Šta je nasledna hemoragijska teleangiektazija?
Nasledna hemoragijska teleangiektazija, ili Osler-Weber-Rendu bolest, ili sindrom predstavlja bolest kod koje dolazi do formiranja nenormalno proširenih krvnih sudova (teleangiektazije) na koži, sluzokožama, ali i u unutrašnjim organima poput pluća, jetre i moždanog tkiva.
U pitanju je bolest kod koje je česta pojava krvarenja iz nosa, ili iz organa digestivnog trakta, pa su često potrebne nadoknade gvoždja putem raznih preparata gvoždja, ali neretko i transfuzije krvi.
U pitanju je bolest kod koje postoji genetska predispozicija u smislu autozomno-dominantnog prenošenja, odnosno potrebna je samo jedna kopija gena da bi se bolest ispoljila.
Statistički podaci pokazuju da se ova bolest javlja otprilike podjednako u svim populacijama, sa odnosom od jedan prema 5000 ljudi. Odnos medju polovima, kod obolelih od ove bolesti je približno podjednak. životni vek obolelih je otpirlike normalan.
Kako se manifestuje nasledna hemoragijska eleangiektazija?
- teleangiektazije (končasta proširenja krvnih sudova) mogu da se jave na koži, ili na sluzokožama nosa i organa digestivnog trakta
- bolest se ispoljava tek nakon desete godine života
- veoma retko do pojave bolesti dolazi spontano (spontanta mutacija gena)
- najčešći simptom kod obolelih od ove bolesti predstavljaju krvarenja iz nosa koja se javljaju kod preko 90 % obolelih
- krvarenja mogu nastati spontano, u snu, ili su provocirane fizičkim ili psihičkim naporom, infekcijom, traumom, alkoholom, antiagregacionim lekovima
- intenzitet i učestalost krvarenja su veoma različiti i variraju od nekoliko kapi do masivnih krvarenja
- promene na vidljivim delovima tela mogu da imaju značajan kozmetski efekat na pojedinca
- promene na koži se tipično javljaju na usnama, nosu, prstima, ali i na koži koja je otkrivena
- promene se javljaju naglo i vremenom se povećavaju u broju i veličini
- ukoliko krvare promene iz organa digestivnog trakta, može da dodje do pojave krvi u povraćenom sadržaju, krvi u stolici, ili do pojave crnih stolica (melena)
- u plućima, jetri, moždanom tkivu može da dodje do formiranja arterio-venskih malformacija koje mogu da prouzrokuju značajna krvarenja i brojen komplikacije
- odredjeni broj pacijenata može da razvija benigne polipe debelog creva
Kako se postavlja dijagnoza hereditarnih hemoragijskih teleangiektazija?
Anamneza sa kliničkom slikom i detaljnom pregledom pomaže da se postavi sumnja na ovo stanje, naročito ukoliko do ovih promena dodje u dečjem dobu, što sugeriše da postoji urodjena i nasledna komponenta.
Ukoliko se promene nalaze na odredjenim organima potrebna su dodatna snimanja (laringoskopija, ezofagogastroduodenoskopija, kolonoskopija, ultrazvučni pregled trbuha, skener, magnetna rezonanca).
U poslednje vreme se praktikuje genetsko testiranje, kako za potvrdu bolesti, tako i za utvrdjivanje rizika za potomstvo.
Takodje, za definitivno postavljanje dijagnoze, potrebno je da postoje spontana krvarenja iz nosa koja se javljaju često, promene na koži i unutrašnjim organima, kao i da postoji jedan pacijent koji je u krvnom srodstvu sa obolelim kod koga je postavljena ista dijagnoza.
Kako se leče nasledne hemoragijske teleangiektazije?
Lečenje je samo simptomatsko, odnosno usmereno je na smanjivanje i prekidanje simptoma same bolesti, tj. ne postoji ni jedan lek, niti preparat koji dovodi do definitivnog izlečenja obolelog.
Lečenje podrazumjeva zaustavljanje krvarenja.
U lečenju se koriste preparati gvoždja, transfuzije, ali se praktikuje i kauterizacija promena, laserska terapija, ambolizacija arterio-venskih promena…
