Neuromišićčna oboljenja kod deteta, dece

Neuromišićna oboljenja nastaju zbog poremećaja motorne jedi­nice koja se sastoji od:

1)   motornog neurona – u prednjim rogovima kičmene moždine i moždanom stablu

2)            perifernih nerava

3)            neuromišićne spojnice

4)            mišića

Oboljenja su urođena ili stečena, nasledna ili nenasledna, akut­na ili hronična, statična ili progresivna. Dijagnoza je važna zbog specifične terapije, genetskog saveta i prognoze.

Klinička slika

Ona zavisi od lokalizacije oboljenja i uzrasta dece. Bolesti se ispo- ljavaju hipotonijom, usporenim motornim razvojem, mišićnom slabošću i poremećajem hoda.

Ispitivanje uključuje procenu mišićne mase, tonusa, mišićne snage; tetivnih refleksa i senzibiliteta. U odojčadi se mišićna slabost ispoljava kao slab plač i otežano sisanje. Spontani pokreti su oskudni ili odsutni. Starija odojčad imaju usporen ili odsutan razvoj motornih funkcija (sedenje, stajanje i hodanje). Starija deca teže skaču i teže se penju uz stepenice. Spor progresivni razvoj je karakterističan za degenerativna ili metabolička oboljenja nerava i/ili mišića. Promenljiva mišićna slabost, pogoršanje posle napora ili krajem dana, karakteristična je za mijasteniju gravis. Miopatije su praćene proksimalnom slabošću i hipotrofijom (osim kod miotonične distrofije), dok neuropatije imaju distalnu distribuciju. Arefleksija je prisutna kod neuropatija i oboljenja motornog neu­rona. Kod miopatija tetivni su refleksi normalni, oslabljeni ili se ne izazivaju, u zavisnosti od stepena mišićne slabosti. Mišićne fasciku- lacije su znak denervacije, najbolje se uočavaju na jeziku. Senzorni poremećaji ukazuju na neuropatiju. Mišićne kontrakture mogu biti prisutne na rođenju ili nastaju kasnije, javljaju se kod neurogenih i miopatskih oboljenja.

Najčešće su simptomi neuromišićnih oboljenja kod odojčadi | male dece generalizovana hipotonija i usporen motorni razvoj.

Laboratorijski nalazi

Serumski enzimi. Kod mišićne distrofije kreatin-fosfokinaza (CPK) u krvi je povišena.

Brzina nervne provodljivosti (BNP). Ona je smanjena kod mo­torne i senzorne neuropatije.

Elektromiografija (EMG). Služi za razlikovanje miopatije od neuropatija. EMG sa repetitivnom električnom stimulacijom nera­va koristi se u dijagnozi mijastenije.

Biopsija mišića i nerva. Koristi se rede, sem ako nije moguća genetska dijagnoza.

DNK analiza. Većina neuropatija i miopatija su nasledne. Moguća je i prenatalna dijagnoza.

Bolesti motornog neurona

Disfunkcija motornih neurona perifernih i kranijalnih nerava ispoljava se mišićnom slabošću, arefleksijom, atrofijom ifascikulaci- jama.

Spinalna mišićna atrofija (SMA)

SMA je oboljenje sa progresivnom degeneracijom motornih neurona u prednjim rogovima kičmene moždine i neurona krani­jalnih nerava. Učestalost je 1:6.000. Nasleđivanje je autozomno recesivno usled mutacije gena lokalizovanog na dugom kraku 5. hromozoma (5q 11.2-13.3).

SMA tip I (Werdnig-Hoffman). Fetalna aktivnost je smanjena ili odsutna u oko 30% dece. Prvi simptomi se ispoljavaju od 0 do 6 meseci. Generalizovana hipotonija i mišićna slabost su izraženije na nogama. Proksimalni mišići su jače zahvaćeni. Pokreti ekstremiteta su odsutni ili minimalno prisutni. Plač, sisanje i gutanje su oslabljeni. Prisutne su fascikulacije na jeziku. Tetivni refleksi su oslabljeni ili odsutni. Lice je amimično. Očuvani su motilitet očiju, svest i inteligencija. Prisutno je paradoksalno disanje zbog slabosti interkostalne muskulature. Srčani mišić nije zahvaćen.

Bolest je progresivna, sa razvojem ekstremne mišićne slabosti. Preživljavanje je izuzetno posle druge godine. Smrt nastaje zbog aspiracije, pneumonije ili respiratorne insufirijencije.

SMA tip II. Početak simptoma je od 6 do 18 meseca. Bolest napreduje sporo, sa izraženijom slabošću proksimalnih mišića na nogama. Slabost ruku nastaje kasnije. Deca mogu da sede samo uz potporu, ne dostižu funkcije samostalnog stajanja i hodanja i vezana su za invalidska kolica. Preživljavanje je 3-10 godina.

SMA tip III (adultna, Kugelberg-Welander). Početak bolesti je posle 18 meseca. Prvo je zahvaćena karlična muskulatura. Deca imaju poremećaj hoda i otežano penjanje uz stepenice. Progresija oboljenja je spora.

Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, neurološkog, EMG nalaza i genetskog ispitivanja. Retko je potrebna biopsija mišića. Moguća je prenatalna dijagnoza.

Terapija. Moguća je samo simptomatska terapija. Plućne infe­kcije se leče antibioticima. Skolioze su najčešći i najozbiljniji orto­pedski problem.