Šta je Hiršprungova bolest?
Hiršprungova bolest, ili kongenitalni (urodjeni) megakolon je stanje kod koga postoji nasledni nedostatak nervnih struktura u pojedinim delovima gastrointestinalnog trakta (debelo crevo), što rezultuje abnormanim širenjem debelog creva usled poremećaja normalnog rada creva (peristaltika) i dugotrajnim zatvorom. Najčešće, nedostaju nervne strukture rektuma i analnog predela, ali mogu biti zahvaćeni i gornji delovi debelog creva.
Najveći broj slučajeva Hiršprungove bolest se dijagnostikuje kod novorodjene dece koja ne izbace mekonijum (prva stolica) u prvih 48 sati nakon rodjenja.
Hiršprungova bolest se javlja na svakih 6000 dece, a nešto više od nje boluju deca muškog pola. Često se javlja kod dece sa Daunovim sindromom, multiplom endokrinom neoplazijom tip II i drugim redjim sindromima. Oko 10% pacijenata ima pozitivnu porodičnu anamnezu Hiršprungove bolesti.
Nelečena Hiršprungova bolest se završava smrtnim ishodom u oko 80% slučajeva, zbog komplikacija u vidu perforacija creva sa izlivanjem crevnog sadržaja i pojavom peritonitisa i sepse.
Koji su simptomi i znaci Hiršprungove bolesti?
Kod svakog novorodjenog deteta koje ne izbaci mekonijum (prvu stolicu) u prvih 48 sati nakon rodjenja treba posumnjati na Hiršprungovu bolest, zbog potencijalno ozbiljnih komplikacija. Dete odbija hranu, povraća žućkasti sadržaj, ima nadut trbuh i razdražljivo je.
Starija deca slabije napreduju i imaju problema sa dugotrajnim zatvorom, a stolice su veoma tanke, poput olovke.
Kod svakog desetog deteta može doći do pojave proliva usled razvijanja bakterija u debelom crevu.
Povraćanje i nadutost trbuha se vidjaju kod težih slučajeva i potrebna je brza dijagnoza i terapija. Može doći do razvoja anemije, hipoproteinemije i slabijeg napredovanja.
Trbuh je distendiran (nadut), a nekada se mogu videti i pokreti uvećanog debelog creva na površini trbuha.
Kod pojave povišene telesne temperature, jakog povraćanja, bolova u trbuhu jakog intenziteta i gubitka svesti, sumnja se na perforaciju creva.
Kako se postavlja dijagnoza Hiršprungove bolesti?
Dijagnoza Hiršprungove bolesti se postavlja na osnovu objektivnog pregleda sa dopunskim analizama. Lekar prilikom pregleda zapaža nadut trbuh sa praznim rektumom (prilikom rektalnog pregleda).
Nativni pregled trbuha (rendgenski snimak trbuha) pokazuje uvećano debelo crevo sa hidroaeričnim nivoima.
Kod kontrastnih snimanja barijumom vidi se uvećano debelo crevo sa tankim delom iza stuba kontrasta i postoji zadržavanje kontrasta duže od 24 sata.
Analize krvne slike i biohemije sa elektrolitima su u najvećem broju slučajeva uredne, osim u slučaju postojanja dugotrajnih dijareja i većeg megakolona gde postoji poremećaj elektrolita.
Definitivna dijagnoza Hiršprungove bolesti postavlja se histopatološkim pregledom uzorka isečka debelog creva koji pokazuju tipične promene.
Preporučuje se ultrazvuk srca i ispitivanje kariotipa (broja hromozoma) zbog čestih poremećaja srca i trizomije 21 (Daunov sindrom) kod dece sa Hiršprungovom bolešću.
U diferencijalnoj dijagnozi dolazi u obzir mekonijalni ileus, zatvor, hipotiroidizam, poremećaji motiliteta creva, toksični megakolon…
Kako se leči Hiršprungova bolest?
Nadoknada tečnosti i elektrolita sa plasiranjem nazogastrične sonde (tanka cevčica koja se kroz nos uvlači do želuca) se sprovodi u samom početku ispoljavanja simptoma i znakova bolesti. U cilju prevencije enterokolitisa, ordiniraju se antibiotici.
U poslednje vreme, primenjuje se botulin toksin (botoks) u unutrašnji analni sfinkter čime se postižu normalniji pokreti creva, kao i ubrizgavanje stem ćelija u zahvaćene delove creva pod pretpostavkom da će doći do razvoja nervnih struktura.
Ukoliko ni jedan terapijski pristup ne urodi plodom, dolazi u obzir isecanje zahvaćenih delova debelog creva (kolektomija) standardnim, ili laparoskopskim pristupom što u najvećem broju slučajeva dovodi do povlačenja simptoma i znakova bolesti.
Nakon operativnog lečenja, preporučljivo je povećati količinu vlakana u ishrani.
