• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
Vaš internet lekar
No Result
Pogledaj sve rezultate

Arlekinov fetus (Ichthyosis congenita gravis)

Šta je Arlekinov fetus (Ichthyosis congenita gravis)?

Arlekinov fetus predstavlja veoma teško kongenitalno oboljenje iz grupe ihtioza (ihtioze su oboljenja koja se karakterišu zadebljanjem kože, nalik na oklop). Arlekinov fetus je oboljenje sa genetskom predispozicijom i nasledjuje se autozomno dominantno, ili recesivno, a mutirani gen se nalazi na drugom hromozomu.

Novorodjenče se radja u veoma zadebljalom oklopu od kože koji onemogućava normalne pokrete usta i ekstremiteta. Ovaj oklop onemogućava normalno funkcionisanje kože, pa su ova deca veoma podložna metaboličkim poremećajima i infekcijama.

Arlekinova ihtioza prevashodno zahvata kožu, ali i drugi organi mogu biti promenjeni. Ova deca se obično radjaju pre termina porodjaja. Na svu sreću, ova bolest se javlja veoma retko i ukupno stotinak slučajeva je prijavljeno u svetu. Na žalost, mortalitet ove je i dalje visok uz svu dostupnu terapiju, a najčešći uzrok smrti su infekcije. Ne postoji predilekcija bolesti za pol, ili odredjenu rasu.

Kako se manifestuje Arlekinov fetus?

Arlekinova ihtioza se manifestuje na rodjenju deteta koje se radja nekoliko nedelja pre termina porodjaja. 

  • koža je veoma zadebljala, nalik na oklop, a duboke crvene pukotine razdvajaju pojedine ploče, naročito na kožnim pregibima
  • oči su izbuljene, jer su očni kapci savijeni (ektrofični), pa postoji veliki rizik od pojave ulceracija rožnjače, konjuktivitisa i drugih infekcija
  • ušne školjke mogu biti odsutne, ili veoma zaostale
  • usne su izvnute, pa izgledaju poput klovnovskog osmeha, što može pričiniti veoma velike teškoće pri hranjenju
  • ekstremiteti su kontraktirani, a prsti su slabo razvijeni
  • metabolički poremećaji mogu prouzrokovati epileptiformne napade, probleme u termoregulaciji i probleme sa disanjem

Kako se postavlja dijagnoza Arlekinovog fetusa?

Dijagnoza se postavlja lako, na osnovu kliničkog nalaza novorodjenčeta i histopatološkog nalaza uzorka kože.

U skorije vreme su dostupni i genetski testovi koji omogućavaju otkirivanje mutiranih gena u prenatalnom periodu u porodicama u kojima je povećan rizik za pojavu Arlekinove bolesti.

Laboratorijski testovi su nespecifični (povećanje leukocita u slučaju infekcija, anemija i promene elektrolitnog statusa).

4D ultrazvuk pokazuje odredjeni stepen specifičnosti u postavljanu dijagnoze Arlekinovog fetusa.

Kako se leči Arlekinov fetus?

Do skoro, prognoza je bila veoma loša. Od primene savremenih metoda lečenja, prognoza je nešto bolja, ali je mortalitet i dalje visok.

Deca se smeštaju u inkubator, plasira se endotrahealni tubus i intravenska kanila. Bitno je ordiniranje očnih masti radi spečavanja isušivanja rožnjače i njenih komplikacija.

Kod novorodjene dece ne preporučuje se upotreba keratoliktika zbog sistemskog delovanja.

Preporučuje se preventivno davanje antibiotika i održavanje sterilnih uslova radi sprečavanje infekcija koje su najozbiljnije komplikacije i čest uzrok smrtnog ishoda.

Upotreba retinoida omogućava razmekšavanje kožnih naslaga i olakšava pokrete ekstremiteta, zatvaranje očiju i olakšava sisanje. Kada se uspostavi normalan ciklus hranjenja, nastavlja se sa njihovom opštom i lokalnom primenom.

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Pročitaj jošDetails

Obim glave i mikrocefalija

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Pročitaj jošDetails

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Pročitaj jošDetails

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Pročitaj jošDetails

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Pročitaj jošDetails

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Pročitaj jošDetails
Učitaj još
Sledeći članak

Hiperkinetička disfonija kod dece

Please login to join discussion

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Sistematski pregledi nakon srčanog udara

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Rak dojke

Kako ultrazvuk dojke utiče na rano otkrivanje tumora

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Spirulina isometric set with images of medical products made with cyanobacteria 3d text and small people vector illustration SSUCv3H4sIAAAAAAACA3VRy24CMQz8FcvnVWnFbe+oVSVUVI6oB29iwG0eqyS7gND+ex0WpF5682Q89nhyxY6yGGyvKM4NuSQqEgO2Lw2ylRKTkMP2eWowFypD5qy9igwVPih7w48hu2t9xxY/um82JaOqhk7xWrJh5yhwHDJOzaPvjcmVo6HEi7WuM7rrH8lXg3TgYC51ve5P7JhubnZK/ZwKJ3+3NorlOJc0WKkljlFnK7+s1vXM6OvrIVF/FJNk5FSx5Wy0wG0vaXASCCRHzyWJgcwFTlKOIF6NZIh78LNl6FO0g54LnizPTeZCIXZk1JYQLC0UPhegYCF7cirh2DuGUVOKCf5G/wQrzZ06ZVeb7U3yycGydgV437zCPiav4TVYzjVCbO5ZzrPywrKJddTISsUf/cppmn4BbJBwdegBAAA=

Šta je spirulina i koji su njeni zdravstveni benefiti?

Partnerstvo roditelja i pedijatara u kreiranju zdravije budućnosti dece

Za šta se koristi aktivni ugalj i kako ga pravilno piti?

Najbolja pomoć za staračke probleme – Pomagala koja olakšavaju kretanje

ortopedska pomagala ortopedska pomagala ortopedska pomagala
  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.