Deficit mijebperoksidaze
Deficit mijebperoksidaze je često, nasledno autozomno-recesivno stanje sa učestalošću od 1: 4000 u opštoj populaciji, ali se klinički retko ispoljava. Bolesnici imaju povećanu sklonost ka gljivičnim infekcijama (Candida).
Dijagnostički pristup deci sa poremećajem broja i funkcije neutroflla započinje dobro uzetom ličnom i porodičnom anamnezom i fizikalnim pregledom. Anamnestički podaci o čestim infekcijama kože i sluzokože, limfadenitisu, apscesima organa ili infekcijama druge lokalizacije treba da pobude sumnju na poremećaj fagocitne funkcije.
Osnovne laboratorijske analize uključuju utvrđivanje broja leukocita i neutroflla i pregled perifernog razmaza krvi radi ispitivanja morfoloških karakteristika neutroflla. Kod sumnje na cikličnu neutropeniju neophodno je ponavljanje krvne slike dva puta nedeljno tokom 6 nedelja. Aspirat kostne srži je ponekad neophodan u cilju isključenja infiltracije kostne srži malignim ćelijama. Antineutrofilna antitela mogu biti od koristi u dijagnozi autoimune neutropenije. U specijalizovanim imunološkim labo- ratorijama moguće je ispitati metodom protočne citometrije ekspresiju adhezionih molekula (CD11/CD18) i oksidativni metabolizam fagocita.
Terapija neutropenije zavisi od neutropenije (akutna ili hronič- na), njene težine, udruženosti sa imunološkim ili hematološkim poremećajima, predhodnim i postojećim drugim bolestima ili malignitetima. U teškim infekcijama neophodna je primena antibiotika širokog spektra i ponekad granulocitnog faktora rasta (G- CSF], radi smanjenja dužine trajanja neutropenije. Kod urođenih neutropenija neophodna je dugotrajna primena G-CSF radi smanjenja učestalosti infekcija. Kod hronične granulomatozne bolesti primenjuje se dugotrajna antimikrobna profilaksa. Transplantacija kostne srži je rezervisana za bolesnike sa teškim urođenim poremećajima kao što su hronična granulomatozna bolest ili deficit adhezionih molekula leukocita.
