Šta je Noonan – ov sindrom?
Noonan – ov sindrom predstavlja kongenitalnu malformaciju (urodjenu manu) koja se karakteriše brojnim anomalijama lica (hipertelorizam, antimongoloidne oči – obrnuto kose oči), urodjenim srčanim manama, niskim rastom i deformacijama grudnog koša, skeleta. Ranije se smatralo da je u pitanju muška verzija Tarnerovog sindroma, ali je pokazano da to nije slučaj. Takodje, postoje anomalije genitouretralnog sistema, očiju, limfnog sistema i brojnih drugih organa i rganskih sistema.
Za pojavu Noonan-ovog sindroma je bitna mutacija gena PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS koja se prenosi autozomno dominantno, što znači da je potreban samo jedan par ovih gena da bi se bolest ispoljila. Postoje slučajevi da se bolest pojavi sama od sebe, sporadično.
Statistički podaci pokazuju da se Noonan-ov sindrom javlja na svakih 2500 novorodjene dece, bez razlika izmedju rasa i medju polovima. U pitanju je nasledno oboljenje koje postoji na rodjenju, ali se najveći broj znakova i simptoma javlja tokom kasnijeg života. Sindrom je dobio naziv po doktorki koja ga je prvi put opisala.
Kako se manifestuje Noonan-ov sindrom?
Dete je na rodjenju najčešće normalne telesne težine i dužine.
Kasnije u toku života, kod oko 80% pacijenata dolazi do pojave niskog rasta (prosečno oko 160 cm kod osoba muškog pola i oko 150cm kod osoba ženskog pola).
Od simptoma i znakova postoji
- hipertelorizam (veliki razmak izmedju očnih jabučica)
- trouglasto oblikovano lice i visoko čelo
- antimongoloidni oblik očiju
- ptoza (spušteni kapci)
- egzoftalmus (buljave oči)
- strabizam
- često postoji gubitak sluha
- ambliopija (slabovidost)
- nisko postavljene ušne školjke, anomalije srednjeg ušnog kanala i česta zapaljenja uha
- kratak vrat
- kokošje i uvučene grudi
- krivljenje kičme u stranu (skolioza)
- postoje problemi sa gutanjem i varenjem
Na drugim organima i sistemima postoji
- stenoza plućnog zaliska
- atrijalni i ventrikulrani septalni defekt
- hipertrofična kardiomiopatija
- hepatosplenomegalija (uvećanje slezine i jetre)
- anomalije na bubrezima,
- nespušteni testis kod muškaraca
- deformiteti stopala
- hipermobilnost (prekomerna pokretljivost) zglobova i bolovi u zglobovima
- kontrakture zglobova
- limfedemi (otoci) ruku i nogu
- hipotonija mišića i bolovi u mišićima
- periferna neuropatija
- epileptiformni napadi
- često postoje hematološki problemi (produženo zgrušavanje krvi, trombocitopenija)
- mentalna retardacija kod svakog četvrtog pacijenta
Kako se postavlja dijagnoza Noonan-ovog sindroma?
Detaljan objektivni pregled može da pobudi sumnju na ovaj sindrom. Definitivna dijagnoza Noonan-ovog sindroma se postavlja samo genetskim testiranjem.
Prenatalna dijagnoza se teško postavlja, jer je u nejvećem broju slučajeva, rast deteta potpuno normalan tokom embrionalnog perioda.
Od laboratorisjkih analiza, poželjno je načiniti kompletnu krvni sliku sa leukocitnom formulom i ispitati faktore koagulacije, jer pacijenti sa Noonan-ovim sindromom često imaju hemoragijske dijateze. Često postoji nedostatak faktora XI koagulacije.
Trebalo bi načiniti i detaljan kardiološki pregled koji obuhvata EKG (elektrokardiogram) i ultrazvučni pregled srca (ehokardiografija).
Trebalo bi redovno pratiti stanje sluha, jer podaci pokazuju da postoji gubitak sluha kod oko 50 % pacijenata.
Kako se leči Noonan-ov sindrom?
Zbog niskog rasta koji se ne može definisati patuljastim, daje se hormon rasta koji može da doprinese da pacijenti dostignu gotovo normalnu telesnu visinu.
Ukoliko postoje ozbiljni poremećaji srca, dolazi u obzir kardiohirurško lečenje.
Preporučljivo je na svakih 6 meseci načiniti kompletan oftalmološki i otorinolaringološki pregled, zbog čestih udruženih problema sa vidom i sluhom.
Bitno je redovno pratiti intelektualni razvoj deteta, jer kod svakog četvrtog deteta postoji zaostajanje (mentalna retardacija).
