RETKI TUMORI kod dece, postavljanje dijagnoze, lečenje, terapija i prognoza
U ovu grupu spadaju maligniteti koji se javljaju sa pojedinačnom učestalošću manjom od 10% od svih maligniteta u dece.
Tumori germinativnih ćelifa čine 4% svih dečjih maligniteta. Heterogena su grupa tumora, podeljena na osnovu histoloških karakteristika. Postoje dva pika javljanja vezana za lokalizaciju i podtipove, do treće godine života sakrokokcigealno – teratomi i endodermalni sinus tumor, a u pubertetu u gonadama – germinomi. Osim toga nalaze se u abdomenu, medijastinumu i centralnom nervnom sistemu. Za pojedine podtipove i lokalizacije dovoljna je hirurška resekcija, dok se kod drugih primenjuje hemioterapija. Za praćenje evolucije bolesti značajno je određivanje vrednosti a-feto- proteina i p-horionskog gonadotropina.
Retinoblastom (RB) čini oko 3% svih maligniteta dece. Nastaje zbog delecije ili mutacije tumor-supresorskog gena RB1 koji se nalazi na 13ql4. Mutacija može da nastane u germinativnoj ćeliji kada se javlja nasledni RB, a ako se javi u somatskoj (retinalnoj ćeliji) radi se o nenaslednoj formi RB. Prvi simptomi su leukokorija (mačje oko) i to u oko 50% obolelih i strabizani. Zato svakom dete- tu sa strabizmom treba pregledati očno dno. Lečenje se sprovodi zavisno od rasprostranjenosti tumora. Krioterapija se primenjuje kod malih lezija u prednjem, a fotokoagulacija u zadnjem segmentu. Ove metode omogućavaju da se sačuva vid Ekstraokularno širenje tumora bilo preko sklere ili optičkog živca zahteva enukleaciju i rede egzenteraciju. U lečenju RB se primenjuju različiti oblici radioterapije, a hemioterapija je indikovana u uznapredovaloj bolesti. Izlečenje se postiže u preko 80% dece u razvijenim zemljama. Prognoza kod dece sa naslednim oblikom bolesti je lošija. To su deca sa RB oba oka ili multifokalnim oblikom na jednom oku, koja kasnije dobijaju sekundarne malignitete. Genetski savet i redovna periodična kontrola su neophodni za rođake dece sa RB.
Tumori jetre čine oko 1,4% svih maligniteta u dece. Najčešći je hepatoblastom koji se manifestuje uvećanjem trbuha i nespecifičnim simptomima (povišena temperatura, gubitak apetita i težine). U 80% slučajeva se nađu povišene vrednosti a-fetoproteina. Izlečenje se postiže samo uz kompletnu hiruršku resekciju. Kako se u oko 30% slučajeva radi o primarno neresektabilnom tumoru, savremeno lečenje nakon biopsije i histološke potvrde dijagnoze podrazumeva primenu preoperativne hemioterapije koja dovodi do smanjivanja tumorske mase. Ovakav princip lečenja dovodi do smanjenja operativnog mortaliteta i izlečenja u oko 90% slučajeva.
Histiocitoze su heterogena grupa oboljenja koju karakterišu nakupljanje i infiltracija monocita, makrofaga i dendritičnih ćelija u zahvaćenim tkivima. Po klasifikaciji SZO iz 1999. godine postoje tri klase histiocitoza. Najčešće se viđa histiocitoza Langerhansovih ćelija (LCH) koja pripada I klasi.
Ispoljava se različitim simptomima, zavisno od lokalizacije i rasprostranjenosti. LCH je drugi po učestalosti razlog za pojavu insipidnog dijabetesa u dece. Dijagnoza se postavlja patohistološkim pregledom. Lečenje zavisi od rasprostranjenosti bolesti i zahvaćenosti takozvanih organa rizika, kao što su kostna srž, jetra, slezina, pluća i CNS.
Pojedini oblici imaju sklonost ka spontanom izlečenju. Incizija, kiretaža ili lokalna primena kortikosteroida dovoljna je kod lokalizovanih koštanih oblika. Hemioterapija je rezervisana za ostale oblike bolesti.
