Šta je Edvardsov sindrom (trizomija 18og hromozoma)?

Pod normalnim okolnostima, ljudski organizam sadrži 46 hromozoma, po 23 od svakog roditelja. U nekim slučajevima, mogu se javiti odredjeni prekobrojni hromozomi koji se ispoljavaju raznim promenama u funkcionisanju organa, inteligenciji i  promenama normalnog fizičkog izgleda…

Trizomija 18og hromozoma, odnosno prekobrojni 18 hromozom, kojih u ovom slučaju ima tri, umesto dva  se naziva i Edvardsov sindrom po naučniku koji ga je otkrio i druga je najčešća hromozomska aberacija nakon Daunovog sindroma.

Procenjuje se da je učestalost Edvardsovog sindroma oko  1 slučaj na 6000 novorodjene dece. Kao i u slučaju ostalih hromozomskih aberacija, incidenca ovog sindroma se povećava sa starošću roditelja, a naročito majke.  Deca rodjena sa Edvardsovim sindromom imaju brojne promene na unutrašnjim organima, koje u velikoj meri doprinose lošoj prognozi.

Otpirlike, oko 65% fetusa sa trizomijom 18og hromozoma ne bude živo donešeno, odnosno, dolazi do spontanog pobačaja, ili intrauterine smrti. Na žalost, samo 50% živo donešene dece preživi prva dva meseca života, a samo 5-10% doživi prvu godinu. Nejčešći uzrok smrti dece sa Edvardsovim sindromom je sepsa, sleep apneja i problemi sa srcem. Prosečno vreme preživljavanja dece sa Edvardsovim sindromom je 5-10 dana. Samo jedan posto ove dece doživi desetu godinu života.  Ne postoji rasna predilekcija za trizomiju 18og hromozoma, a otprilike 80 % slučajeva su deca ženskog pola.

Kako se manifestuje Edvardsov sindrom?

Deca rodjena sa Edvardsovim sindrom mogu imati neku od navedenih karakteristika

• strukturne malformacije srca (atrijalni septalni defekt, ventikulrani septalni defekt, otvoreni ductus arteriosus, koarktacija aorte, tetralogija Fallot)
• strukturne malformacije bubrega (agenezija bubrega, hidronefroza), problemi sa ureterima (megaloureter)
• mentalna retardacija i usporen motorni razvoj kod sve dece
• prisutna je mišićna hipotonija
• atrezija jednjaka
• stenoza pilorusa
• hernije (kile) različite lokalizacije
• artrogripoza
• problemi sa disanjem usled slabo razvijenih pluća (pulmonalna hipoplazija)
• rascep nepca i rascep usne
• mikrocefalija (mali mozak), hidrocefalus, anencefalija (nerazvijen mozak)
• mala i uvučena  brada (micrognatia)
• strukturne promene na ušnim školjkama
• izbuljene oči
• male oči (microphtalmia)
• kapci na pola očiju (ptoza)
• savijene šake u obliku kandži
• nerazvijeni palčevi i nokti na prstima
• nedostatak nekih kostiju (radijus)
• nespušteni testisi (kriptorhizam), mali penis (micropenia)
• nerazvijene labije kod devojčica, duplirani uterus, nerazvijeni jajnici
• deformacije prstiju na rukama
• abnormalnosti oblika lobanje (izdužena lobanja, široke fontanele)

• nerazvijena štitasta, adrenalna i grudna žlezda (timus)

Kako se postavlja dijagnoza Edvardsovog sindroma?

Dijagnozu Edvardsovog sindroma je lako postaviti na osnovu sumnje prilikom kliničkog nalaza i objektivnog pregleda. Kasnije se vrši odredjivanje kariotipa (utvrdjivanje broja hromozoma) koji potvrdjuje dijagnozu.

Laboratorijske analize krvi novorodjenčadi mogu pokazati niske nivoe trombocita (trombocitopenija), neutropeniju (nizak nivo neutrofila, vrste belih krvnih ćelija), anemiju i policitemiju (povećanje broja eritrocita).

Ultrazvučni pregled srca (ehokardiografija) je veoma bitna tokom fetalnog perioda i kod novorodjene dece i njom se pokazuju strukturne promene na srcu. Ultrazvukom se mogu pronaći io abnormalnosti na mozgu, a kontrastnim snimanjem barijumom se pronalaze anbormalnosti na organima digestivnog trakta.

Rendgenski snimak skeleta može da pomogne u postavljanju dijagnoze abnormalnosti skeletnog sistema.

Skrining testovi za Edvardsov sindrom?

U današanje vreme, razvijeni su brojni skrining testovi koji omogućavaju pronalažanje uvećanog rizika za trizomiju 18og hromozoma. Najčešće korišćeni testovi su tripl i dabl test.

Kod dabl testa se mere nivoi beta HCG-a i alfa fetoproteina iz krvi majke, a uzimaju se u obzir i starost majke, gojaznost, etnička pripadnost. Dabl test se radi u periodu od 15-20. nedelje trudnoće i stepen pouzdanosti je oko 65%.

Kod tripl testa se mere nivoi alfa fetoproteina, slobodnog estriola i beta HCG-a iz krvi trudnice. Stepen pouzdanosti tripl testa je oko 70%. Pored Edvardsovog sindroma (trizomija 18og hromozoma), ovim testom se vrši skrining i na Daunov, Patauov sindrom, defekte neuralne cevi, trizomije 16og hromozoma, Smith-Lemmli-Opitz sindrom i deficit steroid sulfataze.  Dodavanjem još jednog parametra u tripl test (inhibin alfa) vrši se kvadripl test,  čime je specifičnost podignuta na oko 80%, mada postoji i dalje greška oko 5%.

Nuhalna translucenca (merenje nakupljene tečnosti u predelu zadnje strane vrata) je pregled trudnica ultrazvukom i može se načiniti u periodu od 11-13. nedelje trudnoće. Specifičnost ove procedure je oko 75%.

U slučaju uvećanog rizika na nekom od pomenutih testova, mogu se raditi i invazivni testovi. Amniocenteza predstavlja uzimanje amnionske tečnosti koja sadrži i ćelije ploda čime se mogu načiniti i pretrage na hromozomske aberacije. Količina tečnosti koja se uzima je oko 20ml i radi se u lokalnoj anesteziji pod kontrolom ultrazvuka. Postoji nešto veći rizik od pobačaja tokom ove procedure.

Biopsija horionskih čupica se izvodi oko 12. nedelje trudnoće i može se raditi kroz grlić, ili preko trbuha. Takodje, postoji rizik od infekcije, curenja plodove vode i pobačaja.

Uzorkovanje krvi iz pupčanika se vrši znatno redje uzorkovanjem krvi iz vene pupčane vrpce. Procedura traje oko sat vremena i vrši se pre 17. nedelje trudnoće. Ova procedura takodje nosi rizik od infekcija i prevremenog porodjaja.

Lečenje i nega dece sa Edvardsovim sindromom?

Ne postoji lek za lečenje Edvarsovog sindroma, već se samo može pružiti adekvatna nega i lečiti neke udružene abnormalnsoti.

Zbog problema sa belim krvnim ćelijama (neutrofilia-smanjen nivo neutrofila) postoji povećan rizik od sepse, naročito ukoliko se uzme u obzir i postojanje abnormalnosti na pojedinim organima (bubrezi i mokraćni kanalići, zapaljenje uha i zapaljenja gornjih respiratornih puteva).

Potrebno je detaljno kardiološko praćenje i stabilizacija dece sa ovim sindromom, a kod ozbiljnijih srčanih mana dolazi u obzir i kardiohirurško lečenje. Takodje, druga stanja, poput atrezije jednjaka, stenoze pilorusa zahtevaju hirurško lečenje. Skeletalne maflormacije podrazumevaju ortopedsko lečenje. Aktivnosti dece su u velokoj meri ograničene zbog mentalne retardacije, usporenog motornog razvoja i skeletnih anomalija.

U lečenju i negi deca sa Edvardsovim sindromom učestvuju genetičar, pedijatar, kardiolog, kardiohirurg, oftalmolog, ortoped i brojne druge specijalnosti.