Hronična granutomatozna bolest
Hronična granulomatozna bolest (HGB) je retka (1: 150000 živorođene dece) urođena imunodeficijencija sa izostankom aktivacije oksidativnog metabolizma fagocita i odsustvom produkcije reaktivnih kiseoničnih metabolita. U nizu reakcija koje katalizuje NADPH oksidaza fagocita od molekula kiseonika nastaje superok- sid, a zatim hidrogen-peroksid, hipohloritna kiselina i hidroksilni radikal koji su toksični za fagocitovane mikrobe.
Mutacije veće podjedinice citohroma b558 (glikoprotein91), komponente NADPH oksidaze, dovode do najčešćeg oblika HGB sa nasleđivanjem vezanim za X-hromozom (70% bolesnika). Kod preostale trećine bolesnika nasleđivanje je autosomno-recesivno i nastaje usled mutacija manje podjedinice citohroma b558 (p22) ili citosolnih faktora NADPH oksidaze.
U kliničkoj slici dominiraju kožne infekcije, supurativni limfadeni- tis, apscesi unutrašnjih organa i respiratorne infekcije. Najčešći uzročnici infekcija kod bolesnika sa HGB su katalaza pozitivni mikrobi [S.aureus, Serratia, Salmonella, Pseudomonas) ili gljivice iz roda Aspergillus.
Hronična infekcija unutarćelijskim mikrobima ponekad dovodi do nastanka granuloma. U laboratorijskim analizama dominiraju neutrofilija i hipergamaglobulinemija. Nitroblutetrazolijum test (NBT) je jednostavna metoda pomoću koje se postavlja dijagnoza. Bolesnici imaju potpuno odsustvo redukcije testa u plave granule (formazan) u citoplazmi neutrofila. Majke, zdravi heterozigotni prenosioci X-vezanog oblika imaju samo do 50% redukcije NBT, a zdrave kontrolne osobe od 97 do 100%. Lečenje HGB je složeno. Infekcije se leče antimikrobnim lekovima koji imaju sposobnost intraćelijske akumulacije. Jedino trajno izlečenje je pokušaj TMĆH, a genska terapija je u razvoju.
