Šta je anorhija?
Anorhija predstavlja kongenitalnu malformaciju (urodjenu manu) koja se karakteriše odustvom oba testisa na rodjenju. Za razliku od nespuštenog testisa kod kog su se testisi formirali unutar trbušne duplje, ali se nisu spustili u skrotalne kese, kod anorhije, testisti se nisu upšte formirali.
Tokom embrionalnog perioda organogeneze, u periodu nakon 14. nedelje, zbog greške ne dolazi do diferencijacije i razvoja testisa. Za to vreme, spoljašnji muški polni organi su se već razvili potpuno.
Dakle, kod bioloških osoba muškog pola (postoji normalan muški kariotip 46xy) dolazi do razvoja penisa i skrotalnih kesa, ali ne dolazi do razvoja testisa i skrotalne kese su prazne sa obe strane.
Nije u potpunosti poznato zašto dolazi do razvoja anorhije kod dečaka, ali se pretpostavlja da postoji genetska predispozicija, verovatno udružena sa faktorima sredine tokom perioda trudnoće.
Kako se manifestuje anorhija?
Manifestacija anorhija – nedostatka testisa su
- napipava se prazna skrotalna kesa obostrano
- ne može se napipati testis u ingvinalnom kanalau, što je čest slučaj kod nespuštenog testisa
- u periodu puberteta ne dolazi do razvijanja sekundarnih polnih karakteristika muškarca (penis ostaje manji, nema pubične i aksilarne maljavosti, lice nije maljavo, nema produbljivanja glasa i povećanja mišićne mase)
- rast je najčešće normalan, ali može biti i smanjen u odnosu na vršnjake istog pola
- postoji smanjen libido
- ekstremiteti više rastu u odnosu na trup
- može se javiti erektilna disfunkcija
- postoji muški sterilitet
- može se javiti gubitak koštane gustine (osteoporoza)
- često postoji ginekomastija (uvećanje grudi)
- ne treba zaboraviti emocionalne promene i psihiloške probleme kod dece, jer primećuju da se razlikuju od svojih vršnjaka
Kako se postavlja dijagnoza anorhije?
Dijagnoza anorhije se postavlja na osnovu kliničke slike sa objektivnim pregledom pri kome se napipavaju prazne skrotalne kese.
Traba napraviti razliku u odnosu na nespušteni testis što se postiže dopunskim ispitivanjima. Najčešće se radi ultrazvuk trbuha, skener (kompjuterizovana tomografija) i muklearna magnetna rezonanca.
Poželjno je ispitati nivoe androgenih hormona, kao i hormone hipofize. Pomaže ordiniranje horionskog gonadotropina i merenje nivoa testosterona (normalno bi trebalo da bude odgovor u smislu povećanja testosterona, ali ovde izostaje).
Uvek se rutinski radi kariotip, kako bi se utvrdilo da postoji muški pol i hromozomska konstitucija 46xy.
Vrlo retko se radi hirurška eksloracija trbušne duplje u potrazi za testikularnim tkivom.
Kako se leči anorhija?
Kod postavljanja dijagnoze anorhije, poželjno je uključiti u terapiju muške polne hormone kako bi se obezbedio adekvatan razvoj sekundarnih seksualnih karateristika.
Prazne skortalne kese se obično hirurški rešavaju plasiranjem testikularnih implanta. Postizanje libida, enormalne erektilne funckije i muškog izgleda je moguće uz hormonsku terapiju, ali je očinstvo nemoguće.
Takodje, trebalo bi načiniti i eventualnu psihološku pordšku pacijentima.
