FaNKONIJEVA (FANCONI) ANEMIJA kod deteta, dece, šta je, posledica, uzroci, lečenje i terapija
Etiologija i epidemiologija. Fankonijeva anemija je konstitucionalna forma aplastične anemije koja se najčešće ispoljava između šeste i desete godine života. Nastaje mutacijom u genima koji regu-išu mehanizme popravke oštećenja DNK. Nasleđuje se autozomno recesivno. Dijagnoza se postavlja nalazom povećanog broja hromozomskih prekida nakon izlaganja agensima (diepoksibutan, DEB test) koji oštećuju DNK ili analizom genskih mutacija.
Klinička ispoljavanja. Deca sa Fankonijevom anemijom mogu imati brojne fizičke anomalije kao što su: kožne promene u vidu mrlja boje bele kafe, nizak rast, mikrocefalija, abnormalnosti palca na ruci, široka baza nosa, epikantus, mikrognatija, anomalije bubrega i gonada, srca, gastrointestinalnog sistema, razvojne anomalije itd. Nizak rast i promene na koži su najčešće i javljaju se u oko polovine obolelih.
Lečenje. Izlečenje se može postići samo transplantacijom matične ćelije hematopoeze. Primena androgena dovodi do privremenog poboljšanja
