Šta je hemofilija B?
Hemofilija B predstavlja X vezano, recesivno oboljenje koje se karakteriše nedostatkom faktora koagulacije IX. Dakle, u pitanju je urodjeno oboljenje koje se karakteriše poremećajem mehanizma koagulacije krvi, mada do njene pojave može doći i spontano tokom života, naročito delovanjem odredjenih imunološkh procesa.
Hemofilija B se javlja nešto redje nego hemofilija A i predstavlja oko 20% slučajeva obolelih od hemofilije ukupno. Kao i kod hemofilije A, i kod ovog oblika hemofilije postoji veliki rizik od pojave krvarenja, kako spontanih, tako i onih koja se javljaju nakon povreda i odredjenih intervencija. Ne treba zaboraviti ni povećan rizik od pojedinih infektivnih bolesti naročito kod pacijenata koji su primali transfuzije krvi posle 1985. godine.
Postoji sistem klasifikacija ove bolesti na osnovu količine faktora IX u krvi, odnosno ukoliko u krvi postoji. Pacijenti koji u krvi imaju manje od 1% ovog faktora smatra se da boluju od teškog oblika bolest. Pacijenti koji imaju količinu faktora IX u krvi imaju umereno tešku bolest, dok pacijenti koji imaju količinu faktora IX u krvi većui od 5%, a manju od 40% imaju blaži oblik bolesti.
Statistički podaci pokazuju da se hemofilija B javlja otprilike na svakih 30 000 muški pacijenata, ali gotovo svaki drugi pacijent ima težak i umereno težak oblik bolesti. Hemofilija B se javlja u svim etničkim grupama, a kako je bolest koja se prenosi vezana za X hromozom, onda se javlja prevashodno kod muškaraca, dok su žene prenosioci ove bolesti, mada se izuzetno reko mogu pronaći i žene medju obolelima.
Koji su simptomi i znaci hemofilije B?
- kod velikog broja pacijenta javljaju se spontana krvarenja (krvarenje iz nosa – epitaksa)
- kod dece mogu da postoje hematomi na glavi nakon rodjenja, ili jaka krvarenje nakon ritualnih obrezivanja, ili povreda kod kojih krvarenja inače ne bi bila toliko intenzivna
- kod dece se mogu javiti i jaka krvarenja u predelu pupka, ili nakon davanja vakcina
- česta je pojava krvarenja iz desni i sa sluzokože jezika
- kod blažih oblika bolesti krvarenja se javljaju nakon povreda, ili odredjenih intervencija
- u zglobovima mogu da postoje otok, bol, otežana pokretljivost, ukočenost, crvenilo, a deca odbijaju da koriste zahvaćene zglobove (ove promene se dogadjaju zbog krvarenja unutar zglobova i česta je pojava velikih otoka i stvaranja degenerativnih promena)
- ukoliko dodje do pojave krvarenja unutar moždanog tkiva, može da postoji nesvestica, vrtoglavica, glavobolja, ukočen vrat, povraćanje…
- kod krvarenja unutar organa za varenje može da se javi krv u stolici, crna stolica (melena), ili povraćanje sveže krvi
- kod krvarenje unutar organa za izlučivanje, može da dodje do pojave hematurije (krv u urinu), renalnih kolika i bolova u trbuhu
- kod pacijenata koji su primali transfuzije krvi pre 1985. godine, povećan je rizik od razvijanja HIV-a i hepatisa
- anemija može da se razvije usled dugotrajnih i ponavljajućih krvarenja i tada može da postoji ubrzan rad srca i preskakanje (tahikarcija i palpitacje), bledilo lica, malaksalost, ubrzano zamaranje, nizak krvni pritisak (hipotenzija)
Kako se postavlja dijagnoza hemofilije B?
Anamneza sa kliničko slikom može da pomogne da se postavi sumnja na postojanje hemofilije B, ali se za definitivnu dijagnozu, osim detaljnog objekrivnog pregleda moraju načiniti i laboratorijska ispitivanja.
Od laboratorijskih ispitivanja koriste se kompletna krvna slika sa leukocitnom formulom, odredjivanje nivoa faktora IX, kao i odredjivanje vremena krvarenja.
Da bi se odredio rizik od prenošenja ove bolesti potrebno je da se načine detaljna genetska testiranja.
Kako se leči hemofilija B?
Lečenje hemofilije B je slično kao i kod hemofilije A.
Primenjuju se infuzije pune krvi, plazme, produkata plazme i faktora IX.
Lečenje je doživotno.
