Šta je kongenitalna cistična adenomatoidna malformacija pluća?
Kongenitalna cistična adenomatoidna malformacija pluća predstavlja retku kongenitalnu malformaciju (urodjenu manu) pluća. Tokom procesa embriogeneze dolazi do razvoja cistične formacije unutar plućnog tkiva na jednom, ili više mesta.
Nije u potpunosti jasno zašto dolazi do razvoja kongenitalne cistične adenomatoidne malformacije pluća, ali je u pitanju greška tokom embrionalnog razvoja za koju postoji prepostavka o genetskoj predispoziciji. Pojedini autori spominju gen HOXB5 kao i smanjenu apoptozu tokom razvoja pluća (apoptoza je programirana ćelijska smrt).
Postoje dva tipa promena, tip I i tip II. Tip I postoji kada je prisutno više cista većih od dva centimetra, ili jedna velika cista, a tip II postoji kada je prisutno više cističnih promena manjih od 1cm. Postoji i tip III kod koga postoji više cista manjih od 0,5cm, ali se on najredje javlja.
Statistički podaci pokazuju da se kongenitalna cistična adenomatoidna malformacija pluća javlja na svakih 30 000 novorodjenčadi. Na žalost, mortalitet kod najozbiljnijih slučajeva je oko 30%.
Kako se manifestuje kongenitalna cistična adenomatoidna malformacija?
Ova malformacija pluća se može manifestovati tokom perioda razvoja ploda u meterici kada dolazi do razvoja hidropsa (nakupljanje tečnosti u slobodnim šupljinama fetusa), što kasnije ugrožava razvoj celih pluća i stvara se pulnomalna hipoplazija (nerazvijenost pluća).
Ukoliko se bolest ne manifestuje tokom razvoja ploda, kasnije tokom života može doći do razvoja pneumotoraksa i respiratornog distres sindroma novorodjenčeta.
Simptomi i znaci mogu da budu
- ubrzano disanje (tahipneja)
- dipneja (otežano disanje)
- bol u grudima i osećaj pritiska u grudnom kožu (stenokardija)
- plavičasto prebojena koža (cijanoza)
- iskašljavanje sekreta
- pojava učestalih infekcija respiratornog sistema sa kašljom, povišenom telesnom temperaturom i bolom u grudima
- hemoptizije (iskašljavanje krvi)
- slab rast i razvoj deteta
- moguć je razvoj malignih promena na mestu promena u plućnom tkivu (bronhoalveolarni karcinom, karcinom malih ćelija, rabdomiosarkom…)
Kako se postavlja dijagnoza kongenitalne cistične adenomatoidne malformacije?
Anamneza sa kliničkom slikom i obejktivnom pregledom nije dovoljna za postavljanje dijagnoze, ali se može posumnjati na ovo stanje.
Dijagnoza se može postaviti i tokom perioda trudnoće primenom ultrazvučnog pregleda.
Nakon rodjenja, u postavljanju dijagnoze se koristi rendgenski snimak grudnog koša, skener (kompjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca.
Kako se leči cistična adenomatoidna malformacija pluća?
Ne postoji specifična terapija kod ove malformacije osim primene antibiotika kod postojanja infekcija i oksigenacije (primena kiseonika).
Hirurško lečenje je jedina metoda koja pruža odredjeni uspeh i sastoji se od odstranjivanja delova plućnog tkiva sa cističnim formacijama.
Od skoro se praktikuje i hirurška intervencija fetusa, ali samo u specijalizovanim ustanovama. Medjutim, mortalitet kod ozbiljnijih slučajeva, i pored sve primenjene terapije iznosi oko 30%.
