Šta je Loeys – Dietzov sindrom?
Loeys – Dietzov sindrom predstavlja sindrom koji se karakteriše poremećajem vezivnog tkiva, što dovodi do pojave lokalizovanog proširenja (aneurizme) aorte kod dece i brojnim drugim anomalijama. Često se meša sa Marfanovim sindromom i ne predstavlja isti sindrom.
Najveća opasnost kod Loeys – Dietyeovog sidndroma predstavlja pucanje (ruptura) aneurizme koja se dogadja i kod manjih aneurizmi što može rezultirati smrtnim ishodom, pa je zato potrebna rana dijagnoza i terapija kako bi prognoza bila bolja.
Loeys – Dietzov sindrom ima genetsku predispoziciju i nasledjuje se autozomno dominantno, što znači da je potreban samo jedan par gena da bi se bolest ispoljila. Definisana je i tačna mutacija koja se javlja kod ovog sindroma (dolazi do greške na receptorima za TGF – rastući faktor tumora koje je bitan u normalnom rastu i razvoju).
Loeys – Dietzov sindrom je dobio naziv po genetičaru i njegovom kolegi koji su ga prv put opisali i nije u potpunosti poznat broj ljudi sa ovim sindromom.
Kako se manifestuje Loeys – Dietzov sindrom?
Aneurizma abdominalne aorte zajedno sa drugom malformacija krvnih sudova se javlja kod gotovo svih obolelilh od ovog sindroma.
Od skoro se definišu dva tipa sindroma Loeys – Dietzov sindrom tip I i Loeys – Dietzov sindrom tip II koji se razlikuju po prisustvu, odnosno odsustvu kraniofacijalnih maformacija.
Često postoji
- rano spajanje lobanjskih kostiji i deformacije lobanje (kraniosinostoze)
- širok razmak izmedju očnih jabučica (hipertelorizam)
- rascep nepca, usne i resice (uvule)
- znaci slabljenja kostiju zbog smanjene gustine (osteoporoza)
- promene na koži koja dobija nespecifičnu boju i pojava tačkastih krvarenja (petehije)
- deformiteti na skeletu (skolioza, kokošije i uvučene grudi, dugački prsti, kandžasta šaka)
- anomalije srca (duktus arteriosus persistens, atrijalni septalni defekt, bikuspidna aortna valvula)
- spina bifida
Kada je aneurizma aorte velika i vrši pritisak na okolne organe može doći do
- bolova u grudima
- pojave otežanog disanja (dispneja)
- pojava kašlja
- pojava glavobolje i nesvestica
- pojava bolova u mišićima i zglobovima
Kako se postavlja dijagnoza Loeys – Dietzov sindroma?
Dijagnoza Loeys – Dietzov sindroma se ne može postaviti na osnovu anamneze i kliničke slike, ali se može posumnjati na ovaj sindrom.
Za postavljanje dijagnoze potrebno je uraditi dopunske testove poput ultrazvuka srca, rendgenskog snimka grudnog koša (koji pokazuje aneurizmu grudne aorte), ili skenerske i magnetne angiografije koje pokazuju promene na krvnim sudovima veoma detaljno.
Skener (kompjuterozovana tomografija) i magnetna rezonanca (nuklearna magnetna rezonanca) su veoma bitni i u preoperativnoj pripremi pacijenata.
Poželjno je načiti i rendgenske snimke vratne kičme zbog česte nestabilnosti ovih zglobova.
Definitivna dijagnoza Loeys – Dietzov sindroma se postavlja samo na osnovu genetskog testiranja i ono je veoma bitno, jer kod postojanja aneurizme kod dece, mora se načiniti da se utvrdi postoji li ovaj sindrom, ili ne, zbog veće opasnosti od pucanja aneurizmi.
Kako se leči Loeys – Dietzov sindrom?
Kada se utvrdi postojanje anuerizmi aorte, mora se načiniti genetsko testiranje, jer kod obolelih od ovog sindroma, postoji veća opasnost od pucanja aneurizmi, nego kod aneurizmi na ostalim lokalizacijama.
Pacijenti sa Loeys – Dietzov sindromom moraju se pratiti tokom čitavog života u smislu postojanja i eventualnog rasta aneurizmi aorte.
Takodje, preporučuje se ograničenje fizičkih aktinosti kako bi se usporio rast aneuurizme i sprečila njena ruptura.
Na žalost, lek ne postoji i jedino šta se može načiniti je hirurška korekcija aneurizme koja podrazumeva njeno isecanje i plasiranje veštačkog krvnog suda. Kod promena na skeletu dolazi u obzir ortopedsko lečenje.
