Šta je mikrocefalija (microcephalia)?
Mikrocefalija predstavlja malformaciju koja se karakteriše malom glavom u odnosu na obim i veličinu glave deteta istog uzrasta i pola. Mikrocefalija može biti prisutna na rodjenju deteta, ali se može javiti i tokom prvih nekoliko godina života. Često se sa mikrocefalijom (mala glava) nalazi i mikroencefalija koja predstavlja anomaliju u vidu malog i slabo razvijenog mozga.
Navode se brojni uzroci nastanka mikrocefalije poput infekcija tokom trudnoće i tokom prvih nekoliko godina života (herpes, sifilis, HIV, citomegalovirus, toksoplazmoza, cocksaki), kraniosinostoze (poremećaji razvoja lobanje), aminoacidurije, Daunov sindrom, porodjajna trauma i otežani porodjaj i povrede glave tokom perioda odojčeta, dejstvo alkohola, droga, toksina i zračenja tokom perioda trudnoće, poremećaji metabolizma tokom perioda odojčeta (hipoglikemija, hipotireoza, hipopituitarizam), fenileketonurija…
Mikrocefalija se može podeliti na primarnu i sekundarnu. Primarna mikrocefalija je obično očigledna na rođenju i povezana je sa poremećajem razvoja mozga tokom perioda trudnoće. Sekundarna mikrocefalija se javlja zbog promena na kostima lobanje, ili zbog promena na moždanom tkivu tokom perioda odojčeta i kasnije. Primarne mikrocefalije su znatno češće od sekundarnih.
Kako se manifestuje mikrocefalija?
Deca sa mikrocefalijom imaju čitav niz neuroloških simptoma sa veoma čestim epileptiformnim napadima i mentalnom retardacijom.
Deca mogu da budu rodjena sa malim obimom i veličinom glave, ali mogu da budu rodjena i sa normalnim dimenzijama glave, ali i sa normalnim dimenzijama glave, a kasnije u toku života dolazi do odstupanja i pojave simptoma.
Lice ja najčešće normalno razvijeno po pitanju veličine, ali je moguća pojava udruženih anomalija lica koje obuhvataju anomalije očiju, nosa, usta, koštanih struktura…
Kako dete raste, postaje očiglednija mala veličina glave u odnosu na telo (koje može biti slabije razvijeno).
Postoji slabiji motorni razvoj (odložen hod), slaba koordinacija pokreta, saplitanje, sve do kvadriplegije (oduzetost sva četiri elstremiteta).
Kako se postavlja dijagnoza mikrocefalije?
Tokom perioda trudnoće, samo ekstremni slučajevi se mogu videti na ultrazvučnom pregledu i tada dolaze u obzir invazivna ispitivanja poput amniocenteze i biopsije horionskih čupica (ove procedure nose izvestan rizik od pobačaja i infekcije). Ova ispitivanja se vrše kako bi se potvrdilo, ili isključilo postojanje nekih hromozomskih poremećaja i drugih abnormalnosti.
Na rodjenju deteta, može postojati smanjen obim i veličina glave, ali nekada do razvijanja mikrocefalije dolazi tek kasnije tokom života.
Takodje, sprovode se ispitivanja poput skenera (kompjuterizovana tomografija)i nuklearne magnetne rezonance.
Na rodjenju deteta potrebna su detaljna laboratorijska ispitivanja kako bi se utvrdilo postoje li nekki metabolički, ili hormonski poremećaji.
Kako se leči mikrocefalija?
Na žalost, lek za mikrocefaliju ne postoji. Jedino dolazi u obzir simptomatska terapija neuroloških oboljenja i eventualnih epileptiformnih napada.
Bitno je deci obezbediti stimulaciju intelektualnog razvoja i obezbedjivanje koliko-toliko normalnog motornog razvoja.
Prognoza zavisi od stepena oštećenja nervnih funckija i prisustva udruženih anomalija.
Generalno, životni vek dece sa mikrocefalijom je skraćen.
