Šta je Klinefelterov sindrom?
Klinefeltorov sindrom predstavlja kongenitalnu malformaciju (urodjenu manu) koja se karakteriše poremećenim kariotipom (broj hromozoma u organizmu). Pod normalnim okolnostima, ljudski organizam sadrži 46 hromozoma, po 23 od svakog roditelja. XX sastav polnih hromozoma čini ženski pol, a XY sastav polnih hromozoma čini muški pol. Kod Klinefeltorovog sindroma postoji kombinacija hromozoma XXY, što znači da postoji jedan X (ženski hromozom) koji je prekobrojan, mada je moguća pojava i više prekobrojnih ženskih hromozoma, što prognozu čini znatno lošijom.
Klinefelterov sindrom predstavlja najčešću hromozomsku aberaciju povezanu sa hipogonadizmom i muškom neplodonošću. Kako X hromozom nosi gene za razvoj polnih organa, razvoj mozga i inteligencije, dolazi do brojnih malformacija poput anomalija skeletnog i kardiovaskularnog sistema, smanjenja inteligencije za prosečno 15 poena (mereno specifičnim testovima) i pojave psihosocijalnih problema, smanjenja mišićne mase i smanjenja maljavosti muškog tipa, malog muškog polnog organa i gonada, ženske raspodele masnog tkiva (po ekstremitetima), pojave ginekomastije (ženske grudi) i povećane verovatnoće za nastanak nekih udruženih oboljenja i stanja tokom života, poput osteoporoze, reumatoidnog artritisa, dijabetesa, Sjogrenovog sindroma, sistemskog eritemskog lupusa… Zbog svega navedenog, životni vek pacijenata sa Klinefelterovim sindromom je skraćen.
Statistički podaci pokazuju da se Klinefelterov sindrom javlja na svakih 1000 novorodjenčadi i otprilike 40% preživi period trudnoće, odnosno ne dolazi do spontanog pobačaja, ili intrauterine smrti ploda. Ne postoji rasna predilekcija za nastanak Klinefelterovog sindroma, a pošto je u pitanju prekobrojni X (ženski hromozom), sindrom se javlja samo kod muškog pola.
Kako se manifestuje Klinefelterov sindrom?
Pošto klinika slika nije upečatljiva, veliki broj pacijenata ostaje nedijagnostikovan, a postavljanje dijagnoze je olakšano tokom perioda adolescencije, jer se najveći broj simptoma i znakova razvija upravo tada.
Simptomi i znaci Klinefelterovog sindroma mogu biti
- smanjeni muški polni organ
- smanjeni i tvrdi testisti
- uvećane grudi ženskog tipa (ginekomastija)
- smanjenje mišićne mase
- nakupljanje masnog tkiva na ekstremitetima i bokovima (ženski tip gojaznosti)
- odsustvo maljavosti muškog tipa (na licu, genitalijama i pod pazuhom i ekstremitetima)
- koža je tanka i nežna
- smanjenje libida
- usporen mentalni razvoj (nije toliko pogodjena inteligencija kao kod drugih hromozomskih aberacija)
- otežana socijalizacija
- kod svakog četvrtog pacijenta se nalazi klinodaktilija (savijen mali prst na šaci)
- telesna težina, visina i obim glave su najčešće normalni, ali može da postoji mikrocefalija (mala glava) i nešto veća telesna visina
- ruke i noge su nešto duže nego kod vršnjaka
- postoje anomalije zuba
- postoji muški sterilitet (oligospermija, azoospermija)
Pacijenti sa Klinefeterovim sindromom imaju veću verovatnoću za nastanak nekih malignih tumora, poput seminoma testisa, embrionalnih karcinoma, teratoma, hemoproliferativnih bolesti (leukemija, Hočkin i non Hočkin limfom)… Velika je verovatnoća za nastanak nekih anomalija kardiovaskularnog sistema i autoimunih bolesti tokom života.
Kako se postavlja dijagnoza Klinefeterovog sindroma?
Klinefelterov sindrom se može dijagnostikovati i in utero (za vreme trudnoće) nekim testovima.
Amniocenteza predstavlja uzimanje amnionske tečnosti koja sadrži i ćelije ploda čime se mogu načiniti i pretrage na hromozomske aberacije. Količina tečnosti koja se uzima je oko 20ml i radi se u lokalnoj anesteziji pod kontrolom ultrazvuka. Postoji nešto veći rizik od pobačaja tokom ove procedure.
Biopsija horionskih čupica se izvodi oko 12. nedelje trudnoće i može se raditi kroz grlić, ili preko trbuha. Takodje, postoji rizik od infekcije, curenja plodove vode i pobačaja.
Uzorkovanje krvi iz pupčanika se vrši znatno redje uzorkovanjem krvi iz vene pupčane vrpce. Procedura traje oko sat vremena i vrši se pre 17. nedelje trudnoće. Ova procedura takodje nosi rizik od infekcija i prevremenog porodjaja.
Najveći broj trudnica kod kojih testovi otkriju znatno veći rizik kod svih ovih procedura se odlučuje na prekid trudnoće (preko 60% trudnica).
U toku adolescencije, kod pojave malog penisa i smanjenih gonada, pojave ginekomastije i usporenog razvoja, dolazi u obzir laboratorijsko testiranje nivoa polnih hormona.
Vrednosti nivoa testosterona su niske, a u periodu puberteta mogu biti i normalne. Povišen je FSH (folikulostimulišući hormon), LH (lueinizirajući hormon može biti povišen). Takodje, postoji povećanje urinarnog horionskog gonadotropina i smanjenje serumskog osteokalcina (zbog čega nastaju smanjenja gustine kostiju i osteoporoza).
U mikroskopskom pregledu semene tečnosti (sperme) nalazi se azoospermija (nedostatak spermatozoida) u preko 90% slučajeva, mada je moguća i pojava oligospermije (smanjeni i slabo pokretni spermatozoidi) što daje mogućnost za očinstvo metodama asistirane oplodnje.
Savetuje se ultrazvučni pregled srca (ehokardiografija) zbog čestih anomalija na zaliscima srca, kao i rendgenski snimak kostiju i vilice (zbog česte osteoporoze i anomalija zuba).
Kako se leči Klinefelterov sindrom?
Iako se Klinefelterov sindrom retko dijagnosikuje pre puberteta, veoma je važna pravovremena dijagnoza, a efekat terapije zavisi kada se sa terapijom počelo.
Terapija je usmerena na tri stvari, hipogonadizam, ginekomastiju i psihosocijalne probleme.
Terapija muškim polnim hormonima (androgenima) je izuzetno važna i sa njom bi trebalo početi oko 12. godine, ako je moguće, jer rana terapija testosteronom omogućava muževniji izgled, povećava mišićnu masu, povećava seksualnu želju, omogućava bolji razvoj gonada i muškog polnog organa.
Potreban je multidiciplinarni pristup radi poboljšanja govora i psihosocijalizacije.
Sve veća pažnja se usmerava na lečenje steriliteta i asistiranju oplodnju koja bi omoguća očinstvo, jer je rizik da deca imaju hromozomske poremećaje ekstremno mali.
Ginekomastija se uspešno leči hirurškom intervencijom odstranjivanja dojki – mastektomijom.
