Turnerov – Tarnerov sindrom
Turnerov sindrom (TS) je relativno čest hromozomski poremećaj, prouzrokovan kompletnom ili parcijalnom (mozaicizam 46,XX/45,X0 ili strukturne abnormalnosti) monozomijom X-hro- mozoma. Prevalencija sindroma iznosi 1 od 1800-2500 živorođene ženske dece. Nizak rast, najpoznatiji i najlakše prepoznatljiv klinički znak, nalazi se kod više od 95% devojčica s TS. Prosečna visina odraslih žena s TS je 143 cm, odnosno oko 20 cm ispod prošeka visine žena iz iste etničke populacije.
Potvrda dijagnoze TS zasniva se na analizi kariotipa u limfocitima periferne krvi. Kod mnogih devojčica se ne nateže poznate fenotipske karakteristike sindroma (osim niskog rasta) ili su one blago izražene. Stoga je ispitivanje kariotipa potrebno kod svih devojčica s TV ispod 3. percentila i najmanjem jednim (pterigijum vrata, periferni limfedem, koarktacija aorte ili kasni pubertet) ili dva znaka (displazija noktiju, visoko zasvođeno nepce, kratka IV metakarpalna kost, strabizam), kao i kod svih devojčica s TV ispod -2,5 SD, bez obzira na postojanje kliničkih znakova sindroma.
Na osnovu rezultata brojnih studija iz prethodnih 20 godina jasno je da hHR može ubrzati rastenje kod devojčica s TS. Početak terapije u ranom uzrastu
omogućuje dostizanje visine od 150 cm kod većine, a kod brojnih bolesnica i normalne visine u odraslom dobu. Terapija hormonom rasta se počinje onda kada visina devojčice padne ispod nivoa 5. percentila. Standardna početna dnevna doza hHR je 0,05 mg/kg ili 1,4 mg/m2 tele- sne površine. Dokazano je da primena većih doza rezultuje i većim prirastom u finalnoj visini, bez prepoznatljivog porasta učestalosti neželjenih delovanja.
Preko 90% devojaka s TS ispoljava seksualni infantilizam, odnosno primarnu insuficijenciju ovarijuma. Poznato je da terapija estrogenima prouzrokuje relativno brzo zatvaranje epifiza. Stoga se estrogeni u početku daju u malim dozama i to u uzrastu 12-15 godina tako da se razvoj sekundarnih polnih odlika indukuje u približno normalnom uzrastu i na način kojim se oponaša normalan razvoj kod zdravih devojaka. Progesteron (gestageni) se dodaju u terapiju (1) posle prvog vaginalnog krvarenja ili (2) 18-24 meseca posle početka terapije estrogenima. Potom se trajno primenjuje ciklična estrogensko-gestagenska terapija sa ciljem održavanja normalne razvijenosti sekundarnih polnih karakteristika, prevencije osteoporoze, ateroskleroze i preranog starenja, kao i u cilju smanjivanja rizika od nastanka karcinoma endometrijuma.
