Šta je anencefalija (nerazvijeni mozak)?
Anancefalija predstavlja veoma tešku kongenitalnu malformaciju (urodjenu manu) koja se karakteriše poremećajem u razvoju mozga zbog defekta nervne cevi po tipu poremećaja zatvaranja koje se dogadja izmedju 23. i 26 . nedelje trudnoće, pa dolazi do nedostatka mozga, velikog dela svoda lobanje i skalpa. Najčešće su veliki i mali mozak odustni, ili ozbiljno nerazvijeni.
Nije u potpunosti jasno zašto se javlja anencefalija. Nije pronadjen ni jedan gen krivac za njen nastanak, ali definitivno postoji nasledna predispozicija.
Statistički podaci pokazuju da majke koje su imale dete sa anencefalijom imaju oko 3% šansu da ponovo dobiju dete sa istom manom. Takodje, majke koje boluju od epilepsije i leče se od dijabetesa imaju povišen rizik za radjanje dece sa anencefalijom. Uzimanje folne kiseline tokom perioda organoegeneze može u značajnoj meri da smanji, ali ne i da eliminiše nastanak anencefalije. Spominje se i izloženost trudnica nekim toksinima poput žive, nikla, kadmijuma i olova, kao i konzumiranje alkohola tokom trudnoće.
Statistički podaci pokazuju da se anencefalija javlja na svakih 200 000 novorodjene dece i da se nešto češće javlja kod dece ženskog, nego kod dece muškog pola. Takodje, statistika pokazuje da je bela rasa pogodjena znatno češće, naročito hispano populacija. Znatno veći procenat slučajeva se javlja tokom trudnoće, ali se majke odlučuju da pobace plod, zbog veoma loše prognoze, mada i dolazi do spontanog pobačaja i fetalne smrti. Prognoza je veoma loša sa mortalitetom od gotovo 100%.
Kako se manifestuje anencefalija?
Kao što je napomenuto, anencefalija se javlja između 23. i 26. dana trudnoće i manifestuje se na samom rodjenju, ukoliko nije postavljena dijagnoza tokom trudnoće.
Veliki i mali mozak su najčešće odustni, zajedno sa svodom lobanjskih kostiju, dok je lice najčešće normalno razvijeno. Dublje strukture mozga su najčešće potpuno izložene, a veoma retko su prekrivene kožom.
Bebe, ukoliko su rodjene žive, su najčešće slepe, gluve, nesvesne i ne reaguju na bol.
Ukoliko je dete živo doneto, smrtni ishod nastupa obično nekoliko sati, ili redje, nekoliko dana nakon porodjaja.
Kako se postavlja dijagnoza anencefalije?
Dijagnoza anencefalije se može postaviti tokom trudnoće ultrazvučnim pregledom, ali ne pre 12. nedelje trudnoće (od laboratorijskih pregleda se radi alfa-fetoprotein) čime se može postaviti dijagnoza i spine bifide.
Ukoliko nije postavljena dijagnoza tokom trudnoće, dijagnoza je veoma očigledna na samom rodjenju i nisu potrebne dopunske analize.
Kako se leči anencefalija?
Ne postoji lek za anencefaliju i ova deca umiru neposredno nakon rodjenja, pa se mere oživljavanja ne sprovode.
Ukoliko se postavi dijagnoza anencefalije tokom trudnoće, savetuje se prekid trudnoće zbog veoma loše prognoze.
Veštačka ventilacija, ordiniranje lekova i hirurške intervencije su kontraindikovane, zbog veoma loše prognoze.
