Šta je urodjena artrogripoza (arthrogryphosis congenita multiplex)?
Urodjena artrogripoza predstavlja grupu urodjenih poremećaja koji se karakterišu kontrakturama (ukočenost) mnogobrojnih zglobova u telu deteta. Ovo je vrlo velika grupa poremećaja koja obuhvata oko 15 različitih poremećaja koji se karakterišu fibroznom ankilozom zglobova i mišićnom slabošću.
Glavni uzrok artrogripoze nije u potpunosti poznat, ali postoji nekoliko pretpostavki koje obuhvataju virusne infekcije tokom trudnoće, fetalnu hipertermiju (pregrevanje ploda), poremećaje snabdevanja krvlju ploda, smanjenu količinu plodove vode, korišćenje nekih lekova, alkohola i droga u toku trudnoće.
Najčešće spominjani uzrok nastanka fetalne artrogripoze je smanjena pokretljivost fetusa koja nastaje zbog brojnih poremećaja (mišićnih, neuroloških, kao i poremećaja vezivnog tkiva), ali i ograničenost prostora unutar same materice. Tokom rane embriogeneze, razvoj zglobova je normalan, ali nedostatk pokreta ploda prouzrokuje da se stvara prekomerno vezivno tkivo oko zglobova što dalje umanjuje pokrete ploda. U većini slučajeva, urodjena artrogripoza se javlja samo jednom u porodici i ne postoji genetska predispozicija za njen nastanak.
Urodjena artrogripoza spada u grupu retkih poremećaja i javlja se na svakih 3000 novorodjenčadi. Životni vek ovih pacijenata zavisi od težine poremećaja i zdravstvene nege i često je skraćen. Ne postoji rasna predliekcija za njenu pojavu, a muški i ženski pol su ravnomerno zastupljeni.
Kako se manifestuje urodjena artrogripoza?
Iako kontrakture imaju dosta posebnosti od vrste do vrste poremećaja, postoje i neke sličnosti poput
- ekstretmiteti su cilindričnog oblika sa malom količinom potkožnog tkiva
- deformiteti su simetrični, a stopala i šake su gotovo uvek zahvaćeni
- prisutna je ukočenost zglobova
- postoji atrofija mišića, a pojedini mišići mogu i da nedostaju
- distalni zglobovi su zahvaćeniji više nego proksimalni
- postoji ukočenost vilice (trizmus)
- može postojati skolioza (krivljenje kičme na stranu), nespušteni testisi kod dečaka i urodjene hernije
- može postojati mentalna retardacija i poremećeji u razvoju očnih jabučica i nepca
- mogu postojati srčani problemi, problemi sa mokraćovodima, bubrezima, problemi sa mokraćnom bešikom
- koža je mekana i debela, a postoji i manjak potkožnog masnog tkiva
- postoji iščašenje kukova i defomacija stopala, a kolena su ispružena
Kako se postavlja dijagnoza artrogripoze?
Laboratorijski testovi nisu specifični u postavljanju dijagnoze (pokazatelji infekcije postoje u leukocitnoj formuli, a DNK testovi iz krvi mogu da pomognu u identifikovanju odredjenih poremećaja).
Rendgenski snimak pomaže u postavljanju dijagnoze, kao i ultrazvuk (radi se i pre rodjenja), skener (CT), magnetna rezonanca (NMR), EMG (elektromiografija).
Biopsija kože pomaže da se načine hromozomske analize iz fibroblasta (ćelije kože), a pomaže i biopsija mišića.
Kako se leči kongenitalna artrogripoza?
Na žalost, ne postoji ni jedan definitivan terapijski pristup u lečenju artrogripoze u smislu njenog izlečenja.
Rana fizikalna terapija u smislu ispravljanja kontraktura je veoma važna.
Kod jakog trizmusa (grč viličnih mišića), neophodno je asistirano hranjenje i intubacija, kao i lečenje u bolničkim uslovima.
Hirurško lečenje se sprovodi kao poslednja opcija i podrazumeva ortopedski pristup.
Potrebna je konsultacija više specijalista u lečenju artrogripoze (genetičar, ortoped, plastični hirurg, dečji hirurg, ortoped, neurolog, fiziolog, fizijatar).
