• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
Vaš internet lekar
No Result
Pogledaj sve rezultate

Fanconi anemija

Možda će vaszanimati

Ukratko imala sam dve inseminacije,jednu vto neuspesnu i posle toga sam radila test na trombofiliju gde je pai 4g4g visoki rizik

Često sam bila sklona pojavljivanju limfnih zlezda u predelu vrata

Analiza rezultata za trombofiliju

Šta je Fanconi anemija?

Fanconi anemija predstavlja najčešću od retkih obolljenja koštane srži u smislu njenog smanjenog rada. Naziv bolesti potiče od italijanskog lekara Gvido Fankonija koji je prvi opisao tri brata sa mikrocitozom, pancitopenijom i fizičkim deformitetima.

Loša stvar kod ovog oblika anemije je što je često povezana sa ostalim urodjenim manama, skonostima ka krvarenjima, čestom pojavom tumora jetre, mijelodisplastičnim sindromom… Takodje, kod ovog oblika anemije, postoje anomalije po tipu ektopičnog bubrega, pelvičnog bubrega, hidronefroze i hidrouretera, otvoreni duktus arteriozus, aortna stenoza, koarktacija, nedostajući režnjevi pluća, atrijalni septalni defekt, tetralogija Falo, pseudotrunkus, a mogu da se jave i problemi u razvoju, Belova paraliza, arterijske malformacija moždanog tkiva…

Kod preko 99% slučajeva, ovaj poremećaj se nasledjuje autozomno recesivno, što znači da je potrebna samo jedna kopija gena da bi se bolest ispoljila. 

Statistički podaci pokazuju da se Fanconi anemija javlja otprilike na svakih 300 000 ljudi, što je prilično retko. Pojedini podaci pokazuju da su nosioci prilično česti u opštoj populaciji i da je to gotovo svaka 200ta osoba. Pojedine populacije su nešto češće pogodjene ovim poremećajem, poput crnaca subsaharske afrike i pripadnika romske populacije u Španiji. Odnos muškog prema ženskom polu je nešto na strani muškaraca. Ova bolest se dijagnostikuje od rodjenja do srednjeg životnog uzrasta, sa prosečnim vremenom od sedam godina starosti.

Koji su simptomi i znaci Fanconi anemije?

  • u detinjsvu postoji nizak telesni rast i mrlje boje bele kafe po koži
  • prvi znak poremećaja krvi su petehije (tačkasta krvarenja po koži) i laka pojava modrica i krvnih podliva
  • kasnije se javljaju bledilo kože, podložnost infekcijama i lako zamaranje i malaksalost
  • kod svakog drugog pacijenta postoje abnormalnosti šake i podalktice
  • kod svakog trećeg pacijenta postoje poremećaji reproduktivnih organa i gonada (hipospadija, nespušteni testisi, atrofični testisi, azoospermija, fimoza, mikropenis, dok se kod žena javlja dvorogi uterus, atrofija vagine)
  • poremećaji na organima vida se javljaju kod svakog trećeg pacijenta
  • poremećaji razvoja bubrega i organa urinarnog trakta se javljaju kod svakog petog pacijenta
  • kod svakog trećeg pacijenta se javlja mikrocefalija (smanjen obim i veličina lobanje), ali se mogu javiti i hidrocefalus, mikrognacija, atrezija hoana…)
  • može da postoji spina bifida, Klipel Fejl sindrom, prekobrojni pršljenovi, sakrokokcigealni sinusi, prekobrojna i abnormalna rebra...
  • na nogama se javlja kongenitalna luksacija kuka, Pertesova bolest
  • kod svakog desetog pacijenta postoji poremećaj sluha
  • kod svakog desetog pacijenta se javlja usporeni razvoj

Kako se postavlja dijagnoza Fanconi anemije?

Anamneza sa kliničkom slikom i detaljnim objektivnim pregledom pomaže da se postavi sumnja na postojanje Fanconi anemije, ali se za definitivno postavljanje dijagnoza moraju načiniti dopunska ispitivanja.

Definitivna dijagnoza se ne može postaviti rutinskom analizom krvi, već se moraju načiniti komplikovanija testiranja u smislu testrazlaganja hromozoma i flou citometrije.

U standardnoj krvnoj slici postoji pancitopenija (smanjeni nivo svih krvnih ćelija) i makrocitoza eritrocita.

U dijagnostičkoj paleti koriste se analiza bioptata kostne srži, genska analiza, magnetna rezonanca…

Kako se leči Fanconi anemija?

Lečenje izbora je transplantacija kostne srži. Česte su i transfuzije.

Slični članci

Ukratko imala sam dve inseminacije,jednu vto neuspesnu i posle toga sam radila test na trombofiliju gde je pai 4g4g visoki rizik

Ukratko imala sam dve inseminacije,jednu vto neuspesnu i posle toga sam radila test na trombofiliju gde je pai 4g4g visoki...

Pročitaj još

Često sam bila sklona pojavljivanju limfnih zlezda u predelu vrata

Često sam bila sklona pojavljivanju limfnih zlezda u predelu vrata Molim Vas za savet! Cesto sam bila sklona pojavljivanju limfnih...

Pročitaj još

Analiza rezultata za trombofiliju

Analiza rezultata za trombofiliju Uradila sam analize za urodjenu trombofiliju, stigli su rezultati homozigot za MTHFR oba alela su normalna,...

Pročitaj još

Urođene trombocitopenije (sniženi trombociti) kod beba, bebe, deteta, dece, lečenje i terapija

Urođene trombocitopenije (sniženi trombociti) kod beba, bebe, deteta, dece, lečenje i terapija Urođene trombocitopenije su grupa retkih, heterogenih bolesti koje...

Pročitaj još

Neonatalna trombocitopenija (sniženi trombociti) kod novorodjene bebe, deteta, dece, lečenje i terapija

Neonatalna trombocitopenija (sniženi trombociti) kod novorodjene bebe, deteta, dece, lečenje i terapija Neonatalna alo- ili izoimuna trombocitopenija (NAIT) ima istu...

Pročitaj još

Hemofilija kod detet, dece, lečenje , terapija i prognoza

Hemofilija kod detet, dece, lečenje , terapija i prognoza Hemofilija A je urođeni nedostatak FVIII i javlja se sa učesta­lošću...

Pročitaj još
Učitaj još
Sledeći članak

Aplastična anemija

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Aktuelno

Rak dojke

Kako ultrazvuk dojke utiče na rano otkrivanje tumora

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Sistematski pregledi nakon srčanog udara

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Rešenje hroničnog umora?

Koliko često treba raditi pregled dojke?

Zaštita kože adekvatnim kremama za sunčanje

Kako skinuti fleke od bubuljica sa lica na najbrži način?

  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

x
x