Šta je kongenitalna aplazija kože (urodjena nerazvijenost kože)?
Kongenitalna aplazija kože predsavlja urodjenu manu pri kojoj postoji nedostatak delova kože sa svim adneksima lokalizovanim na bilo kom delu tela.
Tačan uzrok nastanka kongenitalne aplazije kože njije u potpunosti poznat, ali se navodi veći broj uzroka poput genetske predispozicije, dejstva pojedinih lekova (metimazol, valproična kiselina, karbimazol), poremećaji na krvnim sudovima, infekcije tokom trudnoće, dejstvo traume…
Statistički podaci pokazuju da se kongenitalna aplazija kože javlja otprilike na svakih 3000 novorodjenčadi u bilo kom obliku. Ne postoje rasne i polne predilekcije za nastanak kongenitalne aplazije kože.
Kako se manifestuje kongenitalna aplazija kože?
- promene nedostatka kože nisu upaljene i dobro su ograničene, liče na ulceracije i na glavi nedostaje kosa
- veličina varira od 0,5cm do 10cm.
- promene su ovalne, cirkularne, linearne, zvezdaste, ili potpuno nepravilnog oblika
- tip I kongenitalne aplazije obuhvata samo nedostatak kože na glavi koja je ograničena okolnom kosom (vo stanje može da bude autozomno-dominatno nasledno – dovoljna je samo jedna kopija gena da bi se bolest ispoljila)
- tip II kongenitalne aplazije obuhvata nedostatak kože na glavi i na ekstrmitetima (mogu se javiti i teleangiektazije, hemangiomi, prekobrojne bradavice…)
- tip III kongenitalne aplazije obuhvata promene na glavi sa neurološkim poremećajima poput mentalne retardacije, epiletiformnih napada…
- tip IV kongenitalne aplazije obuhvata promene na glavi sa embrionalnim malformacijama dubljih struktura (arteriovenske malformacije, meningomijelocele, stenoze kičmenog kanala…)
- tip V kongenitalne aplazije kože se javlja kod opsežnih placentalnih infarkta kada postoji blizanačka trudnoća i najčešće jedan plod umire tokom prvog tromesečja trudnoće
- tip VI kongenitalna aplazije kože je povezana sa epidermolizis buloza poremećajem
- tip VII obuhvata aplaziju kože samo na ekstrmitetima, bez udruženih promena
- tip VIII obuhvata promene koju su nastale zbog dejstva teratogenih supstanci
- tip IX obuhvata promene koje se javljaju u okviru udruženih sindroma (Daunov sindrom, Patau sindrom…)
Kako se postavlja dijagnoza kongenitalne aplazije kože?
Dijagnoza kongenitalne aplazije kože se postavlja na osnovu tipične kliničke slike koja postoji na rodjenju deteta.
Potrebno je načiniti detaljnu hromozomsku analizu (kariotip), zbog često udruženog stanja sa odredjenim sindromima.
Uvek je poželjno načiniti redgenski pregled lobanje i ekstremiteta, jer se mogu javiti udružene anomalije kostiju.
Kako se leči kongenitalna aplazija kože?
Manje promene se tretiraju lokalnim preparatima i njajčešće dolazi do spontanog zarastanja.
Upotreba antibiotika dolazi u obzir kod udruženih infekcija.
Hirurško lečenje dolazi u obzir kod veći promena i u domenu je plastično-rekonstruktivnog hirurga.
