Result
Vaš internet lekar
No Result
View All Result

Urođeni poremećaji urea ciklusa (hiperamonijemije)

Urođeni poremećaji urea ciklusa (hiperamonijemije)

Amonijak nastaje u toku katabolizma AK i razgradnjom uree pod dejstvom bakterijskih enzima u kolonu. On je veoma toksičan za CNS. Proces detoksikacije NH3 se sastoji u njegovom pretvara­nju u ureu u jetri. To se postiže serijom hemijskih reakcija koje se zovu urea ciklus i koju katališe pet enzima (shema 4). Najčešći genetski uzrok hiper-NH3 je urođeni nedostatak nekoga od enzima urea cilkusa. Susreće se u 1: 30 000 živo­rođene dece. 

Hiper-NH3dramatično se ispoljavaju u neonatalnom periodu. Deca se rađaju normalna. Posle nekoliko dana dolazi do odbijanja obroka, povraćanja, tahipneje, letargije i docnije kome. Konvulzije su česte. Intrarfranijalm pritisak je povišen.

Tokom detinjstva i u adolescenciji pore­mećaj može periodično da se ispoljava povraćanjem* ataksijom, mentalnom kon­fuzijom, uznemirenošću* agresivnošću, nejasnim govorom i na kraju komom. Pro- vokacioni činioci sU interkurentne infekcije i obroci bogati belančevinama. Još jedan oblikispoljavanja Mper-NH3 je lagano nas- tupajuća psihomotorna retardacija sa encefalopatskim hiperamonijemijskim kri­zama. Dijagnoza se zasniva na povišenju NH3 u krvi. U novorođenčadi on je preko 200 [imol/1 (normalno < 35). Kada je u pitanju deficit ornitil-transkarbamil-transferaze, usled hiper-NH3 u krvi su povišeni alanin, glutaminska i asparaginska kiseli­na. U urinu je povišena i orotska kiselina.

U diferencijalnoj dijagnozi treba de se uzmu u obzir organske acidemije (propijonskaL metilmalonska, izovalerijanska i druge), deficit ketotiolaze, tranzitorna hiperamonijemija novorođene dece i drugi poremećaji

U akutnim slučajevima treba da se prekine peroralni unos i obezbedi odgovarajući unos vode, elektrolita i kalorija intravenskim putem. Dobar energetski izvor su intravenski lipidi. Kada stanje deteta dozvoli treba da se otpočne sa mlečnom ishranom sa mo­dernim formulama sa malo belančevina do 1.2g%. Pospešuje se urinarna eliminacija NH3 benzoatima i fenil-acetatom. U najtežim slučajevima primenjuje se hemofiltracija. Po izvlačenju deteta iz hiper-NH3 krize, osnov lečenja predstavlja smanjenje unosa belan- čevina hranom. Krajnje izlečenje je transplantacija jetre.

Možda će vaszanimati

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Obim glave i mikrocefalija

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Previous Post

Bolest urina mirisa javorovog sirupa (“Maple syrup urine disease”, MSUD)

Next Post

Hiperamonijemija novorođenčeta

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Mladeži, fleka nakon opekotina od sunca

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Read more

Obim glave i mikrocefalija

Mladeži, fleka nakon opekotina od sunca

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Read more

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Read more

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Read more

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Read more

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Read more
Load More
Next Post

Hiperamonijemija novorođenčeta

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Bolesti krvi i hematopoeznog sistema (hematologija)

Neutropenija (sniženi nivo neutrofila u krvi)

Anorhija (anorchia)
Dečje i urodjene bolesti (pedijatrija)

Anorhija (anorchia)

Mučnina (nausea)
Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Zbog čega treba da uradite 5D ultrazvuk u trudnoći?

Zbog čega treba da uradite 5D ultrazvuk u trudnoći?

Štitna žlezda

Štitna žlezda

Dijabetesna periferna neuropatija

Dijabetesna periferna neuropatija

Efikasan tretman bola u grlu

Efikasan tretman bola u grlu

  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Kontakt
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
View All Result
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.