Šta je porfirija cutanea tarda?
Porfirija cutanea tarda predstavlja bolest koja se nalazi u grupi bolesti kod koje postoji poremećena sinteza hema, proteina koji ulazi u sastav hemoglobina, glavnog transportera kiseonika unutar eritrocita. Otprilike, oko 80 % slučajeva ove bolesti su stečeni, dok 20 % slučajeva ima jasnu genetsku predispoziciju.
Familijarni oblici se nasledjuju autozomno – dominantno, što znači da je potrebno da postoji samo jedna kopija gena da bi se bolest ispoljila, dok postoje i oblici koji se nasledjuju autozomno recesivno, što znači da je potrebno da postoje dve kopije gena da bi se bolest ispoljila. Stečena porfirija se može naći kod ljudi koji su izloženi nekim hemikalijama, kao i kod prisustva tumora koji sekretuju porfirine (neki tumori jetre).
Statistički podaci pokazuju da se ovaj oblik javlja otprilike kod jednog pacijenta na 25 000 ljudi. Viša prevalena se javlja u nekim evropskim i afričkim zemljama. Ne postoji rasna predilekcija za njihovu pojavu, a pojedina istraživanja navode da su žene nešto češće pogodjene ovom bolešću. Sporadični i lakši nasledni oblici se javljaju u odrasom dobu, dok se teži nasledni oblici javljaju u dečjem dobu.
Kako se manifestuje porfirija cutanea tarda?
Najčešće manifestacija porfirija cutanea tardae su
- fragilnost kože i javljanje ospe po tipu vezikula i bula na koži ruku, dlanova, a nekada i na koži lica
- nakon zarastanja ovih promena, koža može da ostane tamnije i svetlije prebojena
- može da se javi rozikasta prebojenost urina
- promene na koži se javljaju najčešće na delovima izloženim suncu
- može da se javi prekomerna dlakavost
- može da se javi ćelavost (alopecija) na pečate i odvajanje nokatnih ploča od baze nokta
