Hromosomske aberacije

Greške koje nastaju u mejozi, tokom stvaranja gameta, su uzrok nastajanja različitih abnormalnosti u broju ili strukturi hromoso­ma koje se ispoljavaju specifičnim fenotipom (Downov sindrom, s.Eđvvards, s.Patau, s. Turner i dr.) i nekih drugih ređih kao sto su hromosomske duplikacije, delecije ili inverzije. Ako nerazdvajanje nastaje u prvim deobama posle formiranja zigota nastaje mozaični oblik kariotipa.

Hromosomske abnormalnosti postoje u približno 8% oplođenih jajnih ćelija ali je samo 0,6% prisutno kod živorođene dece. Hromosomske abnormalnosti mogu biti uzrok spontanih abortusa u 50% slučajeva. Najčešća aneuploidija u materijalu abortiranih fetusa je Turnerov sindrom (45, X). Istraživanja su pokazala da čak 99 % fetusa sa monosomijom X spontano pobaci. Fetalni gubitak Downovog sindroma, inače najčešće autosomalne aneuploidije kompatibilne sa životom, je oko 80%. Kod novorođenčeta i starijeg deteta mnoge kliničke karakteristike ukazuju na prisustvo hromo­somske aberacije: mala porođajna težina (mala za gestacionu starost), slabo napredovanje, usporen psihomotorni razvoj i pris­ustvo tri ili više kongenitalnih malformacija.