Tuberozna skleroza kompleks (TSK – Morbus Bourneville-Pringle) kod dece
TS je multisistemska progresivna bolest koju odlikuje stvaranje benignih tumora u mozgu, bubrezima, srcu, očima, plućima i koži. Učestalost je 1:9.000. Nasleđivanje je autosomno dominantno, 70% su “de novo” mutacije. One se javljaju na hromozomu 9q34 (protein hamartin) i hromozomu 16pl3 (protein tuberin). Oba proteina su supresori tomorskog rasta i regulišu ćelijsku proliferaciju, rast i diferencijaciju. Klinička spoljavanja TS nastaju zbog stvaranja hamartija (malformisano tkivo) i hamartoma (benigni tumori)
Klinička slika. Kožne promene: depigmentacije (u vidu javoro- vog lista ili drugih oblika, različite veličine), šagrinske i fibrozne ploče, adenoma sebaceum (angiofibromi lica – javljaju se posle 3 godine), subungvalni fibromi. Neurološke promene: nastaju zbog stvaranja kortikalnih i supkortikalnih tubera i subependimalnih nodula. Mentalna zaostalost se javlja kod 50%, a epilepsija kod 80% dece. Noduli koji brzo rastu bude sumnju na stvaranje sube- pendimalnog gigantocelularnog astrocitoma. Bubrezi: kod 60-80% dece se javljaju benigni tumori (angiomiolipomi) koji dovode do hematurije, a retko se javljaju bubrežni karcinomi (<1%). Pluća: moguća je progresivna zamena plućnog tkiva sa multipnim cistama. Srce: rabdomiomi se javljaju u 50% dece (aritmije, opstrukcije). Oči: retinalni astrocitom (hamartom), uglavnom je asimpto- matski.
Dijagnoza: Ne postoje patognomonični klinički znaci. Neophodna je kombinacija major i minor znakova za postavljanje kliničke dijagnoze.
Definitivna dijagnoza: Postojanje znaka 2 major ili 1 major + 2 minor. Verovatna: 1 major + 1 minor
Suspektna dijagnoza: 1 major ili 2 i više minor znaka (Tabele 20 i 21).
Terapija. Simptomatska.
Prognoza. Zavisi od težine simptoma. Varijacije su velike, od prisustva samo kožnih promena do teške mentalne zaostalosti, nekontrolisanih epileptičnih napada i bubrežne insuficijencije. Najčešći uzroci fatalnog ishoda su bubrežna bolest, epileptični status, limfangiomatoza pluća ili’bronhopneumonija kod mentalno zaostale dece.
