Mentalna zuaostalost deteta, kod dece

Definicija. Mentalna zaostalost je “značajno ispodprosečno intelektualno funkcionisanje sa istovremenim deficitom u adap­tivnom ponašanju koje se ispoljava u periodu razvoja”. Na formal­nom psihometrijskom testiranju količnik inteligencije ili razvojni količnik je ispod 70 (2 standardne devijacije ispod prosečnog) . Razvojni period predstavlja prvih 18 godina života. Termin glob­alni zastoj u razvoju ili zastoj u psihomotornom razvoju odnosi se na decu ispod 5 godina i definiše se kao razvojni poremećaj sa zaostajanjem u dve ili više razvojnih oblasti: u gruboj ili finoj motorici, govoru, kogniciji (saznajnim procesima), socijalnom funkcionisanju i svakodnevnim aktivnostima. Dete sa kliničkom slikom zastoja u psihomotornom razvoju nije uvek predodređeno da ima mentalnu zaostalost. Ono može imati cerebralnu paralizu, neuromišićno oboljenje ili je posledica socijalne deprivacije. Kada bude dovoljno staro za pouzdano testiranje ono ne mora imati skor za mentalnu zaostalost.

Klasifikacija. Nivoi zaostalosti su kategorisani u odnosu na stan­dardnu devijaciju (SD) od normalnog intelektualnog količnika (IQ) od 100, a svaka grupa je odvojena za oko 15 IQ poena (Tabela 23).

Patogeneza. Kod većine osoba sa mentalnom zaostalošću patološke promene na mozgu su blage i uključuju heterotopije sive mase, neuobičajeno pravilan raspored kolumni u kori mozga, gusto raspoređene neurone. Samo manji deo pokazuje specifičnije promene u vidu disgeneze dendritičnih spina ili kortikalnih neu­rona ili poremećaj rasta dendritičnihh stabala.

Procena bolesnika. Anamneza. Kroz pedijatrijsku anamnezu treba pokušati da se identifikuje značajan doprinoseći činilac (etiologija) i da se utvrdi rizični činilac koji povećava neonatalni mortalitet i verovatnoću za nastanak mentalne zaostalosti. To se odnosi na zdravlje majke u trudnoći, uzimanje lekova, alkohola i infekcije. Takođe treba da se utvrde karakteristike psihomo- tornog razvoja deteta.

Porodična anamneza. Ukoliko postoje spontani abortusi, neo- bjašnjene smrti u odojačkom i dečjem uzrastu mogu da ukažu na nasledno oboljenje.

Pregled

Pedijatrijski i neurološki pregled. Pomažu u otkrivanju uzro­ka mentalne zaostalosti. Neophodna je procena motornih, percep- tivnih i kognitivnih funkcija. Neki fizikalni i laboratorijski nalazi su karakteristični za specifične sindrome i oboljenja koja su udružena sa mentalnom zaostalošću. Oni uključuju očne poremećaje (katarakta, degeneracija retina), konvulzivne napade, promene na koži, promene na kosi, oštećenje sluha, hepatosplenomegaliju, povraćanje, specifične mirise, ataksiju, tremor, horeoatetozu, dis- toniju, povećan obim glave, perifernu neuropatiju i mali rast.

Laboratorijska ispitivanja. Metaboličko ispitivanje obuhvata analizu amino-kiselina, organskih kiselina, serumski amonijak i lak- tate. U visokoindikovanim slučajevima zbog anamneze (kon- sangvinitet roditelja, porodična pojava bolesti) ili fizikalnog nalaza (dizmorfija, organomegalija) neophodno je uraditi metaboličko ispiti­vanje i njegova dijagnostička vrednost je tada 5%.

Citogenska ispitivanja su patološka kod 3,7% dece sa globalnim zastojem u razvoju psihomotornih funkcija. Indikovana su u ispiti­vanju ove dece čak i u odsustvu dizmorfičnih osobina i kliničkih znakova koji su specifični za razne sindrome.

Fragilni-Xsindrom usled mutacije FMR1 gena predstavlja najčešće nasledno oboljenje koje dovodi do globalnog zastoja psihomotorih funkcija. Posle Dovvnovog sindroma Rettov sindrom je vodeći uzrok globalnog zastoja u psihomotompm razvoju ženske dece. U slučaju kliničke sumnje na Rettov sindrom indikovano je testiranje na deleci- ju MECP2 gena.

Molekulama genetika je pokazala da 6% dece sa umerenim ili teškim zaostajanjem u razvoju ima male rearanžmane na krajevima hromozoma (suptelomerične rearanžmane).

U zemljama u kojima postoji skrining novorođenčadi na kongeni- talni hipotireoidizam, skrining kod dece sa zastojem u razvoju psiho- motomih funkcija nije indikovan osim ukoliko postoje sistemski znaci koji ukazuju na tireoidnu disfunkciju.

Za procenu strukture mozga koriste se MR ili CT. Ove metode se preporučuju kao rutinsko ispitivanje. Obavezno se vrši procena vida i sluha. Korekcije poremećaja vida i sluha utiču na napredak u razvoju i ishod rehabilitacionih procedura.

Lečenje. Specijalizovani centri sa multidisciplinarnim timom stručnjaka se bave habilitacijom dece sa mentalnom subnormal- nošću. Kontrole od strane neurologa i ostalih supspecijalista spro­vode se najmanje jednom godišnje. Posebna pažnja se poklanja lečenju udruženih poremećaja, farmakoterapiji, lečenju poremećaja ponašanja, uključivanju u ustanove za edukaciju i habilitaciju, potrebama za rekreaciju i savetovanju porodice. Kod deteta u razvoju ne postoji specifičan farmakološki tretman kognitivnih poremećaja. Lekovi se primenjuju kod udruženih psihijatrijskih poremećaja i poremećaja ponašanja.