Šta je inencefalija?

Inencefalija predstavlja retku kongenitalnu malformaciju (urodjenu manu) centralnog nervnog sistema i odlikuje se zabačenošću glave unazad, ka ledjima i defektima kičme.

U pitanju je defekt neuralne cevi koji se javlja izmedju 23. i 26. nedelje trudnoće. Često, pored navedenih abnormalnosti postoje encefalokele, holoprosencefalija, omfalocela, gastroshiza, srčane malformacije, malformacije bubrega, artropogripoza…

Zašto se javlja ineceflija nije u potpunosti poznato, ali se navode faktori poput dijabetesa majke, niskog socio-ekonomskog statusa i izloženost majke toksinima, alkoholu i nekim lekovima tokom trudnoće. Pretpostavlja se da postoji genetska predispozicija, ali nije pronadjen ni jedan gen krivac za njen nastanak, jer majke koje su rodile dete sa neuralnim defektima imaju povećan rizik za radjanje takve dece i u narednim trudnoćama.

Statistički podaci pokazuju da se inencefalija javlja na svakih 10 000 novorodjenčadi, a devojčice su pogodjene znatno češće nego dečaci. U pitanju je malformacija sa veoma lošom prognozom i deca najčešće umiru nekoliko sati nakon rodjenja, ukoliko ne dodje do spontanog pobačaja, ili intrauterine smrti ploda.

Kako se manifestuje inencefalija?

Novorođenčad sa inencefalijom imaju zabačenu glavu unazad, ka ledjima, a težina na rodjenju je, u najvećem broju slučajeva, znatno niža nego normalno. Glava je toliko zabačena unazad da lice gleda naviše.

Koža lica je spojena direktno sa kožom grudnog koša, a koža gornjeg dela glave je spojena direktno sa ledjima. Vrat je znatno skraćen i kao da nedostaje.

Novorodjenčad sa inencefalijom najčešće umiru nekoliko sati nakon rodjenja, ukoliko nije došlo do spontanog pobačaja, ili intrauterine smrti ploda. Zabačena glava unazad predstavlja opasnost prilikom porodjaja, jer može doći do komplikacija.

Kako se postavlja dijagnoza inencefalije?

Prenatalna dijagnoza se postavlja ultrazvučnim pregledom tokom trudnoće u drugom tromesečju i tom prilikom se vidi zabačena glava unazad i povišen nivo plodove vode.

Neki lekari mogu majku upititi na dopunske analize, poput fetalne magnetne rezonance. Kada se postavi dijagnoza prenatalno, majkama se savetuje prekid trudnoće zbog veoma loše prognoze i opasnosti koje postoje tokom porodjaja.

Laboratorijske analize tokom trudnoće pokazuju povišene nivoe alfa-feto proteina.

Ukoliko dijagnoza nije postavljena tokom trudnoće, na rodjenju je evidentno da je u pitanju inencefalija na osnovu kliničke slike i objektivnog pregleda.

Kako se leči inenceflija?

Kao i kod anencefalije, ne postoji lek za inencefaliju i ova deca umiru neposredno nakon rodjenja, najčešće nekoliko sati nakon rodjenja, pa se mere oživljavanja ne sprovode.

Ukoliko se postavi dijagnoza inencefalije tokom trudnoće, savetuje se prekid trudnoće zbog veoma loše prognoze.

Veštačka ventilacija, ordiniranje lekova i hirurške intervencije se ne sprovode zbog veoma loše prognoze.