Mišićne distrofije

To je grupa naslednih bolesti sa progresivnom mišićnom slabošću. Nastaju zbog defekata u proteinima mišića sa progre­sivnom degeneracijom mišićnih vlakana.

Duchenneova mišićna distrofija (DMD). Najčešća i najteža dis- trofija. Učestalost je 1:3.500 muške novorođenčadi. Nasleđivanje je autozomno recesivno na lokusu Xp21. Kod 1/3 dece bolest se javlja sporadično. Gen reguliše stvaranje proteina distrofina, koji stabili- zuje funkciju miofibrila.

Klinička slika. Početak simptoma je od 2. do 6. godine. Mišićna slabost se ispoljava otežanim trčanjem, penjanjem uz stepenice. Hod je “gegav”. Prisutni su lumbalna lordoza i pseudohipertrofija mišića listova na potkolenicama. Proksimalni mišići su više zah­vaćeni od distalnih i noge ranije od ruku. Zbog slabosti glutealnih mišića deca se rukama oslanjaju na noge, čime se pomažu da ustanu iz čučnja (Govversov znak). Kardiomiopatija se javlja kod 50-80% dece. Mentalna zaostalost može biti prisutna. Između 3. i

1. godine može da se javi prividno poboljšanje, a potom nastaje neumitno pogoršanje. Deca su nepokretna sa 10-12 godina, uz razvoj skolioze i pogoršanje plućnih funkcija. Većina umire između 15 i 20 godine (respiratorna insuficijencija ili kardiomiopatija).

Dijagnoza: CPK u krvi je u početku povećan 50-300 puta. Vremenom se smanjuju zbog propadanja mišićnih vlakana. Dijag­noza se potvrđuje genskom analizom, koristi se i za otkrivanje žen­skih prenosilaca i za prenatalnu dijagnozu. Biopsija mišića je retko potrebna.

Beckerova mišićna distrofija (BMD). To je blaža klinička forma DMD. Distrofin je prisutan u manjoj količini. Početak bolesti je između 5 i 10 godine. Pacijenti mogu da hodaju do 16. godine, a često je hod dobar i kod odraslih. Pes cavus je prisutan kod 60% dece. Mentalna zaostalost nije prisutna. Mišićni grčevi su česti. Pro­gresija je sporija.

Miotonična distrofija

Nasleđivanje je autozomno dominantno na lokusu 19ql3. Pored mišićne slabosti i atrofije, prisutna je i miotonija (usporeno otvaranje očiju ili šaka posle čvrstog zatvaranja). Kod kongenital- nih formi novorođenčad ima otežano sisanje i gutanje, respira­torne tegobe. Veliki broj dece umire u neonatalnom periodu, a koja prežive značajno se oporave. Većina ima mentalnu zaostalost.

Kongenitalne miopatije

Ispoljavaju se na rođenju ili prvih nedelja života. Mišićna slabost i hipotonija su dominantni. Dijagnoza se postavlja biopsijom mišića.

Oboljenja su često neprogresivna, javljaju se sporadično ili sa speci­fičnim nasleđivanjem. Biohemijska osnova oboljenja je nepoznata. Mišićna slabost je izraženija proksimalno, tetivni refleksi su normal­ni ili lako oslabljeni, CPK u krvi je normalan ili lako povišen. Najčešće kongenitalne miopatije su bolest centralne srži, nemalinska (štapićasta), kongenitalna disproporcija vlakana i centronukleusna miopatija.