Morbus Hirschsprung (Megacolon congenitum) ( janglionosis coli congenitalis) (Aganglionosis intestini congenitalis)

Poslednji naziv je najispravniji, ali se u praksi najviše koristi eponim M. Hirschsprung. Označava patološko proširenje kolona iznad aganglionarne zone, sa simptomima i znacima niske intestinalne opstrukcije. Ova opstrukcija može biti različitog stepena od upornih konstipacija, do kompletne opstrukcije. Najčešće ima subakutni i rekurentni tok. 

Klasifikacija prema dužini aganglionarnog dela:

–   ultrakratki segment (samo najdistalniji deo rektuma),

–   kratki segment (ampularni i nadampularni deo rektuma),

–   rektosigmoid (sigma) 60-80%,

–   subtotalna,

–   totalna aganglionoza (ceo kolon oko 5%).  M. Hirschsprung je najčešći kongenitalni, nemehanički uzrok intestinalne opstrukcije. Dešava se u 1 na 2000-5000 živorođene dece (Soper 1975). Češće se sreće u dečaka (4:1). U devojčica su aganaglionarni segmenti duži.

Genetika

Postoji izvesna familijarna sklonost (5%), a statistički je značajna korelacija sa Downovim sindromom. Kod dugačkih aganglionarnih segmenata je veći stepen genetske penetracije. 

Neonatalni period:

a)  kod odsustva mekonijuma u prva 24 sata života treba:

–   posumnjati na M. Hirschsprung,

–   dešava se u 10% zdrave dece; 

b)  paradoksalna dijarea uzrokovana enterokolitisom javlja se u 30% bolesnika. To je najčešći uzrok smrti u Hirschsprungovoj bolesti, naročito u prvim mesecima života kada mortalitet dostiže više od 20%. Enterokolitis se može javiti u bilo koje vreme, sa sivo-žuto-mrkim, smrdljivim, vodenastim stolicama, dehidracijom i sep­som;

c)  znaci opstrukcije debelog creva:

–  distenzija trbuha (ogromna)

–  povraćanje, počinje kasnije, sa primesama žuči, sve do povraćanja fekulentnog sadržaja;

d)  prazan rektum rektalnim pregledom,

e)  retko u prematurusa.

Odojče, malo dete i kasnije u životu:

a)  hronična konstipacija koja datira od rođenja,

b)  distendiran, “žablji” trbuh, razvučen u stranu

c)  hronično bolesno dete koje slabo napreduje,

d) palpabilni fekalomi (“tumori”),

e)  prazan rektum rektalnim pregledom,

f)  nema enkopreze (najčešće),

g)  anemija i hipotrofija,

h) povraćanje i bol u trbuhu su obično simptomi
komplikacija.

Težina kliničke slike se obično podudara sa duži­nom aganglionarnog segmenta.

Udružene anomalije 

M. Hirschsprung je obično solitarna anomalija. Nešto češće je udružen sa Downovim sindromom (5%), genitourinarnim anomalijama i kongenitalnom gluvoćom (Sieber 1986).

Dijagnozne metode

Irigografijom se obično postavlja dijagnoza, anorektalna manometrija može biti od koristi, ali se definitivna dijagnoza postavlja biopsijom.

1 Irigografija – obično postavlja dijagnozu:

–  pokazuje karakteristično levkasto ili konično dilatirano crevo proksimalno od aganglionarnog segmenta

-retki su lažno pozitivni i lažno negativni rezultati;

–  korisna je za procenu dužine zahvaćenog segmenta.

Najčešće greške su u periodu neonatusa kada se još nije razvila dilatacija iznad aganglionarnog dela. U tim slučajevima, retencija kontrasta 2, pa i 3 dana, je jedini sugerišući znak. Greške su takođe česte kada se radi o niskoj aganglionozi odnosno ultrakratkom segmentu.

Za irigografiju treba koristiti barijum, a ne gastrografin koji zbog hiperosmolarnosti može izazvati opasan gubitak tečnosti.

2. Anorektalna manometrija:

–    vrlo korisna u iskusnim rukama;

–    nema normalne relaksacije internog sfinktera;

–    može otkriti “ultrakratki segment”.

Biopsija rektuma-najsigurnija dijagnozna metoda:

–    sukciona biopsija na 2 i 5 cm, ili biopsija cele debljine zida;

–    klasičnim bojenjem nema ganglijskih ćelija;

–    histohemijska bojenja identifikuju povećanje acetilholinesteraze u nervnim vlaknima mukoze i submukoze.

4. Elektromiografija može biti od koristi;

5. Nativna radiografija u novorođenčeta može sugerisati Hirschsprungovu
bolest:

–    distenzija kolona,

–    odsustvo gasa u rektumu,

–    hidroaerični nivoi u slučaju opstrukcije.

Diferencijalna dijagnoza

Niska opstrukcija kod novorođenčeta može se pojaviti u sklopu sledećih bolesti:

I Nehirurške:

a)   sepsa,

b)  adrenalna insuficijencija,

c)   hipotireoidizam,

d)  cerebralne povrede,

e)   prematuritet II Hirurške:

a)  Mekonijum čep sindrom:

–  kontrastna klizma je dijagnozna i kurativna, ali bez obzira na uspostavl­jenu pasažu misliti na Hirschsprungovu bolest.

b) Small left colon (mali levi kolon):

–   niska intestinalna opstrukcija,

–   deca dijabetičnih majki,

–   irigografski mali, gladak, okruglast levi kolon tačno do lijenalne fleksure,

– oboljenje je benigno, ali brzo treba uraditi barijumsku klizmu, zato što odlaganje dezopstrukcije može dovesti do perforacije cekuma. Svakodnevno klistianje uz pažljivu opservaciju obično rešava problem, ali su potrebne nedelje, pa i meseci, da levi kolon postigne normalnu veličinu. Ukoliko se posle 2-3 klizme ne ispostavi pražnjenje potrebno je napraviti kolostomiju da se spreči perforacija cekuma.

Ovde, kao i kod mekonijum čep sindroma, verovatno se radi o funkcionalnom naturitetu kolona. Održavanje konstipacije i pored inicijalno uredne irigografije je udikacija da se ona ponovi sa 4 nedelje starosti, da se ne bi propustila dijagnoza lirschsprungove bolesti.

c)  Meconium ileus:

–    familijarna anamneza za cističnu fibrozu,

–    obično prematurusi,

–    karakteristična irigografska slika mikrokolona.

Dijagnoze mekonijum čep sindroma i “small left colon”-a nikada ne treba potpuno prihvatiti, dok se totalno ne isključe M. Hirschsprung i meconium ileus.

d) Funkcionalni megakolon

U starije dece funkcionalni megakolon, odnosno konstipacija u sklopu kongenitalnog dolihokolona (dolichocolon) su najčešći diferencijalno dijagnozni U kliničkoj slici ove dece dominiraju: hronična konstipacija, koja se pojavljuje između I i II godine. Retko postoji od rođenja, a obično se javlja sa i prelaskom na običnu ishranu. Često postoji pozitivna porodična anamneza za konstipaciju. Dete nije bolesno, ne zaostaje u rastu. Nema povraćanja i abdominalne istenzije, a enkopreza je uobičajena. Rektum je pun ogromnih fekaloma već od nalnog kanala. Irigografijom se nalazi enormno dilatiran rektum, a ceo kolon je normno dugačak.

Biopsija rektuma može biti potrebna da se isključi ultrakratki segment Hir-schsprungove bolesti.

Lečenje

Uslov za postizanje boljih rezultata je što ranija dijagnoza (neonatus), jer se na taj način mogu preduprediti komplikacije. Ne bi smelo da se desi da novorođenče izađe iz porodilišta bez podatka kada je dobilo prvu mekonijalnu stolicu. Naime, 90% dece sa Hirschsprungovom bolešću ne pasira mekonijum u prva 24 sata

S druge strane, analiza vremena prve defekacije u 500 dece je pokazala da 98% donesene, 100% prenesene i 76% nedonešene dece ima prvu stolicu u prva 24 sata. Pošto se M. Hirschsprung retko javlja u prematurusa jasan je značaj ovog screeninga jer se pažnja usmerava, uglavnom, na preostalih 2% donesene dece.

Transport

Nazogastrična dekompresija i dobra intravenska linija uz korekciju tečnosti i acidobaznog stanja i visoko uzglavlje su najčešće potrebne transportne mere. Neonatus sa fulminantnim enterokolitisom zbog sklonosti ka hipotermijama mora se transportovati u izoleti, sa plasiranom rektalnom sondom radi dekompresije i započetim visokim dozama antibiotika širokog spektra.

Ukoliko je irigografija rađena gastrografinom, treba obavezno povećati unos tečnosti, uz bar 24 satni monitoring diureze, koja mora biti bar 40 ml na kg tt dnevno.

Kada je dijagnoza Hirschsprungove bolesti postavljena u neonatalnom periodu neophodna je brza dekompresija kolona. Neki autori su za kolostomiju iz principa (znači uvek), a drugi za kolostomiju iz nužde. Ukoliko se radi o kraćem aganglionarnom delu, tako da rektalna sonda može proći u proksimalni dilatirani deo, moguće je postići pražnjenje svakodnevnim klizmama. U suprotnom je potrebno napraviti ranu kolostomiju (iz nužde). Kolostomija značajno smanjuje učestalost enterokolitisa.

Optimalno vreme za hiruršku intervenciju danas se sve više smanjuje. Carcas­sonne radi u uzrastu od 3 meseca. Mi se pridržavamo pravila 3 desetke (10 meseci, tt =10 kg, hemoglobin =10).

Komplikacije

–  Enterokolitis može biti akutni i subakutni. Akutni se može desiti pre, ali i posle hirurške intervencije, ide sa visokim mortalitetom i leči se kao nekrotični enterokolitis;

i- Inkontinencija stolice i enkopreza:

–  inkontinecija je srećom vrlo retka;

–  enkopreza je postojala postoperativno u 24% naših bolesnika, a učestalost opada sa uzrastom.

Mogući su i poremećaji potencije. Konstipacije u inicijalnom postoperativnom periodu nisu retkost.

Prognoza

Posle korektne hirurške intervencije izvedene u optimalno vreme, ova deca se osećaju dobro i ne zaostaju u psihofizičkom razvoju. 1/2 do 2/3 operisane dece se 2 godine posle operacije mogu smatrati potpuno zdravim. Retke postoperativne stenoze se obično koriguju dilatacijama. Inicijalne konstipacije se obično koriguju dijetama. Ukoliko je dete već imalo enterokolitis, zapamtiti da ta deca imaju pove­ćani rizik da ga dobiju ponovo. Skrenuti pažnju roditeljima da su dužni da se odmah jave lekaru, jer fulminantni enterokolitis ostaje najčešći uzrok smrti. Vankomicin je danas najefikasniji protiv Clostridium difficile, koji je najopasniji izazivač enterokolitisa. Postoperativna rehabilitacija (elektrostimulacije) je značajna u lečenju enkopreza pa i konstipacija. Nixon je na 276 operisanih bolesnika objavio 12% ukupni (rani i kasni) mortalitet uz praćenje od 5-15 godina.