Odredjivanje roda u kome treba podizati dete
Cilj je da dete sa interseksualnim stanjem bude obrađeno brzo i precizno, tako da označeni rod najbolje odgovara anatomiji deteta. S obzirom da je mnogo lakše napraviti vaginu nego erektilni falus dovoljnih dimenzija, lako je shvatiti da se u slučaju slabe inicijalne maskulinizacije treba češće odlučivati na feminizaciju spo-Ijašnjih genitalnih organa. Izuzetak mora biti napravljen ukoliko se pacijent javi kasno, a postao je čvrsto i nedvosmisleno privržen ulozi pola kojim je neadekvatno označen. Polni identitet se stvara između 6-18 meseci, a čvrsto je fiksiran između 2— 3. godine. Promené pola posle ovog vremena će sa velikom verovatnoćom biti praćene psihopatologijom, problemima koji su teški, ako ne i nerešivi. Zato odluku o rodu u kom treba podizati dete treba doneti u neonatalnom periodu, pouzdano i sigurno, da nikada ne dode do preispitivanja odluke. Fertilitet je retko odlučujući faktor pri izboru pola. Postojanje hormonski aktivne gonade, čijom prezervacijom bi se izbegla potreba za supstitucionom hormonskom terapijom u pubertetu, takođe nije odlučujući faktor pri izboru pola. Postojeća anatomija uz procenu funkcije genitalija posle rekonstrukcije, u smislu postizanja funkcionalne seksualnosti su najvažniji parametri. U obzir treba uzeti i promené u pubertetu, koje treba predvideti. Važno je znati da li će doći do virilizacije ili feminizacije neodgovarajući razvoj, pa predu-prediti pravovremenom gonadektomijom, ili adekvatni razvoj izazvati ili dopuniti supstitucionom terapijom androgenima odn. estrogenima. Uz težnju ka što ranijoj hirurškoj korekciji, ovo su opšta pravila određivanja roda u interseksualnim stanjima. Posebna pravila se odnose na pojedine grupe interseksualnih stanja.
Ženski pseudohermafroditizam
Pravilo je da se genetski ženski pol, prepoznat u neonatalnom periodu, uvek odgaja. u ženskom rodu, bez obzira na stepen virilizacije (slika 21.1). Ovi pacijenti obično imaju normalne unutrašnje genitalne organe i potencijalno su fertilni. Greške se i danas dešavaju, naročito u slučaju V stepena po Praderu.
Muški pseudohermafroditizam
U genetskih dečaka označavanje roda mora biti bazirano na anatomiji deteta, odnosno na veličini falusa, a ne na kariotipu. Naime, kariotip 46,XY, sam po sebi, ne obezbeđuje propisno funkcionisanje kao muškarca. Ako je falus neadekvatan neće biti mudro odgajati dete u muškom rodu. Mi nemamo jugoslovenske standarde za veličinu falusa u novorođenčeta. Kriterijumi koje koriste P. Donahoe i J. Crawford uzimaju dužinu i prečnik penisa ispod 2 x 0,9 cm kao zabrinjavajuće, a ispod 1,5 x 0,7 cm kao alarmantne. Pre donošenja odluke na osnovu HCG testa odrediti da li se radi o neadekvatnoj sintezi testosterona (T), dihidrotestosterona (DHT), ili defektu andro-genih receptora. Nakon toga pokušati sa lokalnom ili parenteralnom primenom T, sa ciljem da se vidi da li će doći do rasta penisa i tek posle toga doneti odluku u kom rodu treba podizati dete.
U slučaju da se pacijent sa muškim PH-om podiže u ženskom rodu, posebno treba paziti da bolesnica ne sazna svoj pravi genetski odn. gonadni pol, jer bi to moglo izazvati teške psihičke traume.
Ukoliko se gonade uklanjaju posle puberteta, pacijentu treba reći da njeni abnormalni “ovarijumi” moraju biti uklonjeni. Abnormalni ovarijumi su objašnjenje i za izostanak menstruacije. Mora joj se objasniti da će posle toga morati da uzima lekove, da bi nadoknadila ono što normalno luče ovarijumi. Takođe treba reći da joj urođeno nedostaje uterus i da neće moći da ima sopstvenu decu. Treba proceniti kada je pacijentkinja sposobna da to razume i prihvati. .
Roditeljima treba objasniti prirodu stanja. Objasniti događaje u pubertetu i naročito rizik od maligne alteracije.
a) Neadekvatna sinteza testosterona
HCG testom se ne dobija porast produkcije T niti rast penisa. Međutim, ukoliko se da T dobiće se odgovarajući rast penisa. Ovu decu, stoga, treba podizati * kao dečake.
b) Neadekvatna sinteza dihidrotestosterona
HCG testom se dobije visok odnos T i DHT, odnosno skok T i pad DHT. Radi se o deficitu 5-alfa reduktaze. U ove dece se obično dešava spontana virilizacija u pubertetu, uz dobar rast penisa. Ukoliko je penis vrlo mali, ova deca treba da se tretiraju T ili HCG-om i da se podižu kao dečaci. Naravno, u slučaju ekstremne feminiziranosti spoljašnjih genitalija, u ovom kao i u prethodnom slučaju treba razmišljati i o drugoj opciji.
c) Defekt androgenih receptora
Ovde postoji širok spektar abnormalnosti, počev od normalnih spoljašnjih ženskih genitalija (sindrom kompletne neosetljivosti na androgene-testisna feminizacija) pa sve do normalnih ali infertilnih muškaraca. HCG testom se dobije normalan odgovor, rast i T i DHT. Svu decu sa testisnom feminizacijom i sve druge slabo
