Šta je Fanconi anemija?
Fanconi anemija predstavlja najčešću od retkih obolljenja koštane srži u smislu njenog smanjenog rada. Naziv bolesti potiče od italijanskog lekara Gvido Fankonija koji je prvi opisao tri brata sa mikrocitozom, pancitopenijom i fizičkim deformitetima.
Loša stvar kod ovog oblika anemije je što je često povezana sa ostalim urodjenim manama, skonostima ka krvarenjima, čestom pojavom tumora jetre, mijelodisplastičnim sindromom… Takodje, kod ovog oblika anemije, postoje anomalije po tipu ektopičnog bubrega, pelvičnog bubrega, hidronefroze i hidrouretera, otvoreni duktus arteriozus, aortna stenoza, koarktacija, nedostajući režnjevi pluća, atrijalni septalni defekt, tetralogija Falo, pseudotrunkus, a mogu da se jave i problemi u razvoju, Belova paraliza, arterijske malformacija moždanog tkiva…
Kod preko 99% slučajeva, ovaj poremećaj se nasledjuje autozomno recesivno, što znači da je potrebna samo jedna kopija gena da bi se bolest ispoljila.
Statistički podaci pokazuju da se Fanconi anemija javlja otprilike na svakih 300 000 ljudi, što je prilično retko. Pojedini podaci pokazuju da su nosioci prilično česti u opštoj populaciji i da je to gotovo svaka 200ta osoba. Pojedine populacije su nešto češće pogodjene ovim poremećajem, poput crnaca subsaharske afrike i pripadnika romske populacije u Španiji. Odnos muškog prema ženskom polu je nešto na strani muškaraca. Ova bolest se dijagnostikuje od rodjenja do srednjeg životnog uzrasta, sa prosečnim vremenom od sedam godina starosti.
Koji su simptomi i znaci Fanconi anemije?
- u detinjsvu postoji nizak telesni rast i mrlje boje bele kafe po koži
- prvi znak poremećaja krvi su petehije (tačkasta krvarenja po koži) i laka pojava modrica i krvnih podliva
- kasnije se javljaju bledilo kože, podložnost infekcijama i lako zamaranje i malaksalost
- kod svakog drugog pacijenta postoje abnormalnosti šake i podalktice
- kod svakog trećeg pacijenta postoje poremećaji reproduktivnih organa i gonada (hipospadija, nespušteni testisi, atrofični testisi, azoospermija, fimoza, mikropenis, dok se kod žena javlja dvorogi uterus, atrofija vagine)
- poremećaji na organima vida se javljaju kod svakog trećeg pacijenta
- poremećaji razvoja bubrega i organa urinarnog trakta se javljaju kod svakog petog pacijenta
- kod svakog trećeg pacijenta se javlja mikrocefalija (smanjen obim i veličina lobanje), ali se mogu javiti i hidrocefalus, mikrognacija, atrezija hoana…)
- može da postoji spina bifida, Klipel Fejl sindrom, prekobrojni pršljenovi, sakrokokcigealni sinusi, prekobrojna i abnormalna rebra...
- na nogama se javlja kongenitalna luksacija kuka, Pertesova bolest
- kod svakog desetog pacijenta postoji poremećaj sluha
- kod svakog desetog pacijenta se javlja usporeni razvoj
