Šta je Bernard – Soulierov sindrom?
Bernard – Soulierov sindrom predstavlja oboljenje kod koga postoji poremećena funkcija krvnih pločica (trombociti). Kod ove bolesti postoji i smanjen ukupan broj trombocita (trombocitopenija), uvećani (megatrombociti) i velika sklonost ka krvarenju.
Detaljna istraživanja su pokazala da kod ove bolesti postoji deficit jednog glikoproteina na površini trombocita za koji se veže Von vilebrandom faktor koji ima veliku funkciju u normalnom procesu koagulacije (zgrušavanje krvi).
Ovo oboljenje se nasledjuje autozomno – recesivno što znači da je potrebno dve kopije gena da bi se bolest ispoljila.
Statistički podaci pokazuju da se ovo oboljenje javlja veoma retko i to na jednoj osobi od milion ljudi u opštoj populaciji. Intenzitet krvarenja može da varira od veoma blagih, jedva primetnih, do onih koja ugrožavaju život. Ova bolest se javlja pretežno kod pripadnika bele rase, kao i kod stanovnika Japana. Odnos polova kod Bernard – Soulierovog sindroma je jednak. Krvarenja kod ovog sindroma može da se javi već u stadijumu novorodjenčeta i obično postaju ozbiljnija tokom života.
Kako se manifestuje Bernard – Soulierov sindrom?
- najčešće se javlja povećana sklonost ka modricama
- veoma čest simptom je pojava krvarenja iz nosa (spistakse)
- kod odredjenog broja pacijenata može da dodje do povraćanja krvi (hematemeze), ili do pojave melene (crne stolice) i krvi u stolici
- kod žena i devojaka može da dodje do jakih menstrualnih krvarenja (metroragija)
- nakon povreda i hirurških intervencija može da dodje do veoma ozbiljnih krvarenja
Kako se postavlja dijagnoza Bernard – Soulierovog sindroma?
Anamneza sa kliničkom slikom i detaljnim pregledom može da pomogne da se postavi sumnja na ovaj sindrom, ali se moraju načiniti laboratorijska ispitivanja koja potvrdjuju dijagnozu.
Kako se leči Bernard – Soulierov sindrom?
Lečenje podrazumeva nadoknadu trombocita (krvne pločice). poželjno je izbegavnja lekova koji smanjuju agregaciju trombocita (aspirin).
Kod krvarenja se može kotistiti aminokapronska kiseline i dezmopresin, ali samo uz konsultaciju sa lekarom.
Definitivan lek, na žalost, ne postoji.
