Šta je fokomelija?

Fokomelija predstavlja urodjenu manu (kongenitalnu malformaciju) koja je veoma retka i kod koje postoje deformacije, ili nedostaju delovi ruku, ili nogu, zajedno sa gluvoćom i slepilom i deformitetima lica, ušiju, nosa, ali i brojnim drugim deformitetima i strukturnim poremećajima organa i organskih sistema.

Tačan uzrok nastanka ovakvih malformacija nije u potpunosti poznat u pretpostavlja se da je u pitanju uzimanje talidomida tokom trudnoće (talidomid je lek koji se koristio 50ih godina u Zapadnoj Nemačkoj kao sedativ i hipnotik, a kasnije su ga prepisivali trudnicama za smirivanje jutarnjih mučnina i tada se rodilo preko 10 000 beba sa nekom od navedenih deformacija). Takodje, postoje pretpostavke o genetskoj predispoziciji za nastanak ovih deformiteta.

Kako se manifestuje fokomelija?

Tipične manifestacije fokomelije podrazumevaju da delovi ruku, ili čitave ruke nedostaju, ili su deformisani, kao i delovi nogu, ili čitave noge. Nekada se može postojati nalaz tela foke, gde u potpunosti nedostaju ruke, ili noge.

Kratke kosti ruke, spojeni prsti, palčevi koji nedostaju su veoma česti. Postoji neadekvatan rast i razvoj, a mentalna retardacija je čest pratilac. Glava je mala (mikrocefalija) sa plavičasto-sivom bojom kose.

Na licu postoje hemangiomi (benigni tumori porekla krvnih sudova). Nos je nerazvijen sa malim nozdrvama, brada je mala i uvučena i postoji rascep nepca i usne.

Od težih anomalija organa i organskih sistema mogu da postoje encefalokele, dvostruki uterus, malformacije bubrega i srca, poremećaji koagulacije, nerazvijena pluća…

Na žalost, deca koja su bila izložena talidomudu imaju 60 % šanse za nastanak fatalnih komplikacija.

Kako se postavlja dijagnoza fokomelije?

Dijagnoza kod novorodjenog deteta je više nego očigledna, medjutim postoji mogućnost postavljanja dijagnoze i tokom trudnoće, običnim, ili 4d ultrazvučnim pregledom.

Takodje, ultrazvučnim pregledom se mogu vizualizovati i neke anomalije unutrašnjih organa. Veliki procenat roditelja se odluči na prekid trudnoće, prilikom postavljanja dijagnoze.

Kako se leči fokomelija?

Kod blažih oblika fokomelije dolazi u obzir stavljanje proteza nogu, ili ruku koje bi olakšale svakodnevno funkcionisanje.

U poslednje vreme se koriste i mijeloelektrični udovi koji detektuju nervne signale i tako se pokreću protetski ekstremitet.