Hereditarni angioedem
Hereditarni angioedem (HAE) je deficijencija serumske estera- ze, Cl inhibitora. Nasleđivanje je autosomno-dominantno. Vreme ,ispoljavanja simptoma je različito i oko 50% bolesnika ispolji atake lica kod hereditamog
angioedema tokom ranog detinjstva, a drugi nemaju tegobe sve do angioedema
U odsustvu Cl inhibitora, aktivacija klasičnog puta komplementa je nekon- trolisana, sa posledičnom aktivacijom sistema bradikinin-kalikrein i sistema Koagulacije, što dovodi do povećane vaskularne propustljivosti i nastanka edema.
Trauma, stres ili hirurška intervencija često prethode napadu HAE. Napadi se odlikuju iznenadnom pojavom otoka lica, kapaka, usana ili vrata, sa ili bez širenja edema ka usnoj duplji, jeziku ili gornjim disajnim putevima
Otok po pravilu ne svrbi, nije crven i bolesnici osećaju samo „pritisak”, „peckanje” ili „napetost”.
Otoci traju od 24 do 48 sati, čvrsti su i napeti, ali bez bola i crvenila. U najtežim slučajevima usled edema glotisa može doći do ugušenja. Pojava pot- kožnih edema, ponekad toliko izražena da izgleda kao deformitet, moguća je i na drugim mestima na telu ili ekstremitetima. Napadi HAE su ponekad praćeni abdominalnim bolom, distenzijom i često dijarejom (transudacija u lumen creva), a jedan deo bolesnika može imati izolovane abdo- minalne napade. Ako su u pitanju izolovani napadi u vidu abdominalnih kolika, to može dovesti do diferencijalno- dijagnostičkih poteškoća i pogrešne dijagnoze akutnog abdomena. Od pomoći u ovim slučajevima može biti ultrasonografija, pomoću koje se može utvrditi prisustvo slobodne tečnosti u abdomenu, a anamnezom podatak o prethodnim epizodama abdominalnih napada. U pubertetu i adolescenciji može nastupiti značajno pogoršanje HAE sa težim simptomima. U osoba ženskog pola, napadi su ponekad udruženi sa menstrualnim ciklusom. Primena oralnih kontraceptiva može provocirati simptome HAE.
HAE se deli na dva oblika. U HAE tipa I serumska koncentracija Cl inhibitora je snižena (< 35% od normalnih vrednosti). U HAE tipa II serumska koncentracija Cl inhibitora je normalna ili povišena, ali je protein nefunkcionalan. U toku napada HAE serumska koncentracija C4 je snižena, a C3 i ostale komponente su normalnih koncentracija.
U lečenju težih napada se preporučuje prečišćeni Cl inhibitor ili primena sveže smrznute plazme. Primena epinefrina i antihistami- nika nije od koristi. Endotrahealna intubacija ili traheotomija su neophodne kod teške opstrukcije disajnih puteva. Kod pojave abdominalnih bolova primenjuju se analgetici. Za profilaksu ataka preporučuju se inhibitori fibrinolize (epsilon-aminokapronska kiselina). Androgeni stanozolol i danazol se ne primenjuju pre puberteta zbog potentnog virilizirajućeg dejstva. Androgeni se ponekad preporučuju kao kratkotrajna profilaksa, nekoliko dana pre planirane hirurške ili stomatološke intervencije.
