Šta je holoprosencefalija?

Holoprosencefalija (ranije arhiencefalija) je kongenitalna malformacija (urodjena mana) mozga, pri kojoj se prosencefalon (prednji mozak embriona) ne razvija na dve hemisfere.  Lice i prosencefalon se normalno razvijaju tokom 5. i 6. nedelje trudnoće.

Zašto se javlja holoprosencefalija nije u potpunosti poznato. Dovodi se u vezu dijabetesom (šećerna bolest) majke, infekcijama tokom trudnoće i izloženosti nekim lekovima i toksinima tokom trudnoće (retinoidi, antikonvulzivi, litijum, aspirin). Takodje, postoje teorije koje dovode pušenje tokom trudnoće sa nastankom ove mane.

Postoji i genetska predispozicija za nastanak ove mane u smislu promene aktivnosi odredjenih gena (PAX2, PAX6, ZIC2, SHH, SIX3). Takodje, postoji povezanost i sa odredjenih sindromima koji se javljaju kod poremećenog broja hromozoma (trizomija hromozoma 13 – Patau sindrom).

Kako se manifestuje holoprosencefalija?

Holoprosencefalija se sastoji od velikog broja strukturnih abnormalnosti i deformiteta. U najtežim slučajevima, ne dolazi do rodjenja, jer fetus umire tokom trudnoće, ili dolazi do spontanog pobačaja.

Postoje brojne deformacije lica, očiju, nosa, usne, nepca kao i poremećaj inteligencije i epileptiformni napadi.

Holoprosencefalija se može podeliti na nekoliko tipova

• alobarni oblik – postoji nedostatak moždanih hemisfera i brojni deformiteti lica (često postoji samo jedno oko na sredini lica, na korenu nosa, a često nedostaje i nos)
• semilobarni – postoji blago razdvajanje hemisfera i malo je lakši oblik od prethodnog
• lobarni – postoji nepotpuno razdvajanje hemisfera i mozak izgleda skoro normalno – najlakši je oblik sa najboljom prognozom

Od udruženih abnormalnosti i poremećaja postoji mala glava (mikrocefalija),  a ukoliko postoji makrocefalija to je znak hidrocefalusa,  kvadripareza, disfunkcija endokrinih žlezdi i anomalije kardiovaskularnog, koštanog, genitourinarnog i gastrointestoinalnog sistema.

Kako se postavlja dijagnoza holoprosencefelije?

Dijagnoza tokom trudnoće je moguća ultrazvučnim pregledom, a potvrdjuje se fetalnom magnetnom rezonancom. Treba napomenuti da nije sve defekte moguće videti ultrazvučnim pregledom tokom trudnoće.

Veliki broj deformacija se uočava na rodjenju tokom kliničkog pregleda.

Ukoliko se deformiteti ne uočavaju na rodjenju, definitivna dijagnoza se postavlja pregledom skenerom (komjuterizovana tomografija), ili magnetnom rezonancom (nuklearna magnenta rezonanca) koji daju detaljan pregled anatomije moždanih struktura.

Kako se leči holoprosencefalija?

Lečenje holoprosencefalije je isključivo simptomatsko i podrazumeva lečenje epileptiformnih napada. Prognoza ove mane je izuzetno loša.

Najveći broj trudnoća sa ovom malformacijom se završava pobačajem, ili smrću ploda, a ukoliko se dete rodi sa ovom manom postoji mentalna retardacija, poremećaj u rastu i razvoju i funkcionisanju brojnih organa i organskih sistema. Životni vek ove dece je značajno skraćen.