Ihtioza vezana za X hromozom

Ranije je opisivana kao »Ichthyosis nigricans«.

X-recesivna ihtioza (XRI) predstav­lja najčešću ihtiozu posle IV. Prevalencija iznosi 1:6000 muškaraca.

Etiopatogeneza. XRI je nasledno oboljenje, koje se prenosi genom loka-lizovanim na X hromozomu (na Xp 22.3). Javlja se samo kod muškaraca. Kod ovog oblika ihtioze hiperkeratoza je retencionog tipa. Biohemijski je utvr­đen deficit enzima steroid-sulfataze. Ovaj enzim kod zdravih osoba dovodi do desulfacije holesterol-sulfata, pri­sutnog u medućelijskoj supstanciji rožastog sloja i do gubitka kohezije između komeocita. Zbog deficita ste­roid sulfataze, u rožastom sloju obole-lih dolazi do nagomilavanja holesterol sulfata, što sprečava normalnu deskva-maciju. Kod žena prenosi­laca, steroid sulfataza je samo snižena. Deficit ovog enzima može izazvati po­remećaje i u drugim sistemima.

Klinička slika

XRI se javlja u prvom mesecu života, ali je koža na rođenju normalna. Puna klinička slika se razvija kod muškaraca, dok se kod žena preno­silaca heterozigota nalazi samo suva koža na potkolenicama. Promene za­hvataju trup i ekstremitete; dlanovi, ta­bani i lice su normalni, a pregibi su re­lativno pošteđeni. Skvame su krupnije nego kod IV, sive su ili cmkaste boje. Karakteristična su zamućenja rožnjače, ali ih treba tražiti, jer su bez subjektivnih znakova. Često se sreće kriptorhizam i povišena vrednost holesterol-sulfata u serumu. Kod žena-prenosilaca gena, snižene vrednosti en­zima u placenti mogu dovesti do pore­mećaja u toku porođaja. Biohemijska dijagnoza se postavlja ispitivanjem ak­tivnosti steroid-sulfataze u kultivisanim fibroblastima, skvamama, leukocitima i amniocitima (mogućnost prenatalne di­jagnoze).