Hiperimunoglobulin-E sindrom
Hiperimunoglobulin-E sindrom (HIES) odlikuju izrazito povišena koncentracija serumskog IgE (> 2000 i.j./ml), ekcematoidni đermatitis „sličan atopijskom”, neonatalna pustuloza i recidivne stafilokokne infekcije pluća, kože ili drugih organa. Hladni apscesi, sa odsustvom ili blagom lokalnom inflamacijom jedinstvena su odlika ove imunodeficijencije (Slika 8). Česte su i spontane frakture kostiju usled osteopenije. Pneumatocele su posledica destruktivnih stafilokoknih pneumonija, a mogu biti sekundarno kolonizovane gljivicama (aspergi- lom). Tokom adolescencije bolesnici razvijaju karakteristične, grube crte lica usled poremećaja mezenhimalnog i osteoidnog tkiva. Poremećaj denticije i skolioza su takođe veoma česti. U autosomno-dominantnom obliku HIES, bolest nastaje, usled mutacija gena koji kodira STAT 3, unutarćelijski aktivator transkripcije citokinskih gena. HIES je multisistemska bolest, a lečenje se zasniva na primeni antistafilokoknih penicilina i antimikotika.
Imunodeficijencije usled deficita funkcije B-limfocita i produkcije specifičnih antitela se dijagnostikuju u više od 50% svih bolesnika sa PID. Usled bloka u sazrevanju B-limfocita ili poremećaja njihove funkcije produkcija izotipova imunoglobulina (IgA, M, G) je snižena, usled čega su i koncentracije imunoglobulina u serumu značajno snižene. Izostanak sinteze antitela posle prirodnih infekcija ili posle rutinskih imunizacija je značajan dijagnostički kriterijum koji odlikuje ovu grupu PID.
Recidivne infekcije kod ovih bolesnika su najčešće prouzrokovane piogenim inkapsuliranim bakterijama (5. pneumoniae, H. Influenzae, S. aureus) ili gram-negativnim (Pseudomonas) uzročnicima. Lokalizacija infekcija je različita. Najčešće su infekcije respiratornog sistema (otitis, sinuzitis, pneumonija), digestiv- nog sistema (Giardia) ili piodermija. Meningitis, sepsa septički artritis ili osteomijelitis se rede sreću. Imuni odgovor na većinu viru- snih uzročnika je normalan. Izuzfetak su enterovirusne infekcije (poliovirusi, ehovirusi).
