Hipolipoproteinemije

Primarne hipolipoproteinemije su relativno retka patološka sta­nja u čiji sastav ulaze abetalipoproteinemija, hipobetalipoproteinemija, familijarni deficit alfa-lipoproteina (Tangierska bolest) i familijarni deficit lecitin-holesterol acil-transferaze (LCAT).

Abetalipoproteinemija je redak autozomno recesivni poremećaj uzrokovan odsustvom specifičnog mikrozomalnog proteina u ente- rocitima i hepatocitima, koji je odgovoran za intracelularni transfer lipida na apoprotein B (Apo B). Apo B-100 je strukturni protein VLDL i LDL koji nastaje u jetri, dok se Apo B-48 nalazi u hilomikro-
nima i sintetiše u crevu. Kao posledica toga javlja se poremećaj transporta lipida kako iz creva, tako i iz jetre. Histološkim pregle­dom sluznice tankog creva dokazuje se obilje masnih kapljica u enterocitima. Uprkos odsustvu sinteze hilomikrona, oko 50% unete masti se apsorbuje i, u spoju sa albuminima, transportuje portnim krvotokom. Abetalipoproteinemiju karakteriše steatoreja sa sekundarnom malnutricijom, kao i deficit liposolubilnih vitami­na i esencijalnih masnih kiselina. Pregledom krvi nalazi se snižena vrednost holesterola (LDL frakcija) i triglicerida, dok je nivo HDL holesterola neizmenjen. Zbog odsustva antioksidativnog efekta vitamina E javlja se akantocitoza eritrocita, spinocerebelarna dege­neracija sa ataksijom i pigmentna retinopatija. Otuda osnovu lečenja ove bolesti, odnosno prevencije i korekcije njenih komplika­cija, čini odgovarajući unos vitamina E. Pored toga, terapija abetali- poproteinemije podrazumeva redukciju unosa masti na 5-20 gr dnevno, ali uz odgovarajući dodatak esencijalnih masnih kiselina i vitamina A, D i K, kao i kalorijsku kompenzaciju ugljenim hidratima.

Hipobetalipoproteinemija je autozomno kodominantni pore­mećaj koji se javlja sa incidencijom od 1:1000-2000. Osnovu gen- skog defekta čini poremećaj u sintezi Apo B. Klinička ekspresija bolesti kod homozigota je identična kao kod abetalipoproteinemije, dok je kod heterozigota ona blaga ili odsutna. Terapija je neophodna samo kod homozigota i slična je kao u abetalipoproteinemiji.

Hilomikronska retenciona bolest (Andersonova bolest) je redak autozomno recesivni poremećaj uzrokovan nejasnim defektom u sintezi hilomikrona. Klinička slika i terapija su slične kao kod abe­talipoproteinemije.

Tangierska bolest je ekstremno redak autozomno kodominan- tan poremećaj koji u homozigotnom stanju karakteriše odsustvo HDL partikula u serumu, deponovanje holesterola u ćelije retiku- loendotelnog sistema i rana ateroskleroza. Prepoznaje se po naran- džasto prebojenim i uvećanim tonzilama, hepatosplenomegaliji i zamućenju korneje. Osnovu terapije čini maksimalna restrikcija masti, a posebno holesterola i zasićenih masnih kiselina.

jDeficit LCAT predstavlja ekstremno redak autozomno recesivni poremećaj praćen zamućenjem korneje, glomerulosklerozom, pre- vremenom perifernom aterosklerozom i hipohromnom anemijom. Biohemijski se karakteriše niskim nivoom serumskog HDL i Apo A, hipertrigliceridemijom i odnosom slobodnog i ukupnog holestero­la većim od 0,7. Terapija je identična kao u Tangierskoj bolesti.

Sekundarne hipolipoproteinemije se nalaze u hipertireozi, hepa- tičnoj insuficijenciji, kao i oboljenjima praćenim malapsorpcijom masti ili gladovanjem.