Šta je incontinentio pigmenti (Syndroma Bloch – Sulzberger)?

Fakomatoze spadaju grupu neurokutanih sindroma koje se karakterišu pojavom promena na koži, organima nervnog sistema i brojnim drugim organima. Sindromi koji spadaju u grupu fakomatoza su neurofibromatoza, Sturdž -Veberova bolest, Fon Hipel Lindau sindrom, tuberozna skleroza, ataksija telenagiektazija, inkontinencija pigmenti.

Incontinentio pigmenti je X vezana i autozomno-dominantna bolest, odnosno postoji jasna genetska predispozicija za njen nastanak. Takodje, ovaj sindrom se drugačije zove i Bloch-Sulzeberger sindrom po dvojici naučnika koji su ga prvi detaljnije opisali. Uz karakteristične promene na koži postoje promene na moždanim strukturama, očima, nosu, zubima i skeletu.

Ne postoje jasni statistički podaci o broju obolelih od ove bolesti. Najveći broj obolelih su devojčice, zato što se bolest prenosi vezano za X hromozom, a prognoza kod dečaka je loša (dolazi do pobačaja i intrauterine smrti u najvećem broju slučajeva). Postoji nešto veća učestalost javljanja medju pripadnicima bele rase.

Kako se manifestuje incontinentio pigmenti?

Pošto je bolest sa genetskom predispozicijom, prve promene se javljaju već posle nekoliko nedelja nakon rodjenja. Promene na koži nastaju, jer se pigment iz dubljih slojeva kože zadržava u površnim slojevima nakon procesa prethodnog zapaljenja.

Pre tamno prebojenih fleka, na koži se mogu javiti čvorići, mali mehurovi (vezikule), veliki mehurovi (bule), crvenilo… Ove promene se nalaze na zadnjici, i na ekstremitetima, u najvećem broju slučajeva.

Paralelno sa promenama na koži, postoje promene na noktima, u vidu zadebljavanja i pucanja nokatnih ploča.

Abnormalnosti zuba se javljaju i na mlečnim i na stalnim zubima i obuhvataju promene po tipu kupastih zuba, smanjenja zubne gledji, pojave karijesa…

Promene na očima obuhvataju strabizam (zrikavost i razrokost), mikroftalmiju (male oči), atrofiju očnog nerva, kataraktu, nistagmus, uveitis (zapaljenje vežnjače), a najozbiljnija komplikacija je gubitak vida.

Neurološke abnormalnosti su epileptiformni napadi, paraliza, mentalna retardacija, ataksija i nastaju zbog ishemije (slaba prokrvljenost) i krvarenja u moždanom tkivu.

Kako se postavlja dijagnoza incontinentio pigmenti?

Veoma je bitna klinička slika sa objektivnim pregledom od strane dermatologa, neurologa i oftalmologa.

Od laboratorijskih analiza trebalo bi uraditi krvnu sliku u kojoj postoji eozinofilija (povećane vrsta belih krvnih ćelija) kod oko 80% pacijenata.

Kod obolelih muškaraca, treba uraditi analizu broja hromozoma (kariotip), zbog česte veze sa Klinefelterovim sindromom.

Skener (komjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca mogu da pokažu promene na moždanim strukturama u vidu edema, infarkta…

Biopsija (uzimanje usečka) kože sa patohistološkim pregledom može da pokaže promene koje su tipične za ovu bolest.

Kako se leči incontinentio pigmenti?

Lečenje promena na koži ne zahteva lečenje, osim u slučaju sekundarnih bakterijskih infekcija kada dolazi u obzir primena antibiotika i kortikosteroida.

Neophodna je adekvatna oralna higijena i lečenje kod stomatologa.

Lečenje epileptiformnih napada se sprovodi antikonvulzantima, a kod hemipareza dolazi u obzir i fizikalna terapija sa rehabilitacijom.

Neophodni su redovni pregledi kod oftalmologa, jer rane promene na mrežnjači mogu biti tretirane laserskim putem.

Prognoza bolesti zavisi isključivo od neuroloških i oftalmoloških komplikacija.