Šta je Arlekinov fetus (Ichthyosis congenita gravis)?
Arlekinov fetus predstavlja veoma teško kongenitalno oboljenje iz grupe ihtioza (ihtioze su oboljenja koja se karakterišu zadebljanjem kože, nalik na oklop). Arlekinov fetus je oboljenje sa genetskom predispozicijom i nasledjuje se autozomno dominantno, ili recesivno, a mutirani gen se nalazi na drugom hromozomu.
Novorodjenče se radja u veoma zadebljalom oklopu od kože koji onemogućava normalne pokrete usta i ekstremiteta. Ovaj oklop onemogućava normalno funkcionisanje kože, pa su ova deca veoma podložna metaboličkim poremećajima i infekcijama.
Arlekinova ihtioza prevashodno zahvata kožu, ali i drugi organi mogu biti promenjeni. Ova deca se obično radjaju pre termina porodjaja. Na svu sreću, ova bolest se javlja veoma retko i ukupno stotinak slučajeva je prijavljeno u svetu. Na žalost, mortalitet ove je i dalje visok uz svu dostupnu terapiju, a najčešći uzrok smrti su infekcije. Ne postoji predilekcija bolesti za pol, ili odredjenu rasu.
Kako se manifestuje Arlekinov fetus?
Arlekinova ihtioza se manifestuje na rodjenju deteta koje se radja nekoliko nedelja pre termina porodjaja.
- koža je veoma zadebljala, nalik na oklop, a duboke crvene pukotine razdvajaju pojedine ploče, naročito na kožnim pregibima
- oči su izbuljene, jer su očni kapci savijeni (ektrofični), pa postoji veliki rizik od pojave ulceracija rožnjače, konjuktivitisa i drugih infekcija
- ušne školjke mogu biti odsutne, ili veoma zaostale
- usne su izvnute, pa izgledaju poput klovnovskog osmeha, što može pričiniti veoma velike teškoće pri hranjenju
- ekstremiteti su kontraktirani, a prsti su slabo razvijeni
- metabolički poremećaji mogu prouzrokovati epileptiformne napade, probleme u termoregulaciji i probleme sa disanjem
Kako se postavlja dijagnoza Arlekinovog fetusa?
Dijagnoza se postavlja lako, na osnovu kliničkog nalaza novorodjenčeta i histopatološkog nalaza uzorka kože.
U skorije vreme su dostupni i genetski testovi koji omogućavaju otkirivanje mutiranih gena u prenatalnom periodu u porodicama u kojima je povećan rizik za pojavu Arlekinove bolesti.
Laboratorijski testovi su nespecifični (povećanje leukocita u slučaju infekcija, anemija i promene elektrolitnog statusa).
4D ultrazvuk pokazuje odredjeni stepen specifičnosti u postavljanu dijagnoze Arlekinovog fetusa.
Kako se leči Arlekinov fetus?
Do skoro, prognoza je bila veoma loša. Od primene savremenih metoda lečenja, prognoza je nešto bolja, ali je mortalitet i dalje visok.
Deca se smeštaju u inkubator, plasira se endotrahealni tubus i intravenska kanila. Bitno je ordiniranje očnih masti radi spečavanja isušivanja rožnjače i njenih komplikacija.
Kod novorodjene dece ne preporučuje se upotreba keratoliktika zbog sistemskog delovanja.
Preporučuje se preventivno davanje antibiotika i održavanje sterilnih uslova radi sprečavanje infekcija koje su najozbiljnije komplikacije i čest uzrok smrtnog ishoda.
Upotreba retinoida omogućava razmekšavanje kožnih naslaga i olakšava pokrete ekstremiteta, zatvaranje očiju i olakšava sisanje. Kada se uspostavi normalan ciklus hranjenja, nastavlja se sa njihovom opštom i lokalnom primenom.
