Šta je makrocefalija (macrocephalia)?

Makrocefalija predstavlja malformaciju koja se karakteriše povećanim obimom i veličinom glave u odnosu na decu istog uzrasta i pola. U velikom broju slučajeva, makrocefalija predstavlja izuzetak, odnosno pojedinac ima veliku glavu bez ikakvih simptoma i tegoba. 

Takodje, uzok makrocefalija može biti hidrocefalus (porast intrakranijalnog pritiska zbog povećane količine likvora-moždane tečnosti), makroencefalija (prekomeran razvoj moždane mase), kranijalne hiperostoze (prekomeran rast koštanog tkiva lobanje)…

Makrocefalija se može naći kod velikog broja sindroma, oboljenja i poremećaja poput tuberozne skleroze, neurofibromatoze tip I, Noonan sindroma, leukodistrofija, Costello sindrom, Weaver sindrom, ahondroplazija, subduralni hematom, cerebralni gigantizam, subduralne efuzije, arahnoidalne ciste, fragilni X sindrom… Takodje, moguća je familijarna pojava gde nije u potpunosti jasan tip nasledjivanja. Lista obuhvata oko 160 stanja i oboljenja i oko 20 metaboličkih poremećaja koji su udruženi sa makrocefalijom.

Kako se manifestuje makrocefalija?

Da bi postojala dijagnoza makrocefalije, neophodno je da postoji odstupanje u obimu glave za dve standardne devijacije u odnosu na obim glave kod vršnjaka istog pola i uzrasta.

Često je čitava glava uvećana na račun lica, skalpa i ostalih kostiju lobanje, ali nekada može postojati uvećanje samo svoda lobanje.

Takodje, mogu biti prisutni brojni deformiteti u obliku lobanje udruženi sa makrocefalijom, kao i deformiteti lica, nosa, usana, vilice, ušiju, očiju i brojnih koštanih struktura.

Često se sa makrocefalijom nalazi i megaencefalija koja predstavlja uvećanje mase moždanog tkiva na raču neurona i vezivno tkivnih ćelijna (glije). Hemimegaencefalija predstavlja ovo uvećanje koje zahvata samo jednu stranu.

U zavisnosti od oboljenja, ili stanja koje se nalazi u osnovi makrocefalije, može postojati mentalna retardacija, neurološki ispadi, zastoj u razvoju i rastu, epileptiformni napadi, kao i brojni drugi simptomi.

Kod odredjenog broja osoba sa dijagnozom makroencefalije, ne postoje nikakva odstupanja, tegobe i simptomi.

Kako se postavlja dijagnoza makrocefalije?

Dijagnoza makrocefalije se postavlja na osnovu kliničke slike i objektivnog pregleda. Može se meriti obim glave koji je najrelevantniji parametar.

Ukoliko postoje neurološki simptomi, može se načiniti skener (kompjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca kako bi se utvrdilo postojanje anomalija na moždanom tkivu.

Potrebno je načiniti i hromozomske analize, kao i laboratorijske pretrage na metaboličke poremećaje.

Genetsko ispitivanje dolazi u obzir kod oboljenja i stanja za koja je poznat način nalsedjivanja i geni odgovorni za njihovu pojavu.

Kako se leči makrocefalija?

Ne postoji lek za makrocefaliju. Potrebno je lečiti osnovnu bolest. Dolazi u obzir simptomatska terapija u slučaju neuroloških problema.

Kod postojanja udruženih deformacija lobanje, dolazi u obzir hirurško-rekonstruktivno lečenje koje je izuzetno zahtevno i nekada je potrebno načiniti više intervencija da bi se dobio zadovoljavajući rezultat.