• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
Vaš internet lekar
No Result
Pogledaj sve rezultate

Mišićne distrofije

Mišićne distrofije

To je grupa naslednih bolesti sa progresivnom mišićnom slabošću. Nastaju zbog defekata u proteinima mišića sa progre­sivnom degeneracijom mišićnih vlakana.

Duchenneova mišićna distrofija (DMD). Najčešća i najteža dis- trofija. Učestalost je 1:3.500 muške novorođenčadi. Nasleđivanje je autozomno recesivno na lokusu Xp21. Kod 1/3 dece bolest se javlja sporadično. Gen reguliše stvaranje proteina distrofina, koji stabili- zuje funkciju miofibrila.

Klinička slika. Početak simptoma je od 2. do 6. godine. Mišićna slabost se ispoljava otežanim trčanjem, penjanjem uz stepenice. Hod je “gegav”. Prisutni su lumbalna lordoza i pseudohipertrofija mišića listova na potkolenicama. Proksimalni mišići su više zah­vaćeni od distalnih i noge ranije od ruku. Zbog slabosti glutealnih mišića deca se rukama oslanjaju na noge, čime se pomažu da ustanu iz čučnja (Govversov znak). Kardiomiopatija se javlja kod 50-80% dece. Mentalna zaostalost može biti prisutna. Između 3. i

  1. godine može da se javi prividno poboljšanje, a potom nastaje neumitno pogoršanje. Deca su nepokretna sa 10-12 godina, uz razvoj skolioze i pogoršanje plućnih funkcija. Većina umire između 15 i 20 godine (respiratorna insuficijencija ili kardiomiopatija).

Dijagnoza: CPK u krvi je u početku povećan 50-300 puta. Vremenom se smanjuju zbog propadanja mišićnih vlakana. Dijag­noza se potvrđuje genskom analizom, koristi se i za otkrivanje žen­skih prenosilaca i za prenatalnu dijagnozu. Biopsija mišića je retko potrebna.

Beckerova mišićna distrofija (BMD). To je blaža klinička forma DMD. Distrofin je prisutan u manjoj količini. Početak bolesti je između 5 i 10 godine. Pacijenti mogu da hodaju do 16. godine, a često je hod dobar i kod odraslih. Pes cavus je prisutan kod 60% dece. Mentalna zaostalost nije prisutna. Mišićni grčevi su česti. Pro­gresija je sporija.

Miotonična distrofija

Nasleđivanje je autozomno dominantno na lokusu 19ql3. Pored mišićne slabosti i atrofije, prisutna je i miotonija (usporeno otvaranje očiju ili šaka posle čvrstog zatvaranja). Kod kongenital- nih formi novorođenčad ima otežano sisanje i gutanje, respira­torne tegobe. Veliki broj dece umire u neonatalnom periodu, a koja prežive značajno se oporave. Većina ima mentalnu zaostalost.

Kongenitalne miopatije

Ispoljavaju se na rođenju ili prvih nedelja života. Mišićna slabost i hipotonija su dominantni. Dijagnoza se postavlja biopsijom mišića.

Oboljenja su često neprogresivna, javljaju se sporadično ili sa speci­fičnim nasleđivanjem. Biohemijska osnova oboljenja je nepoznata. Mišićna slabost je izraženija proksimalno, tetivni refleksi su normal­ni ili lako oslabljeni, CPK u krvi je normalan ili lako povišen. Najčešće kongenitalne miopatije su bolest centralne srži, nemalinska (štapićasta), kongenitalna disproporcija vlakana i centronukleusna miopatija.

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Pročitaj jošDetails

Obim glave i mikrocefalija

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Pročitaj jošDetails

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Pročitaj jošDetails

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Pročitaj jošDetails

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Pročitaj jošDetails

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Pročitaj jošDetails
Učitaj još
Sledeći članak

Miastenija gravis (MG) kod deteta, dece

Please login to join discussion

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Sistematski pregledi nakon srčanog udara

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Rak dojke

Kako ultrazvuk dojke utiče na rano otkrivanje tumora

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Spirulina isometric set with images of medical products made with cyanobacteria 3d text and small people vector illustration SSUCv3H4sIAAAAAAACA3VRy24CMQz8FcvnVWnFbe+oVSVUVI6oB29iwG0eqyS7gND+ex0WpF5682Q89nhyxY6yGGyvKM4NuSQqEgO2Lw2ylRKTkMP2eWowFypD5qy9igwVPih7w48hu2t9xxY/um82JaOqhk7xWrJh5yhwHDJOzaPvjcmVo6HEi7WuM7rrH8lXg3TgYC51ve5P7JhubnZK/ZwKJ3+3NorlOJc0WKkljlFnK7+s1vXM6OvrIVF/FJNk5FSx5Wy0wG0vaXASCCRHzyWJgcwFTlKOIF6NZIh78LNl6FO0g54LnizPTeZCIXZk1JYQLC0UPhegYCF7cirh2DuGUVOKCf5G/wQrzZ06ZVeb7U3yycGydgV437zCPiav4TVYzjVCbO5ZzrPywrKJddTISsUf/cppmn4BbJBwdegBAAA=

Šta je spirulina i koji su njeni zdravstveni benefiti?

Partnerstvo roditelja i pedijatara u kreiranju zdravije budućnosti dece

Za šta se koristi aktivni ugalj i kako ga pravilno piti?

Najbolja pomoć za staračke probleme – Pomagala koja olakšavaju kretanje

ortopedska pomagala ortopedska pomagala ortopedska pomagala
  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.