• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Kontakt
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
View All Result
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
View All Result
Vaš internet lekar
No Result
View All Result

Loeys – Dietzov sindrom

Šta je Loeys – Dietzov sindrom?

Loeys – Dietzov sindrom predstavlja sindrom koji se karakteriše poremećajem vezivnog tkiva, što dovodi do pojave lokalizovanog proširenja (aneurizme) aorte kod dece i brojnim drugim anomalijama. Često se meša sa Marfanovim sindromom i ne predstavlja isti sindrom.

Najveća opasnost kod Loeys – Dietyeovog sidndroma predstavlja pucanje (ruptura) aneurizme koja se dogadja i kod manjih aneurizmi što može rezultirati smrtnim ishodom, pa je zato potrebna rana dijagnoza i terapija kako bi prognoza bila bolja.

Loeys – Dietzov sindrom ima genetsku predispoziciju i nasledjuje se autozomno dominantno, što znači da je potreban samo jedan par gena da bi se bolest ispoljila. Definisana je i tačna mutacija koja se javlja kod ovog sindroma (dolazi do greške na receptorima za TGF – rastući faktor tumora koje je bitan u normalnom rastu i razvoju).

Loeys – Dietzov sindrom je dobio naziv po genetičaru i njegovom kolegi koji su ga prv put opisali i nije u potpunosti poznat broj ljudi sa ovim sindromom.

Možda će vaszanimati

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Obim glave i mikrocefalija

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Kako se manifestuje Loeys – Dietzov sindrom?

Aneurizma abdominalne aorte zajedno sa drugom malformacija krvnih sudova se javlja kod gotovo svih obolelilh od ovog sindroma.

Od skoro se definišu dva tipa sindroma Loeys – Dietzov sindrom tip I i Loeys – Dietzov sindrom tip II koji se razlikuju po prisustvu, odnosno odsustvu kraniofacijalnih maformacija.

Često postoji

  • rano spajanje lobanjskih kostiji i deformacije lobanje (kraniosinostoze)
  • širok razmak izmedju očnih jabučica (hipertelorizam)
  • rascep nepca, usne i resice (uvule)
  • znaci slabljenja kostiju zbog smanjene gustine (osteoporoza)
  • promene na koži koja dobija nespecifičnu boju i pojava tačkastih krvarenja (petehije)
  • deformiteti na skeletu (skolioza, kokošije i uvučene grudi, dugački prsti, kandžasta šaka)
  • anomalije srca (duktus arteriosus persistens, atrijalni septalni defekt, bikuspidna aortna valvula)
  • spina bifida

Kada je aneurizma aorte velika i vrši pritisak na okolne organe može doći do

  • bolova u grudima
  • pojave otežanog disanja (dispneja)
  • pojava kašlja
  • pojava glavobolje i nesvestica
  • pojava bolova u mišićima i zglobovima

Kako se postavlja dijagnoza Loeys – Dietzov sindroma?

Dijagnoza Loeys – Dietzov sindroma se ne može postaviti na osnovu anamneze i kliničke slike, ali se može posumnjati na ovaj sindrom.

Za postavljanje dijagnoze potrebno je uraditi dopunske testove poput ultrazvuka srca, rendgenskog snimka grudnog koša (koji pokazuje aneurizmu grudne aorte), ili skenerske i magnetne angiografije koje pokazuju promene na krvnim sudovima veoma detaljno.

Skener (kompjuterozovana tomografija) i magnetna rezonanca (nuklearna magnetna rezonanca) su veoma bitni i u preoperativnoj pripremi pacijenata.

Poželjno je načiti i rendgenske snimke vratne kičme zbog česte nestabilnosti ovih zglobova.

Definitivna dijagnoza Loeys – Dietzov sindroma se postavlja samo na osnovu genetskog testiranja i ono je veoma bitno, jer kod postojanja aneurizme kod dece, mora se načiniti da se utvrdi postoji li ovaj sindrom, ili ne, zbog veće opasnosti od pucanja aneurizmi.

Kako se leči Loeys – Dietzov sindrom?

Kada se utvrdi postojanje anuerizmi aorte, mora se načiniti genetsko testiranje, jer kod obolelih od ovog sindroma, postoji veća opasnost od pucanja aneurizmi, nego kod aneurizmi na ostalim lokalizacijama.

Pacijenti sa Loeys – Dietzov sindromom moraju se pratiti tokom čitavog života u smislu postojanja i eventualnog rasta aneurizmi aorte.

Takodje, preporučuje se ograničenje fizičkih aktinosti kako bi se usporio rast aneuurizme i sprečila njena ruptura.

Na žalost, lek ne postoji i jedino šta se može načiniti je hirurška korekcija aneurizme koja podrazumeva njeno isecanje i plasiranje veštačkog krvnog suda. Kod promena na skeletu dolazi u obzir ortopedsko lečenje.

Previous Post

Laringomalacija (razmekšanje hrskavice grkljana)

Next Post

Makrocefalija (marcocephalia)

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Read more

Obim glave i mikrocefalija

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Read more

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Read more

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Read more

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Read more

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Read more
Load More
Next Post

Makrocefalija (marcocephalia)

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Bolesti krvi i hematopoeznog sistema (hematologija)

Neutropenija (sniženi nivo neutrofila u krvi)

Dečje i urodjene bolesti (pedijatrija)

Anorhija (anorchia)

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Zbog čega treba da uradite 5D ultrazvuk u trudnoći?

stitna zlezda

Štitna žlezda

Dijabetesna periferna neuropatija

trachisan

Efikasan tretman bola u grlu

  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Kontakt
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
View All Result
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.